Boala lui Volkov - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului

Multiple deformând condrodisplazie articulare (boala lui Volkova)
F. Curtius (1925) a descris un caz de gigantism parțială a membrelor congenitale și combinate cu creșterea cartilajului în articulații și modificări concomitente - syndactyly, criptorhidie, ambliopie, distrofie pielii și unghiilor. În anii următori, au apărut în literatura de specialitate care descrie cazuri individuale sub numele de „sindromul Curtis“, care este considerată în primul rând ca o articulatii chondromatosis congenitale. În literatura rusă, primul caz al unui băiat de 3 ani este descrisă de MV Volkov (1962), care a considerat ca o formă rară de epifizei condrodisplazie. Cel mai detaliu este o boala descrisă Berezhnoy AP (1976) și MV Volkov și colab. (1982), care se bazează pe observațiile din 19 pacienți cu vârsta cuprinsă între 3 și 16 ani au identificat boala ca o formă nosologică independent - articular multiplu deformant condrodisplazie, încorporarea în grupul displaziei epifizeala.
Boala este caracterizată prin creșterea masei cartilajului în cavități ale articulațiilor mari și mici, cu deformarea lor și gigantism parțială a membrului afectat, care se pot manifesta la naștere sau mai târziu în viață. Modificările pot fi odpostoronnimi, bilateral, apar într-una sau, mai des, în mai multe articulații, ceea ce este evident mai ales în înfrângerea articulațiilor mâinilor și picioarelor. În afară de modificările articulațiilor dezvăluie altora: Angiomatoza, hipercheratoza pielii și corneei, lipomatoza, pete, dezvoltarea anormală a dinților și a altor.
Radiografice epifiză de dimensiuni normale, cu un ușor neregulate suprafețele articulare aplatizate. Metaphyses grubotrabekulyarnoy structura neuniformă. Fizarnye zona de creștere a extins contururile uzurirovany. Ei nu au redus sau închise. cavitate comună se formează masa informă densă sub formă de conglomerate sau, formațiuni individuale mai clar delimitate cu semne de calcifiere. Aceste mase de spargere în interiorul îmbinării, deformându contururile sale. Articulația genunchiului poate fi crescută considerabil în mărime și rotulă fragmentate (Fig. 3.33, 3.34). Calvaria, de multe ori în anterioare, giperoetoz detectat ca excrescențele deluros care se extind de-a lungul suturilor craniene și iese în afară, în mod avantajos knaruzhn. La pasul comun la spectacol autopsie aglomerate pentru constructii mase dense de cartilaj care a umplut întreaga cavitate comună [Volkov, V. M., 1968]. Ei înconjoară glanda pineala din toate părțile și strâns legate de cartilaj fizarnym pe toata lungimea ei. coajă densitate cartilajului articular sinoviala. lichidul sinovial este absent.
Histologic, masa cartilajului reprezentat cartilaj fibros primitiv cu zone de degenerare și calcifiere. Înregistrarea fizarnogo cartilajului grosime inegală cu mai multe proeminențe. zona de cartilaj Arhitektonika Kolinsky încălcate. Are zone distrofice acelulare. Modificări ale parametrilor biochimici are loc. Inteligența este stocată. Moștenirea bolii nu este detectată, toate cazurile descrise în literatura de specialitate au fost sporadice.
Astfel, aceasta boala este displazie gemimelicheskaya, forma hiperplazică cartilaj displazie, combinate cu alte leziuni comune ale derivaților mezenchimale. gigantism parțială atunci când aceasta este considerată ca fiind secundară, cauzată de influența zonei de creștere a crescut activitatea.

Fig. 3.34. Gigantism oprire ușoară pronunțată.


Fig. 3.33. Deformând condrodisplazie cu leziuni articulare ale genunchiului.