Talasemie

talasemie Ele sunt un grup eterogen de hemoglobinopatii, care se bazează pe reducerea sintezei lanțurilor polipeptidice din structura hemoglobinei normale A.

epidemiologie
Printre popoarele din întreaga lume, cu frecvențe diferite se produce beta-talasemie. Acumulăm date despre prevalența unui-talasemie. O rată semnificativă de variante heterozigote ale bolii se produce în principal, pe coasta mediteraneană, în sudul Europei, Africa de Nord, de Sud și Asia de Sud-Est. Există focare endemice de talasemie în Azerbaidjan, în zonele joase, unde heterozigoti beta-talasemie apare la 7 la 10% populație.

Etiologia și patogeneza
In patogeneza manifestărilor clinice de importanță majoră talasemie este sinteza lanțului globinei contravenție. In contrast, homozigot beta talasemie, care rezultă din moștenirea unui copil al ambilor părinți ale acestei gene boala, heterozigote beta-talasemie (A2) într-o succesiune dezvoltă numai o alelă mutantă, care determină reducerea ratei de sinteză a beta-lanțuri. heterozigotă deltabeta-talasemie (T) este rezultatul mutațiilor genetice care determină inhibarea simultană a ratei de sinteză deltă și beta-lanturi. La baza unei thalasemia este o violare a sintezei unei catene. Deoarece acest lanț este inclus în toate fracțiunile de hemoglobină normală observate în această boală reducere uniformă a acestora.

clasificare
Talasemia apar în forma homo- și heterozigotă, clinic împărțit în mare, intermediar, mici și minime. În conformitate cu severitatea manifestărilor clinice se disting: severe, chiar și se termină la moartea pacientului în perioada neonatală, cronică moderat severă atunci când pacienții supraviețuiesc până la vârsta școlară și cronică cu ușoară, în care pacienții ajung la maturitate.

O formulare exemplară a unui diagnostic:
Homozigot beta-talasemie cu anemie severa hemolitica, hepato- si splenomegalie, tip turn craniu si fata mongoloid, pietrele de bilirubină ale tractului biliar, ale pielii, icter, ulcere în sânge golenyah- mishenevidnye eritrocitelor eritro normoblasts iritație eritro normoblasticheskogo germene în os creier.

clinică
Homozigot beta-talasemie (talasemia majora, anemia Cooley) se caracterizează printr-o scădere bruscă în formarea HbA₁, o creștere semnificativă a conținutului HbF, scăzut, normal sau conținut ridicat de HbA₂. Conținutul HbF poate varia la 30 la 90%, uneori mai mică de 10%.

Boala se caracterizeaza prin anemie severa hemolitic, care se manifestă până la sfârșitul primului an de viață a unui copil, și hepato-splenomegalie, fata mongoloidiostyu și turn de craniu, în spatele dezvoltării fizice a copilului, de multe ori icter și piele palidă. La unii pacienți dezvoltă leziuni în gambe.

Radiografice prezintă simptom „arici“ sau „perie“, care este pozitiv, cu un conținut mai mare de HbF, negativ cu creșterea la sută a HbA₂. La copiii sub vârsta de 6 luni. până la 1 an în oase mici de la picioare și mâini este detectată cu subțierea corticalei osoase cu umflarea si formarea structurii grubosetchatoy de măduvă osoasă. Pornind de la primul an de viață există o încălcare a oaselor, progresează rapid la pubertate.

Lungă durată hemoliza (reticulocitoză, creșterea fracției libere a serului sanguin bilirubinei, urobilinuria, gipersideremiya), transfuzii frecvente de celule rosii hemosiderozei conduc la dezvoltarea ficatului și splinei. De multe ori formarea de pietre bilirubinei în tractul biliar.

Nivelul hemoglobinei atinge 30-50 g / l, indicele de culoare 0>5 și mai jos. În sânge frotiuri detecta mishenevidnye celule roșii din sânge, caracterizate printr-un conținut scăzut de hemoglobină și scurtarea speranței de viață, anizopoykilotsitoz, eritro și normoblasts. creșterea semnificativă a rezistenței osmotice a eritrocitelor, leucopenie (în timpul crizelor hemolitice). In maduva osoasa - stimularea eritro normoblasticheskogo germeni. Uneori există criză aplastică sau hipersplenism fenomen.

La pacienții cu talasemie homozigota severe mor în primul an de viață, cu o formă relativ mai relaxată a bolii, ei pot supraviețui până la maturitate.

Video: talasemie. Cine este în pericol

Heterozigot beta-talasemie are loc sub forma ambelor forme asimptomatice si simptomatice anemie hipocroma splina ușor mărită, modificări specifice oaselor, exprimate adesea, de multe ori, anizocitoză mishenevidnostyu poikilocitoză și celule roșii din sânge, rezistență crescută la creșterea numărului lor osmotică HbA₂ (Până la aproximativ 8% din hemoglobina totală) la unii pacienți - HbF (până la 5%).

Când heterozigoti deltabeta-talasemie (F) un HbF conținut ridicat cu HbA normale₂. Semnele clinice și modificări hematologice sunt similare cu cele întâlnite cu heterozigoti beta-talasemie.

Formularul homozigot deltabeta-talasemie (F) apar in aproape aceleasi tulburari clinice si hematologice ca homozigote beta-talasemie. Pacienții cu această formă a bolii se găsește doar HbF.

Dintre pacienții cu talasemie este posibil să se distingă cele cu forme heterosexuale si homozigot A2F-talasemie, care sunt caracteristici care le caracterizează în mod esențial puțin diferit de beta-talasemie.

În grupul de pacienți cu beta-talasemie, cazuri majore de talasemie cu manifestări clinice severe sunt mai puțin frecvente decât formele intermediare și mici. Într-un studiu al rudelor pacienților a constatat de multe ori forma minimă de beta-talasemie.

Există următoarele forme de a-talasemie: edem hemoglobinei fetale Bart`s (Y4). hemoglobinopathies H (beta4) și talasemia-1 si-2-talasemie.

Video: Rolul tinerilor și jurnaliștilor în dezvoltarea unei culturi de donație

hydrops fetale este starea homozigotă (și genele-lea-l), este incompatibilă cu viața. Sarcina, în astfel de cazuri, prin avort spontan fatului si de a detecta edem cerebral, hepatomegalie. Examinarea electroforetică a relevat hemoglobina Hb Bart`s (80-90%, combinat cu următoarea NBN.

Hemoglobinopatii H - o variantă a unei talasemie - manifesta anemie hemolitică, o splina marita, modificari osoase severe. Imaginea este caracterizată prin reducerea conținutului de hemoglobină din sânge periferic și poikilocitoză anizotrope, hypochromia și multiple incluziuni ale eritrocitelor (hemoglobina precipitat în H precipitat). Formularul heterozigote o thalasemia detectată la rudele pacienților cu hemoglobinopatie AN-talasemia-1 (formă minoră a bolii) are loc la o combinație de gene gene in timp ce-th-l cu sinteza normală a-tsepochkovogo. Acesta este caracterizat de o anemie mică, anizotropie moderată și poikilocitoză, incluziuni vnutrieritrotsitarnymi, creșterea rezistenței osmotice a celulelor roșii din sânge. La pacienții adulți cu talasemie-1 hemoglobină sunt fracțiile în intervalul normal la nou-nascuti a relevat Hb Bart`s (5-10%). Thalasemia a-2 (forma minimă a bolii) cu o combinație de gene dezvoltă o-th-2 cu o sinteză normală a genei-tsepochkovogo. Manifestările clinice sunt absente.

Video: Mehriban Aliyeva familiarizat cu Asociația de Prietenie a copiilor cu cancer «ELPIDA».

verificarea diagnosticului
Prezența homozigote beta-talasemie confirmă cu ușurință conținutul studiului hemoglobinei fetale în celulele roșii din sânge (care a crescut la 20-90%) și hemoglobina A2. Cu toate acestea, atunci când sunt combinate cu beta-talasemie delta-talasemie sinteza frântă nu numai beta, dar lanț delta, o parte a hemoglobinei A2, și, prin urmare, conținutul său poate fi normal sau, dimpotrivă, chiar redus drastic.

Diagnosticul de heterozigoți beta-talasemie confirmat pe baza creșterea fracției de hemoglobină A2. În acest scop, electroforeza acetat de celuloză. Aproximativ jumătate dintre pacienți a evidențiat o hemoglobinei fetale creșterea cantitativă (până la 2.5-7%). caracteristica de diagnosticare este prezența acestei boli în membrii familiei pacientului.

Video: talasemie

Atunci când o-talasemie, spre deosebire de beta-talasemie nu crește conținutul hemoglobinei fetale și hemoglobinei A2. o thalasemia poate fi diagnosticată prin studierea lanțurilor globinei in neonatale biosintetice vitro, uneori, la un test de sânge Hemoglobina este detectat electroforetic Bart`s, lipsit de un lanț. Pentru diagnosticul formelor heterozigote ale unei thalasemia folosind definiția activității specifice a- și lanțuri beta-globinei.

tratament
In tratamentul beta-talasemie, și o transfuzie, în general, utilizate sau eritrocite spălate, Desferal dezghețată pentru indicații - splenectomie.