Boala osoasa Marmura - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului

Aceasta boala, prima dată descrisă de H. L. Albers-Schonberg (1907), literatura apare adesea sub numele său. Numele figurativ „boala de oase de marmură“ Lui, care a devenit un obicei, ea a primit datorită faptului că osul la tăiat seamănă cu macroscopic de marmură. Acest sistem este strict simetrică, generalizată leziune scheletic, la care sigiliul os ascuțit (osteonetroz) encondrală ca, și într-o mai mică măsură, endosmalno preformirovaniyh oase.
Marmura a detecta boala la orice varsta: fetusi si nou-nascuti, adolescenți și vârstnici. Manifestările clinice ale bolii sunt foarte individuale, de la asimptomatic pentru a schimba rapid progresează leziuni grave, cu consecințe fatale. Are tablou clinic iatognomonichnoy și poate fi o constatare casual, radiologice în cercetarea cu privire la orice altă ocazie, sau prezența modificărilor concomitente secundare ale vederii, auzului, dentare, și în special sângele.
Practic, boala marmura osoasa caracterizata printr-o triada de simptome: osteosclerosis generalizate, fracturi patologice si hematopoieza afectata. Atunci când această specie displazie cu proces continuu normal de formare a osului periostal este deranjat foarte mult echilibru între resorbția osoasă și formarea de zone funcționale endosteal format os spongios. Ca rezultat al inhibării resorbției și îmbunătățesc funcțiile blastice o cantitate excesivă de os, iar osul este construit de preferință dintr-o substanță osoasă compactă. Pierdut delimitare între stratul corticale și.
Macroscopic determinat afunktsionalnaya oase haotice arhitectonice. Microscopic, numărul de osteoblaste în condiții normale sau a crescut, iar numărul de osteoclaste a scăzut sau acestea sunt complet absente în os. Acest lucru indică inferioritate la primar perioadei de diferențiere a celulelor mezenchimului sale (osteoblaste și osteoclaste) într-o anumită direcție și condiționate pentru capacitatea sporită de a lega valoarea sa intermediară excesivă de săruri minerale. Echilibrul lor în mod esențial diferiți compuși de calciu, este de asemenea afectată. La locurile de osificare encondrală în timpul osteogenezei apare rețea densă hondroostsoidnogo un material calitativ defect care este impregnat cu un exces de saruri calcaroase fara celule cartilaginoase degenerirovaniya anterioare, așa cum este norma.
Extinderea substanței osoase formate stratifică pe grinzi osoase întâlnite anterior, făcându-le să se umfle și umple spațiul mezhbalochnye. Treptat, oasele devin compactat și omogen. alimentarea cu sânge a unei astfel de os dens este redus semnificativ. Ea este într-o stare de ischemie și atunci când intervențiile chirurgicale este aproape nu sângerează. Procesul pentru copii incepe cu zone de calcifiere preparatornogo tubulare și plate oase lungi și scurte, care devin largi, cu margini aspre, de lichidare.
Treptat, printr-un proces de scleroză zona de creștere fizarnoy se extinde la metafiza. material osos așa cum este format stratificarea stratului de suprafață corticală supraspongioznuyu, cauzând îngroșarea și îngustarea interiorul canalului medular, care este cel mai adesea stocată într-un diafiză mid său. Epifiză, precum și oase spongioasă scurte pentru o lungă perioadă de timp compusă din cartilaj cu calcifiere. puncte de osificare pot să apară cu o întârziere a unei porțiuni a substanței spongioase normale sau chiar ceva mai rar, iar apoi de-a lungul periferiei zonei sale apare scleroza. Severitatea SM și progresia acesteia în epifiza și în metafizele depind de activitatea fiziologică a zonelor respective de creștere și, la fel ca în cursul normal al formării osoase, manifestată cel mai mult la nivelul articulațiilor genunchiului ale membrelor inferioare și în departamentele, cel mai îndepărtat de la cot în superioară.
Diafiza, fila cartilaj care, în perioada embrionara osificat înainte de alte părți ale osului, pot fi stocate în secțiunile de mijloc ale structurii normale. Odată cu progresia procesului se aplică diafiza și, în cazuri severe, poate captura direct toate os. forma oase, de obicei, nu se schimbă, dar în unele cazuri, copiii au observat o creștere a metafizele oaselor lungi, care devin clavate. Acest lucru se datorează distensia interior continuă să crească țesut cartilaginos. Extrem de inadecvate între os dens dezvăluie zone de cartilaj. Aceste modificări sunt, de asemenea, pronunțat în special în zonele cele mai active fiziologic de creștere. La adulți, creșterea volumului de metafizară rare.
Procesul de scleroză are propriile sale caracteristici. Mai mic copilul, detectat mai puțin radiologica scleroză și distribuția acestuia [Kudryavtseva NM 1930] os ca spongioasă rămâne departamente cartilaginoase. Odata cu aceasta, există cazuri severe, atunci când apare scleroză pronunțată și este detectată în copilărie foarte devreme, capturarea toate oasele scheletului, iar copiii mor de anemie. Pe această bază, mai mulți autori se facă distincția între cele două forme ale bolii marmura (ca osteogeneză imperfecta) - mai devreme, sau maligne, iar mai târziu, veniturile mai benigne. Cu toate acestea, acest lucru nu este o formă a bolii și manifestările sale variate.
Multe studii au stabilit un model bine definit de dezvoltare a procesului patologic. Propagarea osteosclerosis este sacadat: perioade alternative de creștere a perioadelor de atenuare (remisiuni). Ca urmare, zona afectată a osului câștig structură stratificată, iar așternutul este exprimată în grade diferite, și nu numai în oase individuale, dar, de asemenea, peste tot și simetric. Alternanța acestor straturi, pozițiile lor relative sunt determinate de legile fiecărei formațiuni osoase și a serviciilor sale. relații cantitative între straturi depinde de momentul apariției și durata de remisie, t. E. Activitatea procesului patologic, care variază în mod considerabil și determină imaginea individuală a înfrângerii. Localizare straturi în oase tubulare și plate repetarea dispunerea zonelor preparatornogo calcifiere (Figura 4.6.), În epifiză și scurte oase spongioasă - forma lor.
model distinctiv al modificărilor coloanei vertebrale, în care stratificarea este exprimat foarte brusc (Fig. 4.7). Cele mai multe au o zonă extrem de dens (inferior și superior) ale corpurilor vertebrale, la mijlocul lor considerabil rare. În unele cazuri, ea se extinde și ceva mai mic de etanșare intensitatea benzii, uneori
discontinuă. Astfel, corpul vertebral apare de trei sau cinci straturi, intensitatea și lățimea benzilor de etanșare sunt diferite. In mod semnificativ sigilate cu jet. Toate schimbările sunt mai pronunțate în lombare și, în special, a coloanei vertebrale sacrală. Stratificarea este mai pronuntata in copilarie si adolescenta si nu pot fi detectate într-un adult. Caracteristici ale procesului de dezvoltare sunt confirmate histologic [Rusakov AV, Vinogradova 1959 TP, M. 1927 Schmidt 1962].

