Ectodermale displazie - o boală a sistemului nervos la copii
Video: Participarea la proiectul ucrainean
Video: Anapa. Masaj pentru copii .PLOSKY craniu t: 8-918-180-90-11
Aceste sindroame sunt boli congenitale ale pielii si a sistemului nervos central, de multe ori în combinație cu anomalii ale vederii și a organelor interne.
scleroza tuberoasă (boala Bourneville). Este o boala cu o prezentare clinică extrem de variată, moștenită de tip dominant, este o cauză majoră a dizabilități mentale și convulsii dificile corectabile. Aproximativ 50% din cazuri se referă la mutații noi. La dezvoltarea completă a bolii implică multe organe în proces, inclusiv creierul, pielea, ochii, rinichii, inima, plămânii și oasele.
In creier în jurul stratului materie corticala gri placi sclerotice apar (movile). Ele constau din colonii de astrocite, neuroni și celule gigant bizare, fără ca de obicei pentru organizarea celulelor creierului. În plus, există părți ale nodulilor gliale periventriculare. Ele cresc treptat în dimensiune și calcifiere. Tumorile tesutului periventricular constând din astrocite gigant și vasele de sânge, se pot forma mase mari de corelare gaura interventricular.
Cele mai frecvente simptome clinice cu implicarea procesului cerebral includ convulsii observate la mai mult de 90% dintre pacienți. Pe parcursul primului an de viață a unui copil poate fi confuz pripadki- mioclonice de mare rău și psihomotorii predomină convulsii la copii mai mari. Alterarea dezvoltarea mentală (ușoară până la severă) la 60-70% dintre pacienți. schimbări de comportament tipice, in special hiperactivitate si o tendinta de acțiuni distructive. semne neurologice focale (hemipareză sau hemianopsia) rareori se aliniază cu excepția pacienților cu astrocitom gigant periventriculară de celule care au o durere de cap si umflarea mamelonului nervului optic este de obicei asociat cu obstrucția ventricule.
adenom sebaceu este cel mai tipic pentru scleroza tuberoasă. Este reprezentat de un mic noduli roșii sau maro luminoase variind sub forma unui fluture pe nas si obraji. Histologic, ele sunt compuse din vase de sânge și țesuturi fibroase. Ele apar, de obicei, la vârsta de 2-5 ani, copiii mai mari, acestea se găsesc în 80% din cazuri. Hipopigmentate pete ovale sau neregulate în mărime de la câțiva milimetri la câțiva centimetri în diametru pe pielea mâinilor, picioarelor și a trunchiului marca de la nașterea copilului. Când spasme infantile, ei pot face cu încredere un diagnostic de scleroză tuberoasă. Alte manifestări cutanate includ în creștere zone ușor compactat, de obicei localizate pe spate (placi șagrin) și gume fibrom periungual și loje.
In mai multe organe, în special în rinichi, inima, ficatul, splina și plămânii sunt tumori benigne compuse din țesuturi fibroase, grăsimi, vasele de sânge și fibre musculare netede. Tumorile renale, care apar la 80% dintre pacienți, poate duce la dezvoltarea insuficienței renale ca rezultat al compresiei pelvisului renal sau ureter. complicații rare dar grave includ tuberoasă inima scleroza rabdomiom, manifestată prin insuficiență cardiacă progresivă, tulburări de ritm cardiac și sindromul de moarte subită. noduli tumorali mici și malformații chistice ale plămânilor poate provoca pneumotorax recurente. Aproape 50% dintre pacienții din procesul implică retinei (site-uri falnic alb sau galben sunt adesea situate pe marginea discului optic), așa cum este determinat în studiul fundusului ocular. Ele reprezintă o malformație a stratului de fibra neuropsihiatrie a retinei și constau în principal din fibre gliale și celulele sale nedezvoltate neurogliale. Acuitatea vizuală este, prin urmare, de obicei, nu deranjat.
Fig. 20-14. Tomogram craniu în vârstă de 9 ani, fata de care suferă de scleroză tuberoasă, cu patch-uri hipopigmentate pe piele, dezvoltarea mentală întârziată și crize mioclonice în copilarie.
Pe CT a arătat două dens, calcifiate localizare periventriculară focală tipică a sclerozei tuberoase.
Video: Anapa.Rahit. sugari Masaj T: 8-918-180-90-11
Diagnosticul se bazeaza pe semne clinice. cepul confirmă pe radiografia craniului si scaneaza CT calcifieri tipice (Fig. 20-14). Când radiografia oaselor lungi, în special metacarpiene și metatarsian, de a descoperi zone ale sclerozei și rarefiere. Examinarea cu ultrasunete a cavității abdominale pentru a detecta procesul de implicare rinichi.
Predicția extrem de variabelen. Pacienții cu leziuni ușoare până duce o viață normală. O atenție specială trebuie acordată pacienților săi cu dizabilități mintale severe. Motivele pentru moartea lor timpurie poate fi status epilepticus, tumori cerebrale, insuficienta renala sau tumori cardiace.
managementul pacientului se confrunta cu crize convulsive și evaluarea stării intelectuale în scopul selectării programelor de formare corespunzătoare. Pentru corectarea hiperactivitate la copii de grupe de vârstă mai tinere au folosit cu succes Merida.
Excizia tumorii este prezentată numai în cazul în cazul în care este mare și localizată în apropierea găurilor interventriculare. Este de consiliere genetică esențială. Părinții ar trebui să fie examinate cu atenție pentru a identifica anomaliile lor anatomice, inclusiv pielea, retina, si in creier (CT). Atunci când scleroză tuberoasă într-una dintre ele probabilitatea de a dezvolta boala la copii ulterioare este de 50% - în absența anomaliilor din părinți trebuie să-și asume probabilitatea unei noi mutații.
Video: Samigullin - copil de masaj
- Cortexul cerebral
- Boli ale sistemului nervos la copii
- Crampe musculare la copii - o boală a sistemului nervos la copii
- Lesin - boli ale sistemului nervos la copii
- Sindromul Lennox-Gastaut - o boală a sistemului nervos la copii
- Tulburările de somn - boli ale sistemului nervos la copii
- Defecte ale daunelor trunchiului cerebral în perioada perinatală - o boală a sistemului nervos la…
- Procese degenerative în materia cenușie a creierului, fara boli de stocare - boli ale sistemului…
- Demielinizante procesele din creier - o boală a sistemului nervos la copii
- Tumoare pe creier - o boală a sistemului nervos la copii
- Encefalopatie toxică acută și sindromul Reye - o boala a sistemului nervos la copii
- Neurofibromatoza - o boală a sistemului nervos la copii
- Leukodystrophies - boli ale sistemului nervos la copii
- Evaluarea neurologică a copiilor cu tulburări psihice - boli ale sistemului nervos la copii
- Boli ale sistemului nervos autonom - boli ale sistemului nervos la copii
- Boli ale sinapselor neuromusculare - o boală a sistemului nervos la copii
- Procesele degenerative ale ganglionilor bazali - o boală a sistemului nervos la copii
- Podtentorialnye tumoare pe creier - o boală a sistemului nervos la copii
- Convulsii febrile - o boală a sistemului nervos la copii
- Mononeuropatia - boli ale sistemului nervos la copii
- Alte daune în perioada perinatală - o boală a sistemului nervos la copii