Procese degenerative în cerebel si bazale ganglionul - o boală a sistemului nervos la copii

Această categorie include o serie de boli ale proceselor electorale în căile cerebeloase degenerative ale coloanei vertebrale sau a ganglionilor bazali. Cele mai multe dintre ele sunt datorate tulburărilor metabolice bazate genetic sunt unele dintre acumularea de substanțe care au un efect toxic asupra specifice grupele funcționale ale neuronilor. În cele mai multe cazuri, etiologia este necunoscută.

ataxie Friedreich. Acest termen este folosit pentru a defini un grup destul de divers de tulburări la copiii mai mari sau adolescenți, care este comună tulburare progresivă a cerebelului și funcția măduvei spinării. Aproape exact constatat că fiecare tulburare include mai multe forme. Ca noi tulburări de date, cum ar fi sindromul ataxie telangiectazie și Bass - Korntsveyga complet izolate din grupul ataxia Friedreich. Probabil cel puțin pentru a identifica tulburări metabolice care stau la baza gruparea bolii revizuite. În cele mai multe familii, ataxie așa-numita lui Friedreichs este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Cea mai mare parte modul dominant de moștenire se găsește într-o boală câteva semyah- în acest caz începe la o vârstă mai înaintată.
Simptomele includ degenerarea patologica calea cerebeloasa spinării, coloanele posterioare și ale tractului corticospinal. În plus, fibrele de multe ori necrotice degenerând musculare ale inimii. Boala apare cu mișcări progresive tulburari de mers si de mana discoordination. La început, să acorde o atenție la deformari scheletice, inclusiv un picior gol la interior (fig. 20-18), degetul-pendulare și scolioza, și nu pe tulburări neurologice. În cazuri rare, un copil prezintă semne de insuficiență cardiacă, cu tulburări de ritm cardiac și cardiomegalie. Cu implicarea procesului de cerebel este perturbat de mers se alăture dizartrie, tremor intenție, și rareori nistagmus. In plus, la pacienții care prezintă semne de cale leziunii corticospinal și neuropatie periferică. În primul caz, un Babinski pozitiv, în al doilea tendon reflexe dispar, creșterea slăbiciune și atrofie a mușchilor periferice. Aproape semn patognomonic este o combinatie de simptom Babinski cu ataxie și absența de la genunchi. deficiențe senzoriale este pronunțat în special la nivelul picioarelor, mai des încălcate senzație de poziție și de sensibilitatea la vibrații.
ataxie Friedreich este destul de dificil să se diferențieze de la un număr de sindroame asociate. Unele familii sunt mai frecvente la pacienții cu hiperreflexie și spasticitate decât areflexie, și atrofie musculară. În unele cazuri, boala începe cu dezvoltarea areflektornoy ataxia și gheare-picior și încet progresează, nu provoacă încălcări ale modului de viață obișnuit. Este cunoscut ca sindromul Roussy - Levy și este moștenită într-un tip dominant.

Fig. 20-18. oprire completă la varsta de 12 ani, copil cu ataxie Friedreich.

Diagnosticul se bazează aproape în întregime pe datele clinice. Rezultatele testelor de laborator nu sunt semnificative, cu excepția modificărilor în ECG care permit presetata cardiomiopatie) și, în unele cazuri, încetinirea conducției nervilor periferici datorită neuropatiei periferice. Tratamentul este ineficient. ar trebui să fie evitată chirurgia ortopedică reconstructivă mare anvergură care necesită repaus la pat prelungit. Boala progressiruet-, de obicei, la o foarte devreme de pacienti perioadei de varsta din cauza mersului anomalii care nu se pot deplasa în mod normal. Cauza de deces la copii este aproape întotdeauna insuficienta cardiaca.
Telangiectasia ataxie. Este o boală complexă în care disfuncția imună este combinată cu o degenerare progresiva a cerebelului, dezvoltarea telangiectasia în membrana conjunctival și pielea, cu un risc crescut de tumori maligne. Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal. copii bolnavi identifica diverse tulburări imunologice, inclusiv o reducere de hipersensibilitate întârziată, indică o disfuncție precoce a glandei timus. Nu a fost încă stabilită nicio legătură de cauzalitate între tulburări imunologice și degenerare a cerebelului. imagine limitată modificări degenerative Pathoanatomical în cerebel și calea cerebeloasa spinării.
Tabloul clinic este format din semne de deteriorare a sistemului nervos, manifestări cutanate și tulburări imunologice. Tulburări neurologice, de obicei, se dezvolta in copilarie. Copilul începe să meargă târziu, mers ataxic întotdeauna.

Fig. 20-19. telangiectazie Arterială pe membrana conjunctival la un pacient care suferă de ataksiets-telangiectazie.

Un copil mai în vârstă apar disartrie progresivă, nistagmus, tremor intenție și coreoatetoza. Reflexele tendinoase sunt reduse sau absente. Indicații tipice includ încălcarea mișcărilor voluntare ale globilor oculari de reținere mișcări involuntare. Modificări ale pielii, de obicei in curs de dezvoltare la vârsta de 5 ani, sunt în telangiectazia dezvoltare, detectate în mantaua conjunctivale (Fig. 20-19), precum și de-a lungul pliurilor nazolabiale, pe suprafața exterioară a urechilor și a extremităților suprafețe flexori. Manifestările de tulburări imunologice sunt destul de diverse. În unele cazuri, la o vârstă fragedă a copilului reapar inflamație a sinusurilor paranazale, a urechii medii, pulmonare, și alte astfel de sensibilitate crescută la infecții nu este detectat. Amigdalele sunt de obicei dimensiuni reduse sau absente, iar ganglionii limfatici nu sunt palpabile. Boala progresează încet. Tulburări neurologice la copii mai mari de multe ori duce la dezvoltarea scoliozei, astfel ca in adolescenta ei nu pot merge fără ajutor. În etapele ulterioare ale bolii există o ușoară întârziere a dezvoltării mentale. Rezultatul Lethal apare in adolescenta din cauza insuficienta respiratorie, infecție sau malignitate.
În sânge dezvăluie reduse sau absente IgA și IgE, reducerea numărului de limfocite circulante mici, scăderea sau absența hipersensibilității de tip întârziat atunci când este administrat intradermic oreion antigene sau fungi Candida. Reacție cutanată la dinitroclorbenzen de obicei negativ. Nivelul unui-fetoproteinei a crescut. Aceste sonde diferențiază formă atactică ataxia Friedreich de paralizie cerebrală, în care stadiu incipient ușor confundat cu ataxie-telangiectazie. Destul de o varietate de manifestări neurologice diferențiază cele două boli. Babinski pozitiv în ataxia Friedreich este absent în ataxie-telangiectazie. ataxia Friedreich se dezvolta la o vârstă mai târziu, și încălcări ale mobilității globilor oculari fără ataxie-telangiectazie.
Tratamentul constă în impactul intensiv asupra infecțiilor concomitent gamma oslozheniya- terapia de substituție globulină nu este însoțită de un efect.
Abetalipoproteinemia (acantoză, sindromul Bassi - Korntsveyga). Astfel rar întâlnită boală recesivă moștenită de absorbție a grăsimilor și afectarea abetalipoproteinemia asociată cu ataxie cerebeloasă progresivă și retinită pigmentară. Ea incepe in copilarie cu procesele de malabsorbție in intestin. Încet, ataxie progresivă devine vizibil la un copil în vârstă modificări degenerative retiniene vozrasta- apar in adolescenta. Tabloul clinic este similar cu cel din ataxie Friedreich, inclusiv Babinski, senzație de afectarea la nivelul extremităților distale, areflexie, scolioză și un picior gol la interior.                                                                    
Lipoproteinele sunt plasma de densitate mică lipsesc sau numărul lor nivel apreciabil de umensheno- caroten, vitamina A si colesterol sunt semnificativ reduse. nivelul colesterolului plasmatic este mai mică de 60 mg / l. Celulele mucoasei intestinale, obținute la biopsia orală pot fi observate picături de grăsime (trigliceride). Hematiile se disting prin vârfuri ascuțite, care sunt considerate tipice pentru un ESR scăzut. Este încă nu este clar, cu densitate mică singura cauza a bolii există o încălcare a sintezei lipoproteinelor. Tratarea numai administrarea suplimentară de vitamine solubile în grăsime este limitat în acest moment.
boala Refsum. Aceasta este o altă formă rară notabilă a ataxie ereditare, care se bazează pe tulburările metabolice, pot fi corectate. copiii mai mari sau adolescenții bolnavi care dau dovadă de ataxie progresivă cerebeloasa, slăbiciune a mușchilor distale, precum și încălcarea sensibilității din cauza polinevrite, retinita pigmentară, surditate si ihtioza. Anomaliile metabolice sunt pentru a combate fitanievoy oxidarea acidului (3, 7 și acid 15-tetrametilgeksadekonievaya) se acumulează în ser și țesuturi. Nivelul crescut de proteină CSF. Atribuirea unui regim alimentar cu un acid scăzut fitanievoy conținut, punct de topire. E. Excluderea verdeață, însoțită efect și corectarea manifestărilor neurologice.
encefalopatia mioclonică copilariei (sindromul Kinsburna). Aceasta este o tulburare neurologica rara de etiologie necunoscuta dezvolta cu varsta cuprinsa intre 1-3 ani. Acesta este caracterizat prin spasme rapide neregulate ale membrelor și trunchiului (mioclonie) și glob ocular spasmul similare (opsoclonus). În plus, copilul incepe de mers ataxic, tremor intentie si nistagmus. În mai multe cazuri raportate de neuroblastom diagnosticate ascunse. îndepărtarea acesteia a fost însoțită de o nivelare semnificativa a simptomelor neurologice. La copii fără tumori concomitentă, sau, în cazul pe termen lung remisie nerezecabilitate cauze ACTH.