Boala musculara - boala a sistemului nervos la copii

Muschii scheletici sunt implicate în procesul patologic într-o varietate de degenerative, boli metabolice si inflamatorii. În cele mai multe cazuri, aceasta se produce degenerarea fibrelor musculare, și forme cronice - înlocuirea acestora cu țesutul conjunctiv și de grăsime. grupe musculare proximale deteriorate mai mult decât distal, precum și la nivelul membrelor inferioare în raport cu partea de sus. Un copil bolnav este diferit pas așa-numita rață (Waddling), nu este capabil de a rula, urca scari si te ridici, dacă se află într-o poziție de ședință. reflexelor tendinoase a oprimat, gradul lor de dispariție este proporțională cu gradul de slăbire a puterii musculare. Sensibilitatea nu este afectată.
Prin diagnostician metode de laborator valoroase includ determinarea activității enzimelor, în special creatin kinazei in ser. Enzima catalizează reacția: ADP fosfocreatina + creatina + ATP este prezent în principal în creier și celulele musculare. În unele boli musculare difuze, în special distrofie musculară, valorile sale excesive pătrunde în spațiul extracelular și fluxul sanguin. Pacienții au crescut de obicei, activitatea de ser lactat dehidrogenazei și transaminazele glutaminoschavelevouksusnoy, dar distribuția lor pe scară largă în alte țesuturi, inclusiv ficatul, reduce specificitatea testului. De obicei, este necesar pentru a confirma diagnosticul de biopsie musculara.
Boala inflamatorie musculare. Inflamarea țesutului muscular este însoțită de unele infecții, în special trichineloză, toxoplasmoza cauzate de virusul Coxsackie. Adesea este o componentă a bolilor de colagen, inclusiv dermatomiozita, lupus eritematos, nodosa periarterita si artrita reumatoida.
Polimiozita. Izolat inflamație musculară difuză de etiologie necunoscută numită polimiozita. Pentru el tipic progresează rapid de slăbiciune și dureri în grupele musculare proximale. De multe ori procesul de implicat mușchii gâtului, datorită căruia copilul devine dificil de a ridica capul și mențineți-l în această poziție. Semnele de laborator de inflamație musculară se referă la creșterea VSH și a numărului de leucocite. Dar absența lor nu exclude polimiozita. Nivelul enzimelor serice sunt de obicei crescute. Biopsia musculară determinat degenerare și regenerare parțială a fibrelor și infiltrarea lor de celule limfoide. Diferentieze de polimiozita distrofie musculară și dermatomiozita dificilă. Acesta poate fi o formă de dermatomiozita atipice, deși histologie în aceste două stări este oarecum diferită: pentru dermatomiozita se caracterizează prin vasculita, polimiozita obicei absentă când. Prognosticul pentru ultimele câteva favorabile. Tratamentul corticosteroid este însoțit de efect, dar anularea lor se poate produce recidiva.
osificantă miozita progresivă. Etiologia acestei boli rare a țesutului conjunctiv și muscular este necunoscut. Este raportat că suferă frați și surori, inclusiv gemeni, și este transmis de către rude de sânge într-o linie dreaptă. Se crede că boala este moștenită în mod dominant autosomal. Baietii se îmbolnăvesc de 2-3 ori mai des fete.
Simptomele patologice depind de stadiul bolii. În stadiile incipiente, edem local și infiltrarea celulelor inflamatorii gasite in muschii si tendoanele. site-uri de inflamatie ulterioare sunt înlocuite cu țesut de granulație și eventual în leziunile sunt formate din secțiuni de cartilaj și os.
Aproape 75% dintre copiii bolnavi identifica malformații congenitale, de cele mai multe ori hipoplazia degetelor și falangele I anchilozarea degetele de la picioare și degete I hipoplazie, polidactilie, degete strâmbe, sindactilie (picioare), deformarea urechilor, surditate, lipsa de dinți. Același lucru poate fi rude congenitale pacient care nu au dezvoltat o boală progresivă a țesutului conjunctiv și muscular. Vârsta la care poate începe osificantă miozita, variind de la naștere până la copilărie mai în vârstă. De obicei, există trei etape de ea: 1) în domeniul de leziuni minore locale par limitate, de multe ori calde și moi la atingere păstos moale umflarea tkaney- 2) inflamația în câteva zile simptomele dispar, iar leziunea zatverdevaet- 3) are loc osificare a leziunii. Periodic, există centre noi, în primul rând în zonele gâtului și spatelui. Simptomul primar poate fi torticolis, dacă procesul este dezvoltat în mușchi grudinoklyuchichno-mastoidian. În final, osificare se extinde la mai multe tendoane si ligamente. Vine un anchiloza coloanei vertebrale și a articulațiilor mâinilor și picioarelor (fig. 21-5). Inflamatia se poate răspândi la articulația temporomandibulare, și, prin urmare, nu au mișcări de dificultate de mestecat. creșteri osoși pot ieși în afară prin piele. In adolescenta, boala duce adesea pentru a finaliza imobilitate și de moarte din cauza insuficienta respiratorie si oprirea respiratiei, cu toate că există rapoarte de cazuri de supraviețuire. Când osificantă miozita mare pericol de osteosarcom.

Fig. 21-5. Un copil cu o osificantă miozita progresivă (pose tipic cu rigiditate musculară în gât și spate).

Uneori, procesul patologic este limitat pentru a plasa leziunile țesuturilor moi anterioare (miositis osificantă circumscripta). calcificarea Generalizarea țesutului muscular poate avea loc in polimiozita cronice si dermatomiozita.
Rezultatele metodelor de cercetare de laborator au valoare de diagnostic.
Nivelele serice ale calciului, fosforului, fosfataza alcalină și activitatea creatin kinazei și a altor enzime rămân normale. țesut osos în focarul de deteriorare este diferită în structura de norma.
Tratamentele existente sunt nesatisfăcătoare. În unele cazuri, aceasta a marcat încetinirea bolii în aplicarea ACTH sau a altor corticosteroizi. Rolul lor în rezultatul tratamentului este discutabilă.
Endocrine și miopatie metabolică. Miopatie in hipertiroidismul este o complicație rară. Pentru el tipic de ptoză, pareză bilaterală a mușchilor faciali și a extremităților proximale mușchilor. Cu toate acestea, unele simptome de hipertiroidie pot fi mascate de slăbiciune musculară, dar există tahicardie, transpirație și extinderea glandei tiroide. reflexelor tendinoase, spre deosebire de multe alte forme de miopatie sunt normale. După corectarea slăbiciune musculară hipertiroidism dispare treptat.
Miopatie în hipotiroidism. Hipotiroidismul la sugari poate fi asociată cu slăbiciune musculară și hipotonie. copiii copiilor mai mari cu mixedem încetinirea contracția și relaxarea mușchilor, în unele cazuri, există o hipertrofie musculară (sindromul Debre - Semele). Colectarea de simptome, cum ar fi slăbiciune și hipertrofia musculară, face posibil să-și asume distrofie musculara.
Miopatie in timpul tratamentului cu corticosteroizi. Se poate complica hipofiza - Cushing, dar apare mai frecvent în timpul tratamentului cu doze mari de steroizi sintetici. Slăbiciunea este deosebit de evidentă în mușchii centurii pelvine, care se manifestă într-un Waddling (rață) mers, dificultate în urcatul scarilor și încercând să se ridice dintr-o poziție șezând. Genunchi tresar absentă. S-ar putea veni o subtiere a mușchilor. schimbari miopatice in tesutul muscular sunt de obicei ușoare, chiar și în slăbiciune severă. Rezistentei musculare după retragerea steroizi recuperează lent (timp de câteva luni).
Miopatie în hiperparatiroidism. Hiperparatiroidismul poate fi asociată cu slăbiciune și hiporeflexie cauzate de hiperkaliemia. ele dispar de obicei repede după paratiroidectomiei.

