Neurofibromatoza - o boală a sistemului nervos la copii
Video: Konstantin Friedland "sistem nervos"
Neurofibromatoză (boala Recklinghausen)
Neurofibromatoza este moștenită într-un mod autozomal dominant, dar noi mutații apar la aproximativ 50% din toate cazurile. Tabloul clinic este extrem de variabilă. Pielea este implicată în procesul de la majoritatea pacienților. Se pare falnic culoarea tipică de cafea cu lapte pete de formă neregulată (Fig. 20-15). În ciuda faptului că unele dintre aceste pete pot fi găsite la copii sănătoși, dar numărul lor este mai mare de șase și un diametru mai mare de l, 5 cm sunt semne patognomonice neurofibromatoza. În plus, este tipic pentru pistrui, în special în zona de subraț, și hiperpigmentare comună a pielii.
Fig. 20-15. pata de culoare de cafea cu lapte într-un copil cu neurofibromatoza.
Video: TsziMianen muzica chineză rece, SARS, gripa. Relaxarea sistemului nervos
Caracteristic, cutanate și subcutanate nodurile neyrofibromatoznye apar la copiii mai mari și adolescenți. Se crede că neurofibroamele se dezvolta de la lemmotsitov nervilor periferici. Tumorile cutanați forma ședinței complex asupra masei stem de consistență moale (scoică fibros), subcutanat palpabil sub piele sub formă de noduli moi atașate la un nervilor periferici mai mari. ncuromul mai puțin frecvente, o mare de infiltrante ale tumorii localizate de obicei pe fata sau la nivelul membrelor, acestea provoacă defecte cosmetice apreciabile. Aproximativ 10% dintre pacienți este sarcomatos copiii lor pererozhdenie- aceasta apare rar.
neurofibroamele creier si nervii spinali sunt responsabile pentru o varietate de simptome neurologice. Cand tumorile VIII perechi de nervi cranieni (neuroma nervului auditiv) pacient se plânge de tinitus, surditate dezvoltă, reflex cornean dispare apar amețeli, ataxie și semne de creștere a presiunii intracraniene. Neurofibromul rădăcinilor spinale manifesta semne tumorale spinarii extramedulare. În aceste cazuri, este creșterea frecvenței altor tumori, cum ar fi gliomul nervului optic si cai vizuale chiasm, meningioame și feocromocitomului.
Odata cu aceasta există o mare varietate de malformații asociate, inclusiv torticolis congenitale și pseudartroza a tibiei, chisturi ale oaselor lungi, hipertrofie a osului și a țesutului moale, scolioză, megaloentsefaliyu anomalie și o aripă mare a pterigoizi cu exoftalmie pulsatorii. De obicei, marcate cu dizabilități mintale ușoare. Convulsii dezvolta la aproximativ 5% dintre pacienți. Prognoza de risc principal destul de blagopriyatnyy- este o creștere a incidenței tumorilor neuronale și sarcoame.
Diagnosticul neurofibromatoza se bazeaza pe examenul fizic. In absenta unui diagnostic al manifestărilor cutanate confirmă rezultatele biopsiei unuia dintre noduli subcutanate. O istorie atentă și examinarea rudelor apropiate sunt esențiale pentru a stabili natura ereditară a bolii sau o nouă mutație. Părinții ar trebui să fie avertizați că în cazul în care suferă de neurofibromatoza, riscul acestei boli la copiii lor este de 50%. Tratamentul îndepărtarea limitată a tumorilor, cauzând durere sau disfuncție și masele în creștere suspectate transformării lor maligne.
Video: Vindecarea starea de spirit asupra stabilității sistemului nervos
- Cortexul cerebral
- Boli ale sistemului nervos la copii
- Crampe musculare la copii - o boală a sistemului nervos la copii
- Lesin - boli ale sistemului nervos la copii
- Sindromul Lennox-Gastaut - o boală a sistemului nervos la copii
- Tulburările de somn - boli ale sistemului nervos la copii
- Defecte ale daunelor trunchiului cerebral în perioada perinatală - o boală a sistemului nervos la…
- Procese degenerative în materia cenușie a creierului, fara boli de stocare - boli ale sistemului…
- Demielinizante procesele din creier - o boală a sistemului nervos la copii
- Tumoare pe creier - o boală a sistemului nervos la copii
- Encefalopatie toxică acută și sindromul Reye - o boala a sistemului nervos la copii
- Ectodermale displazie - o boală a sistemului nervos la copii
- Leukodystrophies - boli ale sistemului nervos la copii
- Evaluarea neurologică a copiilor cu tulburări psihice - boli ale sistemului nervos la copii
- Boli ale sistemului nervos autonom - boli ale sistemului nervos la copii
- Boli ale sinapselor neuromusculare - o boală a sistemului nervos la copii
- Procesele degenerative ale ganglionilor bazali - o boală a sistemului nervos la copii
- Podtentorialnye tumoare pe creier - o boală a sistemului nervos la copii
- Convulsii febrile - o boală a sistemului nervos la copii
- Mononeuropatia - boli ale sistemului nervos la copii
- Alte daune în perioada perinatală - o boală a sistemului nervos la copii