Trihorinofalangealnaya displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
A. Giedion (1966) a descris un sindrom în care pacientul detecta o triadă de simptome: brachydactyly cu deformări ale degetelor, nas proeminent și piriform îngroșată buza superioară, subțire, părul cu creștere lentă. În literatura de specialitate a fost numit „sindromul Giedion - tip I». În tipul I Figured pacient proporțională, creșterea spatele drept, axa membrelor inferioare nu este schimbat, piciorul fără modificări externe ușor redusă. membrele superioare nu sunt modificate, cu excepția mâinilor. perie scurt, degetele largi alungite inegal și curbate, articulațiilor interfalangiene îngroșat. Parul de pe cap și în părțile exterioare ale sprancenelor sunt subtiri si nu cresc. gene scurte. dinti cariati. cuie. atrofice
Radiografice detectate în diferite grade de severitate scurtare a unuia sau a mai multor falangele și osul metacarpian de ambele mâini. Epifiza falangelor deformate, îngroșată, au o formă triunghiulară și corect încărcată în metafiza extinsă și încastrate. Ei vin sinostoză devreme. Picioarele aceleași modificări, dar mai puțin pronunțată. Caracterizat de sinostoză devreme. Când tipul II (sindromul Langer - Giedion) datorită unui tipar caracteristic modificărilor mâinilor și picioarelor, există statură mică, microcefalie si retard mental, exostoze multiple. Când trihorinofalangealnoy displazie mai mulți autori [Giedion A. și colab., 1973- Beals R. K., 1973- Sprunges SW și colab., UA McKusick modelul anului 1974, 1975] a arătat modul în care moștenirea unei autozomal dominant sau autosomal recesiv tip. Se crede că tipurile I și II se disting prin natura moștenire. Descris ca fiind cazuri sporadice.
- Diagnosticul clinic și radiologic al displazii scheletice
- Pycnodysostosis - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Osteodysplasia Melnik-Ace - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Craniofaciale dysostosis - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Maxilo-facială dysostosis - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Cartilaginoase displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- La fața locului epifiză displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Gipohondroplaziya - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Spondilokostalny dysostosis - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Gemimelicheskaya epifiză displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Orogenic displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Boala lui Volkov - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Metafiară displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Acetabular displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Gât umăr displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazii scheletice
- Boala Erlacher-Blount - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Sindromul maffucci - un diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Boala Madelung - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Mieloskleroz - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Sindromul kliipelya-Feil-Sprengel - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Osteopoikilosis - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului