Spondiloepifizarnye displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului

Următoarele boli sunt incluse în acest grup: spondilodisplaziya- spondiloepifizarnaya displazia (EDS) - displazie spondiloepimetafizarnaya (SEMD) - congenital și tardiv, metatropicheskaya displazie, Knista parastreamaticheskaya bolii Boala displazie Diggvi-Melchior-Klauzena- psevdohondroplaziya.
Aceste boli reprezintă aproape același tip de modificări ale coloanei vertebrale, cateva difera in severitate si prevalenta. În cazul în care aceasta afectează epifiza în proces poate implica metafizei și părțile adiacente ale oaselor tubulare lungi și scurte. Toate acestea determină un tablou clinic similară și care este independentă de timp de dezvoltare a bolii includ reducerea creșterii (în intervalul 90-150 cm), dezvoltarea cifoză, rigiditatea articulațiilor și deformare, contractura flexie progresiva.
În analiza speciilor individuale este diferență de remarcat în indicatori biochimici. Astfel, atunci când boala și SEMD congenital Diggvi-Melchior-Clausen detectat schimb glicozaminoglicani violare. De asemenea, găsite modificări extrascheletic asociate au uneori alte sisteme de organe grave leziuni tisulare. Desi boala sunt familiale, tipul de moștenire în aproape toate soiurile pot fi judecate doar provizoriu. Acest lucru se datorează unui număr mic de cazuri de specii individuale descrise în literatură. Se crede că acumularea de material și o mai multe studii aprofundate pentru a fi actualizate patogeneza bolilor descrise părți, având în vedere interpretarea lor corectă și ocupă locul corespunzător în clasificarea bolilor, așa cum sa întâmplat cu sindromul Hurler, Morquio și colab.

Spondilodisplaziya

Când spondilodisplazii în tabloul clinic și radiologic a bolii este raspandita leziune spinării, precum și dezvoltarea epifizei nu este rupt sau deranjat foarte puțin. In procesul de boala in comun se dezvolta tardiv, adesea deja adulți atunci când acestea apar modificări secundare, cum ar fi artrita. Spondilodisplaziya apare de obicei in adolescenta tarzie crește treptat cifoză arcuită toracice, dureri de spate, uneori minore, oboseala cu mersul pe jos și activitatea fizică. Boala este mai frecventă la băieți.
Radiografică modificări detectabile apar mai ales la nivelul coloanei vertebrale toracice inferioare în Tup-TXH. Vertebrele ramase schimbat într-o măsură mai mică. Pictura înfrângere vertebre destul de caracteristic. Reducerea înălțimii corpului. Punct de osificare Limbus limită, care încep în mod normal, să apară în 8-9 ani, nu sunt formate sau apar mai târziu și sunt deformate. Vertebrale zona corpurilor de germinare superioare și inferioare sunt neregulate, sinuos. corpurile vertebrale frontali din ce în ce pipernicit și să ia o formă de pană, în scădere în înălțime 0.5-0.25 ori dimensiunea normală (fig. 3.1). Forma inițială a discurilor intervertebrale sunt stocate, dar atunci ele dezvoltă modificări degenerative secundare în formă osteoartritei. Aparuta cifoză arcuită persistă la sfârșitul creșterii scheletice (Fig. 3.2). Aceasta determină o lordoza compensatorie de col uterin și a lordozei lombare mai puțin pronunțată, precum și o scădere a lungimii corpului.
Aceasta boala este cunoscut pentru o lungă perioadă de timp. Astfel de modificări ale coloanei vertebrale au fost găsite în schelete vechi de secole descoperite în timpul săpăturilor arheologice [DG Rokhlin, 1965]. Boala a fost descrisă pentru prima dată de H. Scheuermann (1921) și S. Mai (1924) ca cifoză juvenilă și apare în literatura de specialitate ca „boala Scheuermann Mau.“ Pe parcursul perioadei lungi a bolii este considerată ca fiind necroza aseptică a apofizei vertebrale. În literatura de specialitate, astfel încât această interpretare, deși cine Schmorl (1930) a constatat, pe baza materialului unui număr mare de cercetare spinarii post-mortem, a prezentat conceptul de zone inerente germinativă de inferioritate constituțională localizate la suprafața corpurilor vertebrale, astfel încât sub influența sarcinii statice a cartilajului discurilor intervertebrale încorporat în corpul spongios și contururile sale devin sinuos.

