Osteodysplasia Melnik-Ace - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului

Osteodysplasia Melnik-Ace - o boală congenitală rară a fost descrisă pentru prima dată de către S. S. Melnik și ST Ace (1966) și apoi a primit denumirea „osteodysplasia Melnik -. Ace“ Autorii au observat un număr de familii în care boala observate în mai multe generații și transmise într-o manieră autosomal dominantă. Descris și cazuri sporadice. Când osteodysplasia Melnik - Ace craniană crescută datorită segmentului anterior, caracterizat prin proiectarea o frunte îngustă. Podul este extins, nasul turtit. Cu ochii larg în afară, exoftalmie, marcate uneori tulburări vizuale. Anterioare fontanela și lung a crescut prea mare. Baza craniului este scurtat, oasele sunt sigilate. oase faciale, în special a maxilarului inferior, sunt subdezvoltate. Partea de jos a feței apare mai scurt, obrajii etanșată. Overbite identificate, mikrogiatiya dinte linie inegală. Inteligența nu este perturbat.
În mod semnificativ pronunțat modificări în alte părți ale scheletului. Bazinul este deformat. oasele iliace sunt scurtate și îngustat, osul pubian și ischiatic este, de asemenea, scurtat, au o gâtuire, intrarea pelvisului înguste, ceea ce este deosebit de important pentru femeile de vârstă fertilă. drept gât femurală. Există o valfga severă coxa bilaterală cu unele aplatizare a capului și subluxație de diferite grade de severitate. Diafiza femurului și tibiei au o formă cilindrică corespunzătoare. Ele sunt îndoite și răsucite ca și în cazul în care pe o axă, marcată talie și depresiuni pe suprafața lor. Genunchii aproape împreună - genu valgum marcate. Oprește de asemenea, valgirovany. Structura bazinului și oasele lungi și sigilate inegal grubotrabekulyarno reconstruit. La nivelul coloanei vertebrale a corpului vertebrelor forme paralelipipedic cu depresiuni la suprafețele din față și din spate. Creșterea pacienților normali, dar mersul afectată și poate fi observată limitarea mișcărilor în articulații, durerea și dezvoltarea timpurie a coxartroza.
Astfel, atunci când osteodysplasia Meliika - Ace, împreună cu trăsături caracteristice dysostosis craniofaciale, există schimbări semnificative în alte părți ale scheletului.