rum.ruspromedic.ru

Moștenire autozomal recesivă

Pentru bolile autozomale recesive includ boli in care care sunt homozigote pentru apariția unor trăsături fenotipice nevoie de două copii ale genei mutante. Acest lucru înseamnă că, în moștenire autosomal-recesivă, ambii părinți trebuie să fie purtători ai mutației heterozigote. În general, boala autozomal recesiva este mai puțin frecvente decât boala cu transmitere autozomal dominantă, deși mulți frecvență purtătoare de gene anormale în stare heterozigotă poate fi destul de mare, în populația generală.

Pedigree ce ilustrează autozomal recesivă, caracterizată prin următoarele: în cazul în care ambii părinți sunt heterozigote pentru gena mutantă, probabilitatea stării homozigote în copil este de 25% (de exemplu, unul din două cazuri: moștenirea genei mutante de la fiecare parinte ..) - ambele sexe sunt afectate în mod egal persoane chastotoy- cu manifestări fenotipice ale bolii este aproape întotdeauna apar numai într-o singură generație de copii semi- din părintele homozigotă cu o boala autozomal recesiva au heterozigotă pentru copii mutante ale homozigote manifestări care adevaratii fenotipice-mamă ale bolii poate avea loc numai în cazul în care celălalt soț are gena mutantă în stare heterozigotă, care este foarte rar din cauza incidenței scăzute a majorității genelor mutante recesive în populația generală.

În cazul în care frecvența de apariție a unei moșteniri recesiv autozomal este cunoscută, frecvența purtătoare heterozigoti poate fi calculată cu formula Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg):

p2 + 2pq + q2 = 1,

unde p - frecvența unei alele, frecvența q- celeilalte alele ale perechii.

Genomul fiecărei persoane poate fi conținut unele gene recesive rare, periculoase. Deoarece aceste gene mutante adesea detectate in studii de laborator, purtători heterozigoți pentru adulți, de obicei, să învețe despre aceste gene recesive periculoase numai după nașterea homozigot (și, prin urmare, a pacientului) copilului. În cazul în care părinții sunt moduri legate, crește probabilitatea ca acestea sunt ambii purtători ai unei gene mutante este recesivă, deoarece acestea au strămoși comuni.

Pentru o moștenire autozomal recesivă caracterizată prin mai multe semne detectate în majoritatea cazurilor:

  • boala autozomal recesivă caracterizată printr-un tip orizontal de transmitere ereditară a bolii într-o generație (în cazul în care mai mult de un membru al familiei este afectat, de regulă, frații probandului dar nu părinți sau alte rude);
  • Ambele sexe sunt afectate în aceeași frecvență;
  • părinții pacientului sunt purtători heterozigote asimptomatici ai mutației;
  • riscul de a avea un al doilea copil afectat în familie este de 25%.

Probabilitatea ca ambii părinți sunt purtătoare de mutante crește alelelor în căsătorii strâns legate. Strâns căsătorie definită ca comunicare căsătoria între persoane care au strămoș comun legate. legătura de sânge dintre părinții unui copil cu boală ereditară suspectată sugerează (dar nu a confirmat), o moștenire autozomal recesiva. Deși căsătoriile strâns legate de o moștenire autozomal recesiva sunt rare în Occident, în unele părți ale lumii (India de Sud, Japonia și Orientul Mijlociu), acestea sunt destul de comune. Riscul la descendența unei căsătorii între veri strâns înrudite este de 6-8%, și aproximativ de 2 ori mai mare decât riscul în populația generală (3-4%). Există comunități izolate genetice (populație mică de oameni care sunt izolate din cauza unor factori geografici, religioase, culturale sau lingvistice), în care bolile recesive rare sunt mai frecvente decât în ​​populația generală. Chiar dacă frecvența este casatoriile strâns înrudite nu pot fi crescute în aceste populații, datorită alegerii limitate a partenerului șansa unui copil cu o boală autozomal recesiva într-o pereche de regiuni genetic izolat poate fi la fel de mare ca în căsătoriile legate strâns între veri. Pentru astfel de programe de screening de populație menite să identifice transportatorilor heterozigoți care sunt expuse riscului de naștere al pacientului. Diferite tulburări autozomale recesive sunt mai frecvente in randul Ashkenazi evrei decât în ​​populația generală. Prin urmare, recomandările practice internaționale necesare pentru a efectua testul de screening la evreii Ashkenazi asimptomatici pentru a identifica purtători de gene pentru bolile neurodegenerative - boala Tay-Sachs (CM2-gangliosidosis) și boala Canavan (deficit aspartoatsilazy), precum și a altor boli (anemie Fanconi, boala Gaucher, fibroza chistica, familiale disautonomie, nesidioblastoza).

Unele gene recesive purtătoare de frecvență autozomale în populații individuale mari neașteptat de mare. În astfel de cazuri, este posibil să aveți un avantaj heterozigotă. frecvență purtătoare de genă falciformă anemie în populațiile africane și a genei pentru fibroza chistica, in populatia nord-european este mai mare decât ar fi de așteptat în cazul în care mutațiile au apărut de novo. Este posibil ca transportatorii heterozigot de transmitere autozomal dominantă au avantaje în ceea ce privește supraviețuirea și urmași (funcția de reproducere) a persoanelor care nu sunt purtători. Purtătorii de gene siclemie există un grad de rezistență la malarie, in purtatori ai genei fibroza chistica este rezistenta la holeră și infecțiile cauzate de Escherichia coli enterotoxigenă marcată. În prezent, a recomandat un screening populatie pe baza pentru operatorii de transport cu fibroza chistica, printre descendenții evrei Ashkenazi, originari din nordul Europei și purtătorii genei pentru siclemie în descendenții africani.

video:

  • Distribuiți pe rețelele sociale:

    înrudit
  • Ataxie recesive x-cromozomAtaxie recesive x-cromozom
    AlbinismAlbinism
    Rezistența la hormon tiroidianRezistența la hormon tiroidian
    Diagnosticul diferențial al rahitismului cu rahitism și bolilor osteopatieDiagnosticul diferențial al rahitismului cu rahitism și bolilor osteopatie
    Teritoriul genelor sau cărora le va fi ca?Teritoriul genelor sau cărora le va fi ca?
    TalasemieTalasemie
    Boala Albers-SchonbergBoala Albers-Schonberg
    Boli ereditare ale sistemului nervosBoli ereditare ale sistemului nervos
    Sindroame congenitale și ereditare - diagnostic sindromic în pediatrieSindroame congenitale și ereditare - diagnostic sindromic în pediatrie
    Sindromul TevenaraSindromul Tevenara
    » » » Moștenire autozomal recesivă

    rum.ruspromedic.ru
    Boala, simptome, tratament Droguri și medicamente Diagnostic și analiză Sănătate și Frumusețe Alimente Miscelaneu