deficit de carnitina (miopatie lipide) este însoțită de acumularea unor cantități mari de lipide în mușchi și încălcarea în legătură cu alimentarea cu energie a acestuia din urmă. Carnitina se referă la un sistem component de legare furnizează transferul de acizi grași cu un lanț lung din citosol în mitocondrii unde acestea sunt oxidate. slăbiciune musculară se dezvoltă în două forme de deficit de carnitină.
Lipsa de carnitină musculare este reprezentat clinic prin slăbiciune progresivă a grupurilor proximale, de multe ori la elevi și adolescenți. Uneori, slăbiciune și intermitentă, combinate cu mioglobinurie. In severe pot aparea paralizia mușchilor respiratori. Nivelul de enzimă (creatin kinază și aldolaza) în creșteri de ser. Electromiograma dezvăluie modificări nespecifice miopatie inerente. Biopsia musculara poate fi văzut un număr mare de picături de grăsime. Nivelul carnitina este neschimbat în ser, dar scade în mușchi. Recunoașterea patologie este esențială, deoarece poate fi curabile. De multe ori, este luat pentru distrofie musculara. Efectul poate să apară după administrarea orală a 100 mg / (kgsut) carnitină. In unele cazuri, un tratament eficient cu corticosteroizi.

Video: De ce sunt copiii noștri devin psihopații

1. deficitului de carnitină sistemică se manifesta prin miopatie progresivă, incluzând cardiomiopatie, și disfuncție hepatică însoțită clinică de encefalopatie hepatică în funcție de tipul de sindrom Reye. De la ultima deficienta Carnitina este caracterizat recurente și persistente între perioadele de slăbiciune musculară severă encefalopatie acută. Nivelul de CPK în ser a crescut semnificativ, a redus cantitatea de carnitină în ser și în mușchi. Modificări în biopsie sunt similare cu cele cu un deficit de carnitină în țesutul muscular. modificări clinice și morfologice similare inclusiv cu deficit de carnitină poate fi identificată în caz de încălcare a metabolismului acidului organic, de exemplu, glutaric și aciduria metilmalonic (deficit de carnitine secundar).

Fig. 21-6. Un copil cu o absenta congenitala a pectoral stâng majore musculare.

Se atrage atenția asupra absenței pliului axilara anterioara si mamelonul joase.

Tratamentul este respectarea de către pacient dieta, bogat în carbohidrați și doza zilnică degresate și carnitină primirea de 100 mg / kg.
defecte musculare congenitale. absenta congenitala a muschilor. mușchii maldevelopment poate fi destul de comună și să conducă la o blocadă completă a mișcării în comun sau artrogripsozei înnăscută. Ca un defect congenital este cel mai adesea nu există nici un mușchi. Prin anomalie destul de comună este absența porțiunii sternală a mușchiului pectoral mare (Fig. 21-6), în unele cazuri, acest defect este combinat cu syndactyly pe partea afectată (sindromul Polonia). Absența mușchiului pectoral este adesea însoțită de distrofie musculară. absenta congenitala a musculaturii abdominale abdomenului este adesea asociat cu defecte ale tractului urinar.

Fig. 21-7. Deformarea gâtului și asimetria facială, băiatul cu un torticolis congenital, care nu sunt tratate cu 12-ani.

torticolis congenital este cauzată de scurtarea unilaterală sau Contractura musculară grudinoklyuchichno-mastoidian. capul pacientului înclinat spre contractura și bărbia orientată în jos, în direcția opusă (fig. 21-7). Când încercați să corectați poziția capului există o rezistență considerabilă la mușchii. În mușchiul afectat palpate porțiuni de etanșare. Cauza defectului nu este clar, pentru o lungă perioadă de timp a fost considerat rezultatul unei traume de naștere. Cu toate acestea, torticolis la copiii născuți prin cezariană secheniya- Acest lucru sugerează că, în unele cazuri, cauza defectului se referă la perioada prenatală. Torticolis trebuie diferențiate de înclinare cap patologice datorate deformarea vertebrelor cervicale, cum ar fi anomaliile Klippel - Weyl, și de fracturi sau dislocari ale vertebrelor cervicale. Acestea sunt excluse prin studii cu raze X. La copiii mai mari, panta capului poate fi în strabism, distonie, tumori ale fosei posterioare și măduva spinării de col uterin, miozită de osificare, limfadenită cervicală sau hernie diafragmatica. În cele mai multe cazuri, torticolis congenital fi corectate prin intermediul fizioterapie. Cu toate acestea, în torticolis cronice duce la dezvoltarea asimetrică a feței și a capului (vezi. Fig. 21-7), și, prin urmare, poate fi necesar să taie musculare care a cauzat scopuri cosmetice.
miopatii congenitale. Acest grup include mai multe forme rare de boli ereditare în care slăbiciune musculară și hipotonie cu sugarii apar (vezi. Tabelul. 22-1). Diagnosticul lor corectă este foarte importantă din punct de vedere prognostic. În general, pentru viață și speranța de viață normală este favorabil, spre deosebire de Werdnig - Hoffmann sau distrofia musculară congenitală. miopatii congenitale sunt, de obicei promoveaza biopsia musculara.

1. Boala a tijei centrale. Partea centrală a fibrelor musculare anormal colorate, dar omogene. La examenul microscopic electronic au relevat reducerea numărului de mitocondrii și epuizarea reticulului sarcoplasmic în partea centrală a fibrelor.

miopatie Nemaline. Termenul „nemaline“, datorită faptului că structurile de fire definite în fibrele musculare.

Fig. 21-8. limba Myotonic contracție (a) cu un obiect ascuțit ciocan de impact percuție, în partea dreaptă, și vârsta (b) un copil cu forma de paralizie hiperkalemică periodice de familie.

Atunci când se uită în jos pleoapa este scurtat.

Aceste studii de microscopie electronică indică faptul că acest lucru este rezultatul schimbărilor în Z-benzi ale myofibrils.
miopatie mitocondrială. Acesta a raportat unele forme de miopatie, în care cele mai importante schimbări au loc în mitocondriile de fibre musculare. Ele pot crește în mod semnificativ, atât în ​​număr și în dimensiune. slăbiciune musculară și hipotonie poate fi determinată încă din copilărie, dar uneori vizibile progrese numai în școală. Cardiomiopatia, encefalopatie și miopatie însoțesc adesea laktatatsidemiya grupul.
miotonie. Această condiție este un indicator al diferitelor boli musculare, cum ar fi miotonie distrofică, hiperkalemică paroxistică paralizie si depozitare a glicogenului boli familiale forma. Myotonia este definit ca o încetinire semnificativă a relaxării musculare după reduceri voluntare sau forțate. Clinic, se manifestă în incapacitatea de a descleșta un pumn sau vizibil contracția musculară prelungită după stimularea lor, care se exprimă în iritare ascuțite (Fig. 21-8). Acest lucru poate fi observat în cazul în care ciocanul percuție lovit suprafața unui grup de mușchi, cum ar fi mușchii limbii sau suprafața palmară în deget I elevație. Myotonia confirmat de electromiografie. În această activitate caracteristică caz ​​vizibil musculare spontane după contracția voluntară sau de relaxare (nivel miotonic).
Miotonie congenital (boleznTomsena). Singurul semn al bolii, un tip dominant mostenit, este miotonie. Se poate manifesta in copilarie ca înghițire lent și vărsături vsled-
incapacitatea corolar relaxarea normală a mușchilor gâtului. La copiii mai mari miotonie cu vârsta manifestat ca o incapacitate a degetelor Desprindeți pacient Pumnul strâns. La prima încercare de a efectua o mișcare mușchii copilului devin rigide. Atunci când mai multe repetiții ale aceleiași mișcări ele sunt oarecum relaxate. De exemplu, un copil bolnav se confruntă cu mari dificultăți la începutul actului de mers pe jos. Primii câțiva pași, de obicei, el poartă un foarte nesigur și lent. După câteva secunde de mers este normal sau aproape normal. Simptomele miotonie exacerbat în stare emoțională nefavorabilă a pacientului și de răcire a corpului. Rezistentei musculare este normal, mușchii sunt suficient de dezvoltate, și de multe ori a crescut în mod semnificativ, ceea ce creează o impresie falsă a pacientului atletic.
Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice și electromiografie. Activitatea enzimatică serică este în limite normale. Singura caracteristică histologică este hipertrofia fibrelor musculare.
Prin boala miotonie distrofică se caracterizează prin absența slăbiciune și atrofie musculară și modificări degenerative biopsie de tesut muscular. novocaină Tratamentul sau sulfat de chinidină este însoțită și efectul prezentat în tulburări funcționale. Boala este de obicei benigne, iar starea pacientului poate imbunatati cu varsta.
paralizie paroxistica. Pentru acest grup de boli caracterizate prin slăbiciune musculară periodică cu recuperare completă sau aproape completă a fortei musculare între atacuri. Aceasta include deficitul și musculare fosforilaza (boala McArdle a lui).
paralizie paroxistică hiperkalemică. slăbiciune Ereditar episodice, sau paramiotonia, la tipul dominant, și în special severă la bărbați. De obicei, incepe in copilarie timpurie (uneori în sân) vârsta. Convulsiile apar într-o perioadă de repaus, după ce sarcina musculare grele. slăbiciune în curs de dezvoltare rapidă, care poate continua timp de mai multe ore. Acesta se simte mai ales în funcția respiratorie nogah- nu este de obicei afectată. adinamii adesea însoțită de miotonie, persistente între atacuri, care este cel mai evident în formă de mișcare secol întârziere, atunci când te uiți în jos (vezi. fig. 21-8, B).
In timpul unui atac al kaliemia sunt adesea crescute, cu toate acestea, în scopul de a determina acest lucru cu certitudine, pot necesita multiple studii pe parcursul mai multor atacuri. Artificial provoca un atac este posibilă prin utilizarea unei încărcături de potasiu (2-3 g oral), dar trebuie făcută numai sub supravegherea ECG. Atacurile repetate trunchiate diakarbom. Formele severe de boală caracterizată prin dezvoltarea cronică, slăbiciune ușoară și modificări degenerative ale mușchilor.
paralizie paroxistică hipocalemică. Familie paroxistică paralizie, de asemenea, moștenită de tip dominant, mai ales severă la băieți. Spre deosebire de forma hiperkalemică primul atac apare in copilarie tarzie sau adolescenta timpurie. Motivul este utilizarea de alimente bogate, bogate in carbohidrati, sau restul după exercițiu. De obicei, atacul începe dimineața după exerciții grele și cina copioasa. Aceasta se caracterizează prin slăbiciune musculară și areflexie. Acesta poate fi compromisă funcția respiratorie. Se poate alătura aritmii, inclusiv tahicardie ventriculară și aritmie. Convulsiile pot dura mai mult de 24 h. Paralitică potasiul seric de fază este de obicei redusă (2-3 mmol / l). Defectul de bază este necunoscut. La pacienții cu atacuri severe recurente dezvolta slăbiciune musculară cronică și modificări patologice în mușchi. Tratamentul in timpul crizelor care cuprinde administrarea de potasiu hlorida- doza inițială este de 2-3 g Diakarb ajută la reducerea frecvenței atacurilor.
mioglobinuria paroxistică (mioglobinurie idiopatică). mioglobinuriei idiopatica reprezintă un grup eterogen de boli în care atacurile cu mioglobinurie paralizii apar spontan sau după efort fizic intens. Boala este moștenită în mod dominant, este legat de cromozomul X. Mușchii cel mai adesea vițel și coapsa în timpul atacului devin dureroase și umflate. Urina devine roșu închis sau maro. Mioglobinuriei poate provoca necroză la nivelul tubilor renali, ducând la deces de insuficiență renală.
Diagnosticul este confirmat prin detectarea în mioglobulina urină. Benzidină probă pozitivă în absența eritrocitelor în urină confirmă prezența în ea mioglobina, mai ales în cazul în care nu a fost detectat în hemoglobina serică. Hemoglobina este determinat prin spectrofotometrie. mioglobinuria paroxistică ar trebui să se facă distincție între tipul de Glicogenul boala de stocare V, insuficiență karnitinpalmitiltransferazy și mioglobinurie după efort fizic intens neobișnuiți sau traumatisme musculare la o persoană sănătoasă. Mioglobinuriei după stres musculare severe apare atunci când psevdogipertroficheskoy distrofia musculară (boala Duchenne).
Tratamentul constă în pat rezhima- efectua respirație artificială, dacă este necesar. Pentru a preveni insuficiență renală trebuie administrată pacientului de a bea o multime.                                                                          
eșec Karnitinpalmitiltransferazy. La deficienta acestei enzime descompune transferul de acizi grași cu catenă lungă în segmentele mitocondriale care se efectuează oxidarea cetonelor și a produselor. Tip deficit de izozimică II este moștenită de tip recesiv. Din cauza rarității cetogenezei sale rupte în țesuturi, inclusiv mușchi și ficat. Primele simptome apar mai frecvent la copii și adolescenți cu vârsta școlară. Acestea constau în episoade repetate dureri musculare, slăbiciune, și o creștere a temperaturii corpului, după efort sau de foame. Mioglobinuriei, însoțite de crize poate duce la insuficienta renala. Înfometarea duce la hipoglicemie. Intre crize de copii a arata sanatoase. Boala trebuie diferentiata de alte condiții însoțite de slăbiciune ocazionale și mioglobinuriei. Valoarea-diagnostic diferențial are o metodă de determinare a activității karnitinpalmitiltransferazy. Este redus în cultura mușchi și ficat țesuturi, leucocite și fibroblaste. Dieting constând din produse îmbogățite carbohidrați și fără grăsimi, ajută la reducerea numărului de atacuri.
distrofie musculara. Aceste anomalii sunt un grup de familie de boli care implică degenerarea fibrelor musculare. Clasificarea distrofie musculară se bazează pe caracteristici, cum ar fi timpul de pornire, rata de progresie, a grupurilor musculare victime și moștenire.
Psevdogipertroficheskaya distrofie musculară. copii sau forma Duchenne, este cea mai comuna forma de musculare distrofii- frecvența este de 0,14 la 1.000 de copii. În forma clasică, apare numai la bărbați și moștenirea, concatenat cu cromozomul X, apare la aproximativ 50% din probands. În alte cazuri, boala este cauzata de mutatii noi. Acesta a raportat o forma rara de distrofie musculara, într-o formă identică clinică Duchenne, dar mostenit de tip recesiv cu aceeași frecvență băieți și fete boala. Fiabil diagnosticarea bolii este rareori posibil, la un copil cu vârsta sub 3 ani. În istorie, există indicii că, de obicei, copilul a întârziat dezvoltarea funcțiilor motorii, el mai târziu a început să se așeze, mers pe jos și a alerga, care, desigur, sugereaza un debut mai devreme a bolii. Waddle (rață) mers, dificultate urcatul scarilor, hipertrofie a mușchilor gambei sunt de obicei manifestări clinice. În unele cazuri, procesul implicat și a altor mușchi, cum ar fi deltoid, mușchiul brahioradial, mușchii limbii.

