Maxilo-facială dysostosis - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului

Boala Ego - cea mai rara a dysostosis craniene și descrise în literatura de specialitate sub numele autorilor primul care a descris: sindromul Berry, sindromul Franceschetti. Practic descriem o singură observație de oftalmologi, stomatologi, otolaryngologists, ca și cele mai importante simptome clinice ale bolii sunt modificări ale acestor organe. Boala are un Semenov-ereditar pronunțat, este moștenită în mod recesiv autozomal. Este la fel de probabil să se dezvolte la barbati si femei.
Când dysostosis maxilo observat hipoplazia maxilarului superior și a sinusurilor maxilare, absența parțială sau completă a arcului zigomatic cu hipoplazia departamentele adiacente de os temporal și pronunțat subdezvoltare a maxilarului inferior. Prize lekonfiguratsiya ia naștere, secțiunile lor exterioare muta în jos, iar fața unui aspect distinctiv. Este brusc oblică, ca și în cazul în care taie de sus în jos datorită subdezvoltării maxilarului inferior, diferența îngustat pleoapele și dispuse simetric în unghi în jos (antimongoloidny ochilor). Globii oculari sunt formate corect, tulburări de vedere, există secolul coloboma. Formarea Perturbat ca organ de auz, ca atriului și urechea internă, picăturile pentru urechi până surditate completă. dinți Foarte slab dezvoltate si musca rupte. A existat o scădere semnificativă a inteligenței.
L. Franceschetti și colab. (1949) a descris, de asemenea, modificări în alte oase ale scheletului. În literatura de specialitate internă un caz de boală a condus MV Volkov și colab. (1982): într-o singură familie au fost uimiți de fratele și sora.