Anemie hemolitică - anemie diagnostic diferențial

Viața și activitatea funcțională a celulelor normale rosii din sange dureaza aproximativ 120 de zile. Dupa hem sale descompunere a hemoglobinei conținute în acesta este captat de celulele reticuloendoteliale, pe care le transforma in bilirubina neconjugată. Odată ajuns în ficat, bilirubina este conectat la glucuronoconjugatului secretat în tractul gastrointestinal, se află un stercobilină. Durata de viață a eritrocitelor a scăzut în anemia hemolitică. Rezultatul este o hiperplazie de celule roșii din sânge a măduvei osoase și creșterea conținutului de reticulocite în sângele periferic. Accelerarea de dezintegrare a celulelor roșii din sânge este însoțită de extindere a splinei.
Anemia hemolitică sunt impartite in defecte congenitale datorate structurii și funcției eritrocitelor și dobândite, în care distrugerea eritrocitelor se produce sub influența factorilor de mediu.

anemie hemolitică CONGENITALĂ

Anomalia membranei eritrocitare. Tabloul clinic al spherocytosis congenitale - cel mai frecvent tip de anemie hemolitica în Europa, a fost descrisă pentru prima dată în detaliu în 1900 Minkowski numit „icter hemolitic congenital.“ In 1907 Chauffard a indicat două noi caracteristici ale acestei boli: reticulocitoză ridicată și rezistență redusă osmotice a celulelor roșii din sânge. Boala începe în prima jumătate a vieții, și, uneori, la scurt timp după naștere. Poate fi asimptomatic, iar pacienții să conducă un stil de viata activ precum și anemie sau au exprimat cu greu sau absente. Consistently hiperplazie de mare eