Sindromul Sanfilippo

Video: Mucopolysaccharidosis în Belarus

sindromul Sanfilippo (Sanfilippo J., sinonime americane pediatr-: III tip mucopolysaccharidosis polidistroficheskaya retard mintal, mucopolysaccharidosis III, oligofrenie polydystrophica) - varietate de mucopolysaccharidosis ereditare. moștenire autosomal recesivă.
clinic observat retard mintal până idiopatică, sinofris gipertrihoz-, pod nazal larg, lumina hypertelorism, infecții înghețate mimika- makroglossiya- recurente ale tractului respirator superior, hepatomegalie, îngroșarea oaselor craniului, formele patologice ale vertebrelor lombare, ofilirea, violarea unei creșteri semnificative a sluha- cantități de mucopolizaharide acide în urină (heparina).
efectul tratamentului nu dă, din cauza frecventă recurenței deformațiilor, tulburări funcționale și mentale grele complexe.
Prognosticul este slabă.