Rubinstein - sindromul teybi

Video: Rubinstein Taybi / sindromul RTS

Sindromul Teybi - Rubinstein (Rubinstein J. H. sa născut în 1925, American pediatr- Taybi N., născut în 1919, un radiolog american) - o combinatie de retard mintal și nanismul cu asimetrie facială (o mușcătură anormală, nas beaked, astigmatism, hypertelorism, așa-numitul antimongoloidnye decalaj, strabism, ptoza scurtare caracteristică și îngroșarea degetele mari de la mâini și picioare, și de multe ori cu alte malformații ale scheletului și a organelor interne. retard mintal, microcefalie.
Radiologic - hiperplazie a osului și a țesuturilor moi ale paltsev- mari, uneori însoțite de diverse anomalii ale oaselor craniului sternului și a organelor interne.