Fig. 4.6. Boala osoasă Marmura la adolescenți. Pat, arătând procesul de frecvență.

Fig. 4.7. boala de oase de marmură. O imagine tipică a prejudiciului coloanei vertebrale.

Atunci când boala de marmură, în diferite grade afectează toate oasele ale scheletului, cele mai mari schimbări apar în oasele trunchiului și membrelor inferioare. Oasele pelvice zona intensiva a sclerozei este situată de-a lungul creasta iliacă și de-a lungul suprafeței de fund a ischial au fesă (Figura 4.8.), În omoplați - de-a lungul marginilor și țepi lor. Claviculei și coaste sunt sigilate peste tot. Sternum poate consta dintr-un număr mare de porțiuni, respectiv alternativ de etanșare și descarcării și un mâner segmente ale corpului. In oasele lungi după sinostoza, care poate fi ușor întârziată, întreaga articulație este etanșată la capătul lungimi diferite (Fig. 4.8,6). oasele tubulare scurte sunt afectate mult mai puțin. Intensitatea schimbării variază în diferite rânduri ale metatarsal, oasele metacarpiene și falange, dar este aceeași în fiecare rând [Kosinskaya IT. S., 1966].
Aceasta perturbat dezvoltarea oaselor craniului. Baza craniului - occipital, și mai ales a osului sfenoid, precum piramida și mastoidian sigilate. pneumatization lor și pneumatization de pană, și sinusurile frontale, uneori absente. În unele cazuri, nu există doar sigiliu, ci și o îngroșare a oaselor bazei craniului, rezultând o reducere a dimensiunii șeii turcești și îngustarea deschiderile de evacuare ale nervilor cranieni. Bone nu calvarial îngroașe dar diploe devine omogen și uniform se îmbină cu plăcile exterioare și interioare ale solzi. oase faciale, uneori, sigilate, dar nu îngroșa. Sigiliul și îngroșarea bazei oaselor craniului poate determina compresia nervului optic și afectarea vizuală, scleroza piramidei - pentru a determina pierderea auzului. Cu toate acestea, este deosebit de severe tulburări odontogene. Dinți apar foarte târziu, dezvolta prost, cădea într. Ele sunt adesea afectate de carii, care pot fi complicate de osteomielită maxilarul curge foarte dificilă din cauza inferioritate și de a reduce reactivitatea osului [Mitel'man KM 1957]. Este aceste schimbări secundare asociate sunt adesea primele semne clinice ale bolii marmură.

Fig. 4.8. boală osoasă marmură la adulți.
a - înfrângere taza- b - înfrângerea femurului.

Cea de a doua triada de simptome caracteristice bolii marmura - fracturi patologice, care sunt, de asemenea, uneori servi ca prima manifestare a bolii. Oase, în ciuda densității mari, sunt fragile din cauza inferioritatii osului intermediar. Ea își pierde elasticitatea și rezistența la rupere a acestuia. Cu toate acestea, fracturi apar mult mai puțin frecvent decât cu osteogeneză imperfecta, iar la un prejudiciu mult mai grave. Fracturile de obicei, fără deplasarea fragmentelor osoase cu margini netede, uneori, de consolidare a încetinit. Fracturile sunt mai frecvente la adolescenți și adulți, și foarte rar - la copii [Frank G., 1957]. Se observă că, în membrele inferioare sunt localizate în principal la nivelul colului femural, cauzând apariția coxa unilaterale sau vara bilaterală [n avlicheva VI, Karpov SI 1964].
Cel mai important dintre triada de simptome care caracterizează marmura boala, este o încălcare a hematopoiezei, a căror severitate depinde de severitatea bolii si prognosticul acesteia. Această încălcare se produce din cauza faptului că supra-proliferează în substanța osoasă părți spongioase ale scheletului înlocuiește treptat formatoare de sânge de măduvă osoasă. Deranjat eritropoeza și leucopoeza. În sângele periferic determinat erythropenia, anizocitoză, poikilocitoză schimbare de leucocite din stânga apar normoblasts.
Când ușor exprimat scleroză aceste modificări sunt compensate prin hematopoiezei crescute în acele părți ale scheletului, care schimbarea este măduva osoasă activă funcțional apare și salvat. Odată cu răspândirea sclerozei procesului de a continua să includă mecanisme suplimentare hematopoieza intramedular. Pe parcursul perioadelor de remisie, când au format din materia neconsolidat cu structura osului trabecular intre trabecule creste tesutul hematopoietic puternic activ, care, la rândul său începe să se deplaseze osul. Bone în aceste zone pare fragila, cu model metalic și chiar zone nestructurate de diferite dimensiuni. Astfel de modificări sunt deosebit de pronunțate în oase, care iau în mod normal, o parte activă în procesul de hematopoieza - sternului și vertebre. Procesul de hematopoieza are loc în acele părți ale oaselor, care sunt de obicei în ea nu participă - în diafiza oaselor lungi. benzi în plus transversal rarefierea structurii osoase în metafiza, apar în banda de diafiză albire care se extinde de-a lungul canalelor arterele de alimentare [Kosiiskaya NS 1966].
Astfel, os apare ca antagonismului dintre formarea excesivă a osului și hematopoietice țesuturi și la un moment dat în timp mecanismul de compensare oferă un bun echilibru al hematopoiezei. Acesta este unul dintre motivele pentru care boala osoasa de marmura poate fi asimptomatică pentru o lungă perioadă de timp. În cazul în care procesul de sclerozanta continuă să progreseze, atrage după sine o restructurare profundă a tuturor părților sistemului hematopoietic. Procesul de compensare include ekstramedulyarnoe de sânge, uneori ajungând la un grad considerabil. In ficat, splina, ganglionii limfatici și cavitatea peritoneală a mediastin, iar uneori apar în alte organe hematopoieză focare. Dezvoltă și hepato-splenomegalie. Creșterea dimensiunii ganglionilor limfatici [Novikov E. 3, 1956 la Vinogradov TP 1962]. La exprimat brusc cu modificări osoase și încălcări vădite timpurii ale sângelui, în special la copii, ei mor ca urmare a anemiei severe giperhrom Noe. La adulți, anemia poate fi exprimat foarte slab și au un caracter cronic.
Împreună cu care apar sporadic cazuri de boală de marmură manifestă o familie distinct, natura ereditară a bolii. Acesta se găsește în câteva generații, precum și severitatea modificărilor în diferiți membri ai aceleiași familii sunt diferite, indiferent de vârstă [TS Sidorova, 1965].