Leukodystrophies - boli ale sistemului nervos la copii

leucodistrofia metacromatică. Acest tip de leukodystrophy este printre cele mai frecvent tip de degenerare a materiei albe a creierului la copii. El a moștenit într-o manieră autosomal recesivă. In aceasta boala este arylsulfatase determinată Un deficit enzimatic in creier si alte tesuturi. In mod normal, sub influența enzimei din tseramidgalaktozosulfata sau sulfatide, care este o componentă normală a lipidelor mielină, grup sulfat scindat. În materia alba a creierului se acumulează o cantitate mare de sulfatide, care este ușor de identificat prin microscopie optică colorare metacromă (roșu-brun) albastru de toluidină. sunt detectate și sulfatide în nervii periferici Aceste grupuri. Difuz demielinizare, ce se extinde la toate părțile sistemului nervos, pronunțat în special în zonele în care are loc mai târziu mielinizare.
Semnele clinice apar de obicei la vârsta de aproximativ un an, dar poate aparea in varsta inaintata. Inițial, copilul este deranjat de mers, iar el nu poate să învețe să curgă și să ia pe scări. În stadiul incipient al bolii marcat spasticitate membrelor, hiperreflexie și plantar extensor reflex. Toate reflexele tendinoase erau vioi, cu excepția genunchiului, care este redus sau absent din cauza leziuni ale nervilor periferici. În cazul leziunilor exprimate apar pareze și atrofia mușchilor distale, în special picioare. În cele din urmă, copilul este imobilizată la pat, dezvoltarea lui retardat mintal. Rezultatul fatal apare de obicei sub vârsta de 10 ani. În caracteristici principale debut tardiv sunt tulburările motorii extrapiramidale și retard mental.
Diagnosticul final depinde de absența sau reducerea semnificativă a activității sulfatazei A într-una sau mai multe țesuturi ale corpului. Pentru a determina activitatea celulelor renale cele mai potrivite enzima tubilor derivate din sedimentul de urină, cultura fibroblastelor sau leucocite. Pentru rapid, dar nu metodele exacte includ determinarea materialului metacromă în sedimentul de urină, colorate cu albastru de toluidină. Disfunctia vezicii biliare congestie sulfatide pe pereții ei pot fi determinate prin umplerea defectelor, detectate în timpul holetsistografii orale. Conductivitatea Perturbat în motor periferic și a nervilor senzoriali. Nivelul proteinelor din LCR este de obicei crescută, care servește ca indicator de diagnostic valoros atunci cand diferentierea leukodystrophies dintr-un grup mare de tulburări de mișcare non-progresive legate de paralizie cerebrală. Diferențierea este de mare importanță în ceea ce privește consilierea genetică și prognostic. leucodistrofia metacromă la făt este diagnosticată pe baza activității de cercetare arylsulfatase în cultura de celule sugereaza viitorii parinti zhidkosti- amniotic in cazul in care au o gene modificate patologic.
boala Krabbe (Lipidosis Cerebroside sau leukodystrophy sferice). Boala este moștenită în mod recesiv autozomal. semne patologice când închise în absența mielinei difuze materia alba a creierului si cluster-ul specific, celulele multinucleate gigant (celule sferice). Acesta a crescut cerebroside raportul (tseramidgalaktoza) la sulfatide (tseramidgalaktozosulfat) împotriva nemodificate cantitate cerebroside absolută. Aceste modificări sunt considerate secundare lipsa de activitate galaktotserebrozidazy.
Boala este detectat la o vârstă fragedă, atunci când copilul începe rigiditate progresiva, hiperreflexie, tulburări de înghițire, dezvoltarea fizică și psihică se situează în spatele ei. Implicarea nervilor periferici duce la mușchi gipotenzii- copil moare în primii 2 ani de viață. Diagnosticul este prin determinarea activității galaktotserebrozidazy în leucocite din sângele periferic. Nivelul proteinelor din LCR crescut conductibilitate a nervilor periferici reduse. Diagnosticul prenatal este posibilă în determinarea activității enzimelor în cultura de celule din lichidul amniotic.
adrenoleukodystrophy. Boala este moștenită într-un tip recesivă este legată de cromozomul X. semne patologice sunt reduse la degenerarea materia albă a acumulării de produși de degradare a mielinei în primul rând de grăsimi neutre. In macrofage țesuturile infectate dezvăluie rândul său tipic în zig-zag. Cele atrofiat celulele cortexului suprarenalian conțin un viraj similar.
Boala este metabolică geksakozanoata tulburare - acid gras cu catenă lungă C26, - o substanță ce se acumulează în cultura creierului, suprarenalele, mușchi, plasmă și fibroblaștilor. Investigarea plasmei ajută la clarificarea diagnosticului și identificarea purtătorilor de gene.
Boala începe de obicei spre sfârșitul primii 10 ani de viata si se manifesta prin spasticitate progresiva, dementa, si la o dată ulterioară - pigmentarea pielii si alte simptome ale bolii Addison. În unele cazuri, procesul principal implicat în măduva spinării și a nervilor periferici (adrenomieloneyropatiya). Descrie o variantă a bolii de la inceput in copilarie.
Unele forme de leukodystrophy nu este încă complet definit și sunt, de obicei diagnosticate doar la cercetarea creierului autopsie.
boala Canavan (Degenerare Spongy materia alba a creierului). Boala este moștenită în mod recesiv autozomal. Studiul histologic al creierului prezintă caracteristica vacuolizare difuză a celulelor din straturile profunde ale cortexului și materiei albe subcorticale, evident, din cauza acumulării de apă în exces în celulele gliale și materialul mielina. Simptome la copii mici este lipsa de control asupra mișcărilor capului, orbire, atrofie optică, rigiditate, hiperreflexe si macrocefalie progresiva. Bazat pe cele mai recente sugerează hidrocefalie, sau acumulare de lichid în spațiul subdural. Cu toate acestea, dimensiunea ventriculară nu se schimba sau ele sunt ușor extinse: Decese au loc în termen de 5 ani.

Boala Pelizaeus - Merzbacher. Boala este moștenită într-un tip recesivă este legată de cromozomul X. La copii începe cu nistagmus și scuturare a capului, urmat de ataxie, spasticitate și coreoatetoza. Boala progresează încet și pacienții supraviețuiesc până la maturitate. Diferentieze de paralizie cerebrală este dificil.