Maroto - sindromul Lamy iii

Video: Adevărata poveste despre lupta mea cu MPS-VI (WGN Chicago New Story)

Maroto - Lamy sindromul III (Nanism Polidistroficheskaya) - un fel de Mucopolysaccharidosis ereditar. moștenire autosomal recesivă.
nanism marcat, genunchi valgus, cifoză lombară, sternul convex, rigiditatea articulațiilor, hepatosplenomegalie, opacități corneene, diferite grade de pierdere a auzului, buze groase și podul nazal larg.
Includerea mucopolizaharide găsite în leucocite. Defect genetic se manifestă într-o acumulare semnificativă de mucopolizaharide în țesutul conjunctiv și în alocarea unor cantități mari de sulfat de dermatan în urină.
metafizei osoase și a epifizei defecte determinate, Radiologic carpian creștere retard și oase tarsiene, conice, vertebre în formă de pană.
efectul tratamentului nu dă, din cauza frecventă recurenței deformațiilor, tulburări funcționale severe complexe.
Prognosticul este slabă.