Orogenic displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului

forme mixte. Displazia - dysostosis
Acest grup include boli in care cartilajul pronunțate semne de displazie combinate cu modificări ale organelor și țesuturilor altor sisteme de țesuturi. Printre acestea se numără:

1. displazia orogenic;
2. Multiple deformând condrodisplazie articular (boala lui Volkov);
3. dysostosis spondilokostalmy;
4. Sindromul Klippel - Fail - Sprengel;
5. trihorinofalangealnaya displazie.

displazie orogenic

Aceasta este o boală foarte gravă a luat inițial forma de ahondroplazia atipice (ahondroplazia cu picior stramb) din cauza nanismului cu marcat MICROBRIDGE / gât. Lary M. și P. Maroteaux (I960), identificat ca o formă nosologică independentă sub titlul „nanism diastrophic.“ Ph. Rubin (1964), a considerat că baza bolii este pierderea pe scara larga a mezenchimului, în clasificarea dezvoltat l-au pus într-un grup de forme mixte de displazie epifiză și numit „dysostosis epifiză“.
Boala este detectat imediat după naștere. 

Fig. 3.31. displazie orogenic. Modificările tipice ale genunchiului.

Există un picior stramb bilateral, cel mai adesea într-o poziție ekvinovarusa. Șold este limitată răpire, șold ușor deplasată în sus. Ca un copil creste deformare spinarii apare ca scolioza sau cifoscolioza si deformare piept. Există luxații, subluxații și laxitate a articulațiilor din cauza slăbiciune pentru saci și ligamente și atrofie musculară. Dezvoltarea și progresul flexie rapid contracturi.
radiografice vertebrale sunt corpurile deformate din cauza scolioza, dar nu plagispondiliya marcat, numai inferior departamentul toracice sau verhnepoyasnichnom unele vertebre sunt subdezvoltate și sunt formate ca vertebre pană din spate. De asemenea, este descris distanța de restricție mezhduzhkovogo în direcția caudal ca în achondroplasia, dar mai puțin pronunțate. Toate articulațiile rezchayshee aplatizare epifiză. acoperiș plat acetabul nu este exprimat. Șoldurile sunt deplasate în sus și, uneori, ajunge la os aripa podvzdoshpyh. Odihnindu în ele, ele formează un fel de neartrozov. Creasta iliacă nu sunt dezvoltate, iar aripile, așa cum au fost tăiate oblic spre exterior.

Fig. 3,32. displazie orogenic. Modificările tipice în oasele încheieturii și mâinii.

Modificările de aceeași natură se găsesc în articulațiile genunchiului, care sunt aplatizate și epifizele deformate, metafizele extins. spațiu comun de asemenea extins neuniform și dezvoltat treptat subluxație a tibiei (fig. 3.31). oasele Shin sunt curbate spre exterior. Articulațiile gleznei talus brusc deformată, ceea ce duce la deformare.
Articulațiile membrelor superioare se produc schimbări de aceeași natură. Articulațiile încheietura mâinii, acestea sunt combinate cu hipoplazie si deformare a oaselor încheietura mâinii, ceea ce face grade clubhand diferite de severitate. oasele Tubular ale mâinilor și picioarelor sunt scurte, îngroșat și variat deformată (Fig. 3.32). Craniu neschimbat. Inteligența este stocată.
Înfrângerea scheletului este însoțită de un fel de schimbări extrascheletic. Acest lucru este în primul rând urechile bilaterale de implicare. Începe la nou-nascut ca un proces inflamator care dispare destul de repede și se termină îngroșarea și aplatizare a cartilajului auricular, uneori osificare. De asemenea, este descris modificările în cartilagiul laringelui și faringelui, care, potrivit unor autori, provoca insuficiență respiratorie și conduce la creșterea mortalității asfixie nou-nascuti si pneumonie la atât precoce cât și mai târziu în copilărie. De asemenea, este descris despicătură palatului pentru a forma o „palatoschizisului“, criptorhidie, elastoză piele și alte modificări. Boala este ca o familie, și sporadice. Probabil moștenit într-o manieră autosomal recesiv.