Sindromul maffucci - un diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului

Cu mult înainte de izolarea diskhondroplazii ca nosologică separat cunoscut o boală în care oasele chondromatosis angiom combinate cu țesuturile moi. Un caz de această boală descrisă în prima sa lucrare A. Maffucci (1881) și, deși Kost și Recklinghausen (1889) l-au studiat mai detaliat în literatura de specialitate a întărit numele „sindromul maffucci“.
Această boală, care nu mai este acum considerat rar, este o combinație de forma cea mai mare parte poliossalnoy diskhondroplazii cu dezvoltarea vasculară congenitală sub formă de ramificare multiplă sau hemangiomul cavernos țesuturilor moi, pentru a forma flebolity. Angiom sunt situate în extremitatea de țesut moale în cazul în care există o pierdere osoasă și în alte zone ale corpului și chiar și în viscerele [Kolar S. și colab., 1962]. Sediu osoase și vasculare modificări pot fi diferite. J. Bahk (1964), efectuarea de studii angiografice nu a relevat nici o legătură directă cu alterarea leziunilor osoase vasculare.

Sindromul Maffucci este o combinație complexă de sisteme tisulare mai multe tulburări în timpul organe și țesuturi Marcaje. VO Marx (1936) este începutul de origine la perioada în care membrul este deja alocat, dar nu a fost încă rupt în segmente și factor cauzal actioneaza simultan asupra cartilajului și vascular marcaj, eventual prin departamentele relevante ale sistemului nervos. In acest sindrom sunt uneori întâlnite pete pigmentare, sau invers, depigmentare tip vitiligo [Heckman S., 1951].
Când sindromul maffucci sunt de asemenea descrise și alte tulburări congenitale: spina bifida, hernie inghinală, boli de inima, degetele gigantism parțiale. Cazurile de leziune malignă, care apare chiar mai frecvent decât în ​​diskhondroplazii în timp ce în curs de dezvoltare ca condrosarcom și angiosarcomul. Boala apare sporadic. Transmisia ereditară nu a fost stabilită.