Fig. 3.1. Un model tipic spondilodisplazii un copil de 8 ani.
Fig. 3.2. Fix osteochondrosis cifoză, și ca rezultat al adulților spondilodisplazii.
Studiile efectuate de DG Rokhlin și AE Rubashev (1936), VS-Maykova Stroganov (1937), susține noțiunea de abuz al procesului de condrogeneza. DG Rokhlin (1936) a scris: „Meritul incontestabil SHmorlja că el ne-a eliberat de încercările nerezonabile pentru a vedea osteochondropathy în cazul în care nu există“, și a oferit pentru a apela juvenil adolescent cifoză cifoză, subliniind că schimbările au loc în perioada a forma activă a vertebrelor - în 9-16 ani.
N. Sheuermann (1934), monitorizarea dinamică a efectuat, a abandonat aprobarea sa inițială, și-a exprimat opinia că baza procesului patologic în spondilodisplazii nu se schimbă numai apofize, dar, de asemenea, stare patologică zone germinativă de cartilaj situat la suprafața corpurilor vertebrale. I. Brocher (1966), analiza literaturii voluminoase pentru mai mult de 40 de ani și având rezultatele nu numai studiile clinice si radiografic, dar histologice a ajuns la aceeași concluzie.

Spondiloepifizarnaya displazie

Când spondiloepifizarioy displazie (EDS), cel mai manifestat pe deplin tulburări activitatea de osteogeneză encondrală în toate părțile scheletului, care este format din primar spongios primordia cartilaj os, inclusiv a coloanei vertebrale.
Se crede că prima dată boala ca o formă nosologică independentă descrisă de L. Morquio, care în 1929 la Societatea pediatrilor in Montevideo au aratat 4 cazuri de copii din aceeași familie cu platispoidiliey generalizată și multiple leziuni epifizare. Este, în primul rând, set boala familiala, iar pe de altă parte, a alocat din grupul Chondrodystrophy I. F. Brailsford (1929), fără deosebire de L. Morquio descris un astfel de caz.
În anii următori, această formă a bolii au făcut obiectul a numeroase lucrări, și în literatura de specialitate a fost prezentat ca o boala Morkio- Braylsforda. Cu toate acestea, mai devreme, în 1928, E. Rabinovich și I. Mukhin descrise în detaliu displazia tipic caz spondiloepifizarnoy numit „un fel de boală sistemică osoasă“, care descrie boala ca un defect al cartilajului articular. Odată cu acumularea de material sub displazie formă generalizată severă grupul spondiloepifizarnyh al bolii au fost identificate, care apar la naștere sau în primii ani de viață și să conducă pentru a finaliza handicap, iar în unele cazuri fatale, și boli care apar într-o copilărie și adolescență, uneori apar latentă și manifestă timpuriu în curs de dezvoltare artroza secundar, osteohondroză și spondiloza.
Unii autori disting între două forme de EDS: precoce, congenitală severă (congenitala) și târzie (tarda). Într-o formă timpurie a bolii a fost observată cu un corp dekonfiguratsiya apariție nanism disproporționată accentuată datorită scurtarea trunchiului și membrelor de severitate diferite. În această formă de modificări ale scheletului este adesea asociat cu modificări ale altor organe și sisteme, și dizabilități intelectuale. Este în acest grup de pacienți au fost găsite în încălcarea proceselor metabolice, iar boala rezultată au fost atribuite MPS, iar acum este o diviziune congenitală și forme târzii din stânga.
EDS - este fetopathy târziu. Primele simptome clinice ale bolii apar la 5-8 ani, dar uneori - de îndată ce copilul începe să meargă. La pacienții cu mers marcate anormal, șchiopătare, rigiditatea articulațiilor și creșterea deformare, uneori cu contracturi, curbura a coloanei vertebrale. O scădere moderată a creșterii se datorează în principal scurtarea și curbura kyphotic a coloanei vertebrale, cu care el este scurtat și piept. Membrele scurtat ușor numai datorită aplatizarea epifizei. Deformarea și deficiență funcțională a articulațiilor șoldului, precum și contractura emergente cauza o poziție forțată a pelvisului. Unii pacienți dezvolta slăbiciune musculară. Uneori schimbările detectate în alte organe (cardiopatie, hernii inghinale și ombilicale sau modificări ale lentilei corneei). Inteligenta este normal.
Locul principal în tabloul clinic al bolii are o leziune spinală, în care numai corpul vertebral schimbat. Shackle cu crampoane nu sunt implicate în procesul patologic, uneori, ele sunt chiar mai masive. Discurile intervertebrale nu sunt afectate inițial, dar progresia cifozei și creșterea sarcinii statice ele apar modificări degenerative și înălțimea lor scade. Creșterea înălțimii corpului vertebral, care se datorează zonelor epifizare superior și inferior inhibat. Punctul de osificare în apofize apar cu întârziere sau nu la toate sunt formate. De multe ori nu există puncte de osificare în TXH anterior, Li sau LJT, care în acest caz sunt dezvoltate ca hemivertebre pană spate, iar la acest nivel există o curbură la un unghi considerabil, ceea ce poate duce la sindroame neurologice. Pe restul coloanei vertebrale în timpul înălțimea corpurilor vertebrale este redusă, ceea ce duce la platispoidilii pe scară largă. Violarea apofiza de obicei mai pronunțate în marginile anterioare ale organismelor, ceea ce determină nu numai o reducere semnificativă a înălțimii segmentului frontal al corpului, dar, de asemenea, striații denivelări contururile sale cu depresiuni Uzury rezultat ea sub influența sarcinii statice a elementelor disc intervertebral. Vertebră capătă o formă alungită și seamănă cu o sticlă, gât îndreptat înainte, ceea ce a fost în literatura de specialitate ca „limba centrală“ sau „de tip Morquio Braylsforda“.
Toate modificările sunt mai pronunțate la nivelul vertebrelor toracice inferioare și verhnepoyasnichnyh (Tviii-INL) (Fig. 3.3). În multe cazuri, o încălcare a relației coloanei vertebrale cervicale la craniu cu hipoplazie a procesului odontoid. sunt detectate Modificările craniului. Când SED de-a lungul coloanei vertebrale sunt afectate și toate epifizele, dar severitatea modificărilor lor razlichna- mai afectează articulațiile membrelor inferioare care poartă o sarcină funcțională de bază. Modificări în epifiză modificările similare ale coloanei vertebrale. Ele sunt, de asemenea, defectul primar are loc în zona periferică a cartilajului epifiză. Epifiza sunt aplatizate și extinse. Ele par să fie aplatizate pe metafiza, vorbind și atârnând peste marginea ei. spațiu extins în comun, și cu toate că centrele de osificare apar cu întârziere, placa de la nivelul osului subcondral sunt exprimate în mod clar și să rămână contururi netede.
Modificări ale articulațiilor individuale au propriile lor caracteristici. Cele mai pronunțate modificări în articulația șoldului. ciuperci cap femural deformat. Acetabular extinderea și aprofundarea interior (tip protrusio), rezultând într-un pelvis deformat - scăderea diametrului (Figura 3.4.). colului femural scurtat, deși boala bilaterală în comun, dar expresia acesteia în fiecare îmbinare poate fi inegale. Articulațiile genunchiului aplatiza nu numai epifizei, ci și netezi tuberculii tibiale intercondiliene, se extinde și aplatizează fosa intercondiliene ale femurului (fig. 3.5). Adesea rotula lobate cu separare longitudinală (fig. 3.6). epifiză inegala aplatizare a tibiei și astragal articulațiilor bloc gleznei determină dispunere oblică articulare fantelor și a opri instalarea neregulată. În deformate articulații defecte funcțional dezvolta osteoartrita precoce (Fig. 3.8 3.7). Același lucru se întâmplă și la nivelul coloanei vertebrale.

Fig. 3.4. SED. Deformarea tipică a articulațiilor șoldului.


Fig. 3.3. Spondiloepifizarnaya displazie. Modificările tipice ale coloanei vertebrale la un copil - platispondiliya.

Fig. 3.5. SED. O tulpina tipica a genunchiului.
Fig. 3.6. SED. rotula lobate.

Fig. 3.7. Exprimat ca rezultat al coxartroză bilaterală SED.

Fig. 3.8. Exprimat artroza genunchiului, ca urmare a EDS.

SED - este determinată genetic, boală ereditară. Studiile genetice au aratat ca, atunci cand SED gasit heterogenitate genetica. Se presupune ca variante genetice influențează manifestările și cursul bolii, dar problema nu a fost rezolvată.