Procesele degenerative ale ganglionilor bazali - o boală a sistemului nervos la copii

Video: boală demielinizantă RMN

Boala lui Wilson (Degenerare hepatolenticulară). Boala este moștenită într-un tip recesiv, aceasta se bazează pe leziuni hepatice și rezultat ganglionilor bazali în tulburări în corpul metabolismului cuprului. Mortem creier detecta glioza cavitate si procese degenerative ale neuronilor din ganglionii bazali, în special coajă. Modificări similare au loc în cortexul cerebral, în special în lobii frontali. Patogeneza nu este pe deplin înțeles. Datele indică o încălcare a sintezei de proteine ​​transportor ceruloplasmina cupru. Reducerea nivelului său în plasmă conduce la creșterea fluxului de cupru în țesuturi. otravire de cupru este foarte probabil leziuni hepatice explicație, ganglionii bazali, și tubii renali.
tablou clinic. La o vârstă timpurie copii se dezvolta subacută și insuficiență hepatică cronică. Tulburări neurologice apar la un adult în vârstă sau tineri, dar poate precede simptomele clinice ale bolii hepatice. Despre boala Wilson ar trebui să fie luate în considerare în cazul în care un copil in varsta de 8 ani de peste, există tulburări de mișcare sau modificări psihice inexplicabile. Caracteristic, dar nu întotdeauna, există semne de circulație sunt umeri mahatelnye specifice și ciucuri (lovirea aripi bate pasăre). În schimb, ele pot avea disartrie, mișcări horeoatetoidnye sau rigiditate musculară. Dezvoltarea timpurie musculare bulbar disfunctie conduce la un fel de persoană Amim și dizartrie. În cazuri rare, există spasticitate, hemipareze sau Babinski pozitiv. Dezvoltarea psihică a copilului este perturbat în absența unor tulburări neurologice. Poate fi labilă emoțional, ea a redus progresiv performanța școlară, și-a exprimat reacții psihotice. Se serveste importante inel simptom clinic Kaiser - Fleyshnera reprezentand jante zelenovatozheltovatogo culoare pigmentare pe marginile corneei, cele mai frecvent exprimate în părțile sale superioare și inferioare. Acestea sunt cauzate de depunerea cuprului în placajului și distsemetovoy patognomonice pentru boala si cupru otravire preparate Wilson. De obicei, ele în mod clar vizibile la osmotre- normale, dacă este necesar detectată cu ajutorul unei lămpi cu fantă.
Rezultatele analizelor de laborator. Diagnosticul este confirmat prin determinarea ceruloplasminei și cupru în sânge în urină. nivel Ceruloplasmina sub 50% din normal sugereaza boala Wilson, dar nu este exclus, și la același nivel de proteine. Urina alocat de obicei, mai mult de 200 ug / zi de cupru, dar poate crește excretia observată în ciroza altă etiologie. Excreția sa este crescut după introducerea penicilamina, că, în caz de dubiu, este un criteriu de diagnostic. nivelurile de cupru în sânge scade, în general, ca urmare a acestora fracțiunii deficiență legată de ceruloplasmina. Alte caracteristici comune includ amiioatsiduriya laborator, acid uric din sange si glicozurie, care rezultă din deteriorarea tubii renali. În plus, se identifică semne biochimice de leziuni hepatice.
perspectivă. La pacienții netratați cu un prognostic nefavorabil este de obicei fatală, vine, de regulă, la 5 ani de la debutul bolii. Tratamentul precoce vizează eliminarea excesului de cupru din țesuturi, creează condițiile pentru un prognostic mai favorabil.
tratament. Dintre diferiții agenți de complexare penicilamina cea mai eficace a primit o doză orală de 1-2 g / zi. Din păcate, ea provoacă adesea reacții alergice, cum ar fi febră, erupții cutanate, și leucopenie. Este o piridoxina antimetabolit, care, în acest sens, este indicat pentru administrarea simultană cu penicilamina. De asemenea, recomanda o dieta saraca in cupru. Din această regulă ficatul, crabi, nuci și ciocolată.
Deformând distonie musculară (torsiune distonie). Distonia poate fi observată atât în ​​statice și în boli cerebrale progresive. Pentru a include un leziuni ale creierului statică non-progresive în perioada perinatală și postentsefaliticheskogo sindroame la progresiva - boala Wilson, boala Huntington și alte boli degenerative ale creierului rare. Pe lângă aceste boli, aloca o altă formă determinată genetic, caracterizată prin distonie.
Deformând distonie musculară este moștenită într-o trăsătură dominantă sau recesivă. Ultimul tip de moștenire este tipică grupului de evrei Ashkenazi. Patogeneza rămâne neclară în creier nu găsesc semne patologice clare. Motivul pentru care sunt mai mult decât biochimice schimbări structurale în ganglionii bazali. Moștenit de boala recesiva incepe in copilarie tarzie sau adolescenta, și în familiile cu moștenire dominantă - mai târziu. Ea progresează rapid, ceea ce duce în curând la mutilare a membrelor (Fig. 20-20) și de invaliditate în termen de câțiva ani de la început. Inteligența nu suferă, nu prezintă nici un încălcări ale sistemului piramidal. date de laborator adecvate pentru a exclude boala Wilson. Nu există diferențiale teste suplimentare de laborator de diagnostic nu există. Un număr mic de pacienți cu tratament L-DOPA Cyclodolum și carbamazepina sunt rareori însoțite de efecte. îmbunătățire Sharp, dar de multe ori tranzitorie apare după paralizie cerebrală stereotactica.
Boala-Spatz Gallervordena. Aceasta boala recesiv-moștenită este ganglionii bazali modificări degenerative cu depunerea de fier în ele, schimbul de care organismul nu este rupt, și, prin urmare, deteriorarea mecanismelor rămân neclare. Există două forme ale bolii. Una dintre ele este caracterizat de începutul vârstă timpurie și preșcolară (vârsta medie de 4 ani), distonie progresivă, degenerare pigmentară a retinei, de multe ori acantoză, celălalt - la începutul vârstei de liceu, distonie, rigiditate și paralizie spastică. Atunci când una sau alta forma cu trecerea timpului pacientul este redus inteligenta. Tratamentul eficient nu există.

Fig. 20-20. pacienții cu Giperektaziey coloanei vertebrale lombare și poziția anormală a distonia membrelor.

coreea Huntington. Boala este o degenerare dominantly moștenită a ganglionilor bazali, în special nucleul caudat. Acesta este caracterizat prin demență, mișcarea coreeiformă și dans mers ciudat. Persoana bolnavă, de obicei, de vârstă mijlocie și, uneori, copiii care se încadrează în urmă la școală, acestea apar crampe, rigiditate sau coree. În acest din urmă caz, boala ar trebui să fie diferențiate de la Sydenham coreea, boala Wilson, dominantly moștenit coreea benigne, nu duce la dezvoltarea de dementa si de invaliditate. coreea Huntington diagnosticarea copilului poate fi realizată numai în cazul în care este bolnav roditeley- unul dintre L-dopa provoacă gena purtători sănătoși coreea de expresie (acest test nu este aplicabilă pentru diagnosticarea precoce a bolii). Terapia eficientă există în prezent. De mare importanță este consilierea genetică.