Fizarnye displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului

Intitulat „displazie fizarnye“ boli unite în care are loc încălcarea în zona chondrogenesis cartilajului germina fizarnogo, prin care cresc în lungime fiecare oase tubulare lungi și scurte. Alte surse encondrală și osificare periostală rămân intacte sau sunt implicate în acest proces din nou. Perversiunea fizarnogo condrogeneza se poate manifesta în diferite moduri. În unele cazuri, există o frânare de greu și os se oprește în creștere în lungime, care determină nanism și corpul disproporție - membre scurte la lungimea normală a corpului. În altele, dimpotrivă, există o intensificare a creșterii osoase. Ei au extins foarte mult, și există un alt dezechilibru - corp normal, cu membrele lungi. Perversiunea fizarnogo chondrogenesis și cartilajul poate să apară într-un hryascheobrazovanii exces, în care masele de cartilaj accrescent dincolo de zona hiperplaziei creștere și cartilaj are loc. Fizarnaya displazia poate fi combinat cu tulburări în alte sisteme de țesuturi. O trăsătură distinctivă este apariția fizarnoy displazie, împreună cu zonele leziunii fizarnyh generalizate ale oaselor lungi ale schimbărilor locale fizarnoy o singură zonă sau chiar o parte din ea, care provoacă o deformare considerabilă a articulațiilor.
Acest grup include: ahondroplazia (boala Parreau - Marie) - gipohondroplaziya- ekzostoznaya hoidrodisplaziya- forme locale fizarnyh displazia displazia de col femural (coxa), displazie vara acetabul (protrusio acetabuli) - boala Otto, displazia tibială proximală zona de creștere ( tibia vara) - Blount, displazii cervicale humerusului osoase (humerus varus), displazia zona distală a creșterii razei (boala Madelung) - - forme mixte boala Erlacher - displazie - arachnodactyly dizostozy- (boala Marfan), hondroektodermalnaya dez plasia (sindromul Ellis - van Creveld).

Achondroplasia (boala Parrot-Marie)

Aceasta boala este asociată cu o schimbare bruscă în creșterea și forma exterioară a persoanei, de multe secole în urmă, a atras atenția și a servit ca pretext pentru crearea a numeroase mituri și legende. J. Parrot (1876), o descriere detaliată a acesteia în temeiul general acceptat acum aprobat în Clasificarea internațională (revizuire nouă) numit „achondroplasia.“ d în 1900 în spatele lui, el a fost descris de P. Marie, și în literatura de specialitate a fost prezentat ca boala Parrot - Marie. E. Kaufman în lucrările sale (1892, 1893), studiind procesele care au loc în cartilaj germina, le considerate ca fiind degenerativă și chiar izolat o varietate hondrodistrofii- «chondrodystrophia malacica» - forme severe incompatibile cu viața. Acest lucru au numit „Chondrodystrophy“ timp de mai mulți ani, ferm stabilit în literatura de specialitate. În ciuda faptului că esența bolii este acum destul de clar, numele continuă să utilizeze până în prezent.
Achondroplasia - nu este o boală ereditară rară, ea reprezintă o embriopaty precoce care apar în timpul blastogeneză. Deja în săptămâna a dezvoltării embrionare 3-4 începe să decelereze creșterea oaselor în lungime. Perversiunea chondrogenesis are loc numai în zonele fizarnogo cartilaj germina oaselor lungi, ambele lungi și scurte, simetric pe ambele părți, este mai pronunțat în segmentele proximale (șold, umăr), m. E. În segmentul membrelor, care mai întâi sunt alocate la embrion. Toate celelalte surse, cum ar fi condral și endesmalnogo și formarea de os periostal rămân intacte, într-o anumită măsură, chiar și o creștere compensatorie. Punctul de osificare a epifizele, apofizele și a osului apar la ora obișnuită.
Sprout cartilajului fizarny proliferează activ normal, este defect funcțional. Celulele cartilajelelor nu sunt situate coloane din dreapta, și împrăștiate la întâmplare, ei sunt puțini, ei nu rasa, cartilajul nu crește în greutate. Din cauza inferioritate fizarnogo cresterea cartilajelor osoase in lungime incetineste dramatic si aparitia radioulnara, care variază mai puțin posibil, pacienții sunt pitici cu o discrepanță pronunțată în mărimea capului, trunchi și extremități.
În membrelor există o disproporție între diafiza scurtat dramatic și îngroșată compensatorie a oaselor lungi și cum să crească în dimensiune și atârnând peste ei, continuând să crească în mod normal, epifizele și apofiza. Zona Fizarnye arcuită sau curbată în zigzag, extins. Mai multe extinse și aplatizate părți ale metafizelor adiacente. Epifiza apar ca în cazul în care cufundat în ele. Mai ales a crescut brusc apofiza ca aparate musculo-ligamentare, sunt atașate de el, este în curs de dezvoltare, în mod normal și este excesivă în comparație cu mult mai scurt din cauza scheletul membrelor. Împreună cu apofize tuberozitate pronunțat unde mușchi puternici atașat (deltoid, apofizei tibiale și colab.). Articulațiile unde articulata asociat creșterii oaselor și activitatea de inhibare a diferitelor, de creștere, de asemenea, exprimat în mod diferit, în legătură cu care există tulpini tipice: tibia peroneul genunchiului este mai lung participă la formarea genunchiului și a tibiei este cauza deformare varus. Încheietură cubitus comun este radiații mai scurtă, care determină tipul de deformare antimadelungovskoy.

Fig. 3.38. Achondroplasia. Deformarea tipica a periilor.

Dezvoltarea de deformare a capătului proximal al varizare humerus tip humerus cu proeminente brusc și predominante deasupra capului femural și o mai mare tubercul pentru a forma coxa vara, brusc rezista în sus trohanterul și unghi redus gât ax. Aceste deformări pot determina, în virtutea funktsionalnon statice de sarcină, laxitate și subluxație a articulațiilor. Curea de umăr își păstrează lățimea normală, deoarece clavicula - endesmalnogo os genezei - dezvolta in mod normal, dar netezite curbura lor. caracteristice modificări mâini. Toate degetele sunt scurtate. II-V degetele sunt identice și de autentificare cum ar fi razele în afară lateral. Mai ales scurtat falanga care cumpără formă aproape pătrată (fig. 3.38). Bazinul este deformat. Dimensiunea transversală a intrării într-un mic bazin depășește considerabil aripile iliace glubinu- dislocate,

Fig. 3.39. Achondroplasia. O deformare pelvina tipic.

Scurtată cu dlinniku Formula și dobândi acoperișul pătrat acetabular sunt aranjate aproape orizontal. articulațiile sacroiliace îndreptate și lărgit (fig. 3.39). Mult dekonfiguratsiya apare în craniu. Bolta craniului si a craniului facial endesmalnogo geneza se dezvolta in mod normal. La baza craniului se produce pană radioulnara timpurie, pană-occipitale și synchondrosises pietros-occipitală, în care baza craniului este scurtat cu un turcica alungit și sella plat, și continuă să crească și setați se pare ca o creștere a consolelor de bază, în special asupra scheletului facial. Din acest motiv, stă în frunte față și puntea nasului este deprimat. Nasul poate deveni formă de șa pronunțată sau stați puțin sau neschimbate.

Fig. 3,40. Achondroplasia. deformare spinarii. arcade simptom.

Coloanei vertebrale se schimbă în primul rând datorită perturbațiilor de schelet statice. Creșterea coloanei vertebrale este perturbată ușor, dar schimbarea curbura a crescut brusc cifoză toracice și lordoză lombară. Fese în picioare în mod semnificativ să iasă în spate și burta protrudes. Organismele vertebrale pot fi oarecum aplatizată și să aibă o formă cuboid. Adesea, una sau două vertebre toracice inferioare sau a coloanei vertebrale lombare (de obicei, Li-Ln) sunt formate ca o vertebră coadă în formă de pană.
Cel mai important diagnostic diferențial, un semn patognomonic pentru ahondroplazia simt identificat OL Nechvolodov reducere (1972), simptom în direcția caudal distanța dintre rădăcinile arcurilor vertebrale la nivelul coloanei vertebrale lombosacral - (. Figura 3.40) un simptom al arcurilor. In mod normal, cavitatea canalului spinal a coloanei vertebrale lombare, în care se termină măduva spinării și coada de cal localizat, se extinde treptat și la distanță directă de proiecție cu raze X între rădăcinile arce corespunzătoare secțiunii transversală a canalului este crescut. Când cartilajului în ahondroplazia intercalații germeni între corp și un arc al unei vertebre, prin care a crescut volumul canalului medular, precum și o bază de craniu intercalații cartilaginos, apare sinostozirovanie mai devreme si cerebrospinal picura în lumbosacral încetează să crească în volum.
Datorită presiunii pe suprafața din spate a corpului vertebral apare concavitate și restricție canal detectat radiologic, iar uneori apar și simptome neurologice de compresie a rădăcinilor cauda equina.
Astfel, în ahondroplazia disproporționată piticism marcate cu macrocefalie (dar fără hidrocefalie) și micromelie (rizomeliey) și deci trăsăturile caracteristice ale exteriorului pacientului, care este, de obicei nu este nevoie de diagnostic diferențial. Orice modificări ale altor organe și sisteme, precum și dezvoltarea intelectuală afectată nu se observă, iar pacienții sunt capabili să lucreze bine, traiesc la o varsta inaintata. Odata cu aceasta, sunt cazuri foarte grave, sub formă malyaticheskoy cunoscute, incompatibile cu viața. Copilul de multe ori născut mort sau mor în primele luni de viață. modele genetice în ahondroplazia până acum nu a fost stabilită în mod definitiv, dar se presupune că modelul dominant de moștenire.