Fig. 21-9. postura tipice luate când se ridică de la podea (semnul Gowers), un copil sub vârsta de 7 ani, cu miopatie psevdogipertroficheskoy.
Într-o poziție în picioare (ultima imagine) și-au exprimat în mod semnificativ lordoză.

La începutul bolii musculare hipertrofiate au o putere considerabilă, dar scade mai târziu (psevdogipertrofiya), deoarece creșterea masei musculare se datorează infiltrării lor de grăsime. Puterea rezistentei musculare, gastrocnemian hipertrofiate este mult mai mare decât partea din față a piciorului, ceea ce explică frecvente contracțiile tendonul lui Ahile și mersul pe jos copil pe degetele de la picioare. Slăbiciune a mușchilor centurii pelvine este exprimată în rață (lardotic) mers și dificultăți pe care un copil atunci când experiențele în creștere dintr-o poziție așezat pe podea caracteristică. La forme suficient de severe de distrofie musculara, un copil marcat simptom Gowers: se ridica de la podea, el devine mai întâi în genunchi, sprijinindu-se pe mâini, apoi a ridicat împingând succesiv mâinile inferioare piciorului, genunchiului și șoldului (Figura 21-9.). Se determină slăbiciunea mușchilor centura scapulară poate ține copilul într-o poziție bună pentru axilare. În mod normal, încearcă să reziste presare mâinile pentru a tulovischu- distrofie musculara ar dori aluneca prin intermediul examinatorului mâini. Un copil bolnav de multe ori nu se poate ridica bratele deasupra capului. În etapele ulterioare ale bolii dezvolta atrofie musculară semnificativă. De obicei, până la vârsta de 12 ani, copilul nu poate merge pe jos. Pacienții în 75% din cazuri mor înainte de vârsta de 20 de ani. Cele mai multe dintre acestea au indicat cardiomiopatie, care, în unele cazuri, este cauza morții subite. În cazul în care moștenirea este legată de cromozomul X și boala a început în copilărie târziu, speranța de viață este ridicat (distrofia musculară Becker). IQ-ul mediu al copiilor cu forma Duchenne este de 80- 25% dintre copii au decalaj de dezvoltare mentală.
În cazul în care diagnosticul diferențial al distrofiei musculare Duchenne trebuie avut în vedere boala Werdnig-Hoffmann la sugarii mai mari și boli musculare, cum ar fi miopatie endocrina, deficit de carnitină, boli de stocare a glicogenului si polimiozita. Uneori, contracturi tendonul lui Ahile și copil mersul pe degetele de la picioare poate presupune paralizie cerebrala, distrofie musculara dar fără specific pentru spasticitate paralizie cerebrală și hiperreflexie.
Diagnosticul se bazează pe determinarea activității enzimei serice, date electromiografice si biopsia musculara. Activitatea enzimelor, in special creatina, inainte de debutul simptomelor clinice depășesc adesea norma de 10 ori, chiar si la sugari. Electromiograma detectate scad în primul rând, durata și descrește amplitudinea potențialului motorului. Modificările histologice constau în degenerarea fibrelor musculare. Ei adesea variază în dimensiune și parțial înlocuită de tesut adipos si conjunctiv. Dimensiunea nucleele lor variază, de asemenea. Diagnosticul poate fi setat la naștere prin determinarea activității creatinkinazei. nu au fost elaborate metode de detecție a transportatorilor de sex feminin, în ciuda faptului că 60-80% dintre ele relevă o creștere mică sau moderată nivelul său. Aceste simptome sunt tipice pentru o copilarie mult mai tarziu in viata.
Tratamentul eficient nu există. Ar trebui să fie la fel de mult ajutor pentru a menține starea activă a pacientului și capacitatea acestuia de a merge. Trebuie avut grijă ca copilul evita activitatea obositoare, deoarece poate fi cauza ruperii fibrelor musculare. In unele cazuri, lungirea chirurgicala a tendonului calcaneu contribuie la capacitatea de a merge, dar după pat modul de corecție ortopedică prelungită poate spori atrofie musculară. Un rol important este jucat de consiliere genetică.
distrofie musculară congenitală. Boala este moștenită în mod autozomal recesiva și se caracterizează prin hipotonie musculară și slăbiciune la sugar. Face parte dintr-un grup de state, definit ca „copil flasc“ (a se vedea. Tabelul. 21-1). Onset se referă la perioada prenatală. Uneori nou-născut o atrofie marcată a mușchilor, contractura acestora, mobilitatea limitată a articulațiilor. Diferențierea bolii Verdniga- Hoffmann dificil. limba fasciculatiile specific acesteia din urmă, lipsit de distrofie musculară. Reflexele tendinoase sunt deprimat, dar nu complet pierdut. Procesul implică mușchii implicați în respirație, inclusiv diafragma. În moarte severă are loc înainte de vârsta de 1 an, ca urmare a nedostatochnosti- respiratorii cu forme mai blande ale viabilității normale este menținută pentru o perioadă lungă de timp. Creșterea activității enzimelor serice nu a spus, cu toate că au loc modificări degenerative musculare.
forma scapulohumeral-facială de distrofie musculara. Această formă relativ ușoară de distrofie musculară este moștenită în mod autozomal dominant. Acesta incepe de obicei in varsta de 10-20 de ani și se caracterizează prin slăbiciune și atrofie a mușchilor feței și umerilor brâu. Amimichno fata complet, pacientul nu poate închide ochii și să facă un fluier. Boala progresează lent și este compatibil cu o speranță de viață normală. Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice și de tipul de moștenire. Rezultatele musculare probe biopsie de modificări degenerative ale ei. Nivelul seric de creatina poate rămâne în limite normale sau ușor crescute.
forma pelvină de distrofie musculara. Acest grup eterogen de tulburări caracterizate printr-o progresie lenta a distrofiei musculare este moștenită în mod recesiv autozomal. Debutul bolii se referă la copii mai mari, adolescenta sau la maturitate. afectează de obicei mușchii centurii pelvine.
forma oculara de miopatie. modificări distrofice apar în primul rând în mușchii ochilor externi. Boala incepe in copilarie sau adolescenta. Când progresează ptoză și limitarea mișcării globilor oculari. Uneori, slăbiciune extins la mușchii feței și gâtului. Boala trebuie diferențiată de miastenia gravis și paralizia nervilor cranieni in tumorile creierului stem.
oftalmoplegiei progresive, începând din copilărie sau adolescență, este asociat cu retinita pigmentară atipice, și bloc cardiac (sindromul Kearns - Sayers). De obicei, acesta este asociat cu ataxie progresivă și, de creștere și pubertate restante. Sub sarcolemă mușchiului este determinat prin acumulări mari de mitocondrii anormale. Natura genetică a acestui proces nu a fost stabilită. Aveți posibilitatea de a controla posibilitatea de moarte subită de tulburări de conducere cu ajutorul unui stimulator cardiac.
distrofie miotonică. În ciuda faptului că distrofia miotonică începe ca un adult, ea a început din ce în ce a înregistrat la sugari și copilărie mai târziu. Acesta este moștenită în mod autosomal dominant. începutul în copilărie arată că mama miotonie suferință. Prin urmare, factorii intrauterine pot influența gradul de severitate al bolii unui copil. Deja în momentul nașterii poate determina hipotonie musculară, îi lipsește capacitatea de a suge. Dezvoltării întârziate fizică și psihică este de obicei detectate mai târziu. In copilaria timpurie slăbiciune musculară și atrofie răspândit mai ales pe fata, maxilarului și mușchii temporale. De obicei, marcată de ptoza bilaterală. Prin metode de diagnostic semnificative includ mușchi percuție elektromiografiya- tipic pentru acesti pacienti este incapacitatea de a da drumul perie încleștată (a se vedea. Miotonie congenitală). Slăbiciune și atrofie a mușchilor membrelor și centurii pelvine (de obicei, grupul distal) detectat in copilarie tarzie sau adolescenta. La adulți, boala este insotita de cataracta, caderea parului, atrofie testiculară.

Diagnosticul se bazeaza pe identificarea semnelor de miotonie, slăbiciune musculară distribuție caracteristică, moștenire de tip dominant, modificări musculare distrofice. La copii, boala poate fi nefavorabil, de multe ori este însoțită de retard mintal. Până la vârsta de slăbiciune musculară tineresc vine în prim-plan. Când tratamentul tulburărilor funcționale este indicat novocaină și chinidina.