Procese degenerative în materia cenușie a creierului, fara boli de stocare - boli ale sistemului nervos la copii

Polidistrofiya (boala lui Alper). Prin boala polidistrofii sau Alper refera grup heterogen de maladii degenerative ale scoarței cerebrale de dezvoltare în perioada neonatală sau copilăriei timpurii. modificări patologice în creier nespetsifichny- în cortexul cerebral și cerebel apar pierderi difuze de neuroni si glioza. Cele mai tipice convulsii recurente si dementa. Boala la copii ulterioare dă mărturie despre moștenirea lui de mod recesiv. Acest grup a inclus anterior considerate boli metabolice congenitale. În unele cazuri relevă acidoză lactică, secundar la o deficiență a enzimei în complex cu piruvat. Alți pacienți progresează ciroză. Când polidistrofii însoțită de acidoză lactică, un efect temporar este obținut prin tratamentul cu corticosteroizi sau în conformitate cu dieta ketogenic.
Boala lui Leigh. Subacută necrozantă encephalomyelopathy reprezintă o violare a proceselor metabolice in creier, ceea ce duce la difuze înfrângerea sa, în special în zona țevii.
modificări constau în Anatomic degenerarea structurilor neuronale ale capilarelor cerebrale si proliferarea distribuției lor caracteristice în jurul III ventricul, IV ventriculul și sanitare. Imaginea Pathoanatomical este similară cu cea din encefalopatie (boala Wernicke) cauzate de deficienta de tiamina. Poate boala secundar la tulburări congenitale ale metabolismului tiamina.
Copilul devine de obicei bolnav în timpul novorozhdennosti- cu boala subacută se manifesta prin varsaturi, pierderea in greutate si dezvoltarea de pareza, convulsii și stuporom- la o lent (cronică) în timpul restante observate de dezvoltare mentală, scăderea acuității vizuale, si dementa. De multe ori alături de nistagmus și paralizia mușchilor oculari externi. Se poate dezvolta ca o paralizie spastică (din cauza neuron motor degenerare, centrală) și flască (datorită implicării în procesul măduvei spinării și a nervilor periferici). În stadiu avansat apar neregulate respirație, hiperventilație și se dezvoltă în continuare periodică are loc apnee. Perioadele de exacerbare, este adesea urmată de perioade de remisie, legate de diagnostic diferential semne. Rezultatul Lethal poate să apară în decurs de câteva săptămâni de la debutul bolii, sau copilul poate trăi timp de mai mulți ani. Tratamentul recomandat cu doze mari de tiamina nu este însoțită de rezultate convingătoare.
Boala de păr creț. Sindromul Menke lui (asociat cu podeaua bolii recesivă moștenită) este cauzată de o încălcare a schimbului de cupru la care a dus la moartea copilului se produc pronunțat modificări degenerative ale creierului și a vaselor arteriale.
Anatomic observate modificări degenerative difuze în creier cu dispariția neuronilor corticali, glioza, si degenerare chistică din departamentele cele mai afectate. Schimbări mari în vasele arteriale constau în faptul că stratul de elastic este fragmentat, iar intimei se îngroașă. Patologia principală este de a îmbunătăți legarea anumitor țesuturi, inclusiv fibroblaști și mucoasa intestinală a cuprului. Legarea mucoasei intestinale de cupru explica scaderea nivelului de absorbție și de sânge și conduce la o scădere a sintezei ceruloplasminei.
Împreună cu creșterea în greutate și hipotermie inadecvate observate imediat după naștere, el se dezvolta foarte des sepsis. Inițial, culoarea normală a părului sunt rare și fragile. Sub microscop, ele arata îndoit (răsucite). copil suferă adesea de dermatita seboreica. Deja în primele luni de viață, devine clar restante și-a exprimat retard mintal adesea însoțite de convulsii. Cei mai mulți copii mor în primul an de viață.
Diagnosticul specifica folosind datele de laborator. Când radiografia oaselor lungi relevă modificări similare cu cele ale scorbut. cantitatea de cupru și ceruloplasminei scade în sânge. Administrarea parenterală de produse din cupru, chiar și copiii din primele luni de viață nu a împiedicat dezvoltarea lor de tulburari ale creierului.
subacută sclerozantă subacută. Aceasta boala, in ciuda o etiologie virală, clasificate ca tulburare degenerativă a creierului din cauza unui curs cronic și absența semnelor clinice de infecție. frecvența lor în diferite regiuni geografice care variază de la 1 la 4/1, 000 000- este deosebit de mare în regiunile de sud-est a Statelor Unite.
Histologic creier infiltrare limfocitară perivasculară este determinat, incluziuni intranucleare virale in neuroni si celule gliale, scăderea difuză a numărului de neuroni din cortexul si glioza. Creierului țesut însămânțat virusul rujeolei. Se crede că boala este secundară la introducerea virusului rujeolei in tesutul cerebral in timpul stadiul acut și răspândirea-l pe celulele nervoase. Semnele clinice ale proceselor degenerative ale creierului apar într-o medie de 7 ani după infectare.
Boala se manifestă cu vârsta cuprinsă între 2 și 21 de ani intre, cu cea mai mare incidență în vârsta de 8-14 ani. Printre primele semne includ declin progresiv în dezvoltarea mentală, reflectată în progresul săraci în școală, schimbări de personalitate subtile și labilitatea emoțională. Tipic convulsie mioclonică generalizată, la intervale regulate de câteva secunde. La început, aproape imperceptibil, ele devin atat de severa incat pacientul face dificil să se miște. Poate că dezvoltarea de convulsii mari. În etapele ulterioare ale copiilor in curs de dezvoltare dementa, rigiditate generalizată, arestând-le la culcare.
Lichidul cefalorahidian (LCR) crește concentrația de gamma-globuline, crește porțiunea inițială a probei cu aur coloidal și titrul de anticorpi pojar. Cantitatea de proteină și numărul de celule albe din sânge în LCR nu este schimbat de multe ori. titrul de anticorpi Rujeola determinat în seruri de fixare a complementului, în general, mai mare de 1: 128. EEG apar
Complexe de nivel înalt generalizate unde lente. Boala este aproape întotdeauna în termen de 2 ani de la un letale, dar în cazuri rare, există o lungă remisie spontană.

procesele degenerative in materia alba a creierului

În centrul majorității acestor boli este formarea inadecvată sau excesivă de distrugere a mielinei. Reprezentând una dintre principalele componente ale materiei albe a creierului, este alcătuită din membrane proteo, straturi concentrice care acoperă celulele axoni. Teaca de mielină crește în mod semnificativ viteza și eficiența nervilor impulsov- este important pentru funcționarea normală a sistemului nervos la mamifere. Procesul de mielinizarea axonilor in materia alba subcorticale a omului are loc în principal în perioada postnatală, cu un maxim în primul an de viață. Din cauza acestei boli, însoțită de formarea insuficientă a mielină în creier sunt în curs de dezvoltare, de regulă, acestea se manifestă clinic mladentsev- întârzie dezvoltarea funcției motorii sau de mers depreciat, pareze, spasticitate, și ataxie.
Există două grupuri de boli materiei albe din creier. In bolile primului grup, pentru care leucodistrofii tipic, afectarea metabolismului lipidic enzima mielina ce duce la acumularea excesivă a țesuturilor componentelor lipidelor mielinei nemodificate sau produse de distrugerea ei. Aceste boli includ leucodistrofia metacromă și boala lui Krabbe. Pentru al doilea grup, boli demielinizante cunoscute, modificari degenerative mielina tipice sub efectul unui factor exogen necunoscut. Se compune din scleroza multipla, OPTICA neuromyelitis și boala Schilders.