Morquio - boala braylsforda

Video: Mucopolysaccharidosis - poate fi vindecat!

Morquio - boala Braylsforda (sinonime Morquio L.- Brailsford-: spondiloepifizarnaya hondroosteodistrofiya displazie, deformând osteohondrodistrofiya) - boală congenitală caracterizată prin nanism (cifoze, cifoscolioze), dezvoltarea improprie a scheletului. moștenire autosomal recesivă. Acesta este prezentat cu doi ani.
Pacienții se plâng de oboseală, o moale. Treptat se dezvolta varus sau valgus a genunchiului, cifoza, scolioza, contractura în flexie cot și genunchi articulațiilor, atrofie musculară, paralizie flască.
Craniul este crescut, gatul este scurt. Cușca coaste este deformat și reliefează. Bazinul este înclinat anteriorly. Nu au rigiditate în articulații și în același sumochno de relaxare si ligamente la nivelul articulațiilor mici, hipoplazia proceselor I și III ale vertebrelor cervicale. Psihicul nu este rupt, nu există nici o hepatosplenomegalie. Uneori, nu este marcat brusc opacifierea corneei. În etapele ulterioare ale bolii există încălcări ale sistemului cardiovascular, subtierea dintilor. Cu o cantitate mare de sulfat de urină keratan.
marcat radiografică aplatizare epifiza, hipoplazia blocului humerus lobulation rotulă nișă acetabular platispondiliya, în formă de pană vertebrele, cifoscolioze.
Perii sunt scurte, degete largi îngroșată, cu o formă conică epifiză. osteoartritei frecventă, mai ales la nivelul articulațiilor șoldului.
Tratamentul nu este eficient din cauza frecventă recurenței de malformații, tulburări funcționale complexe severe.
Prognosticul este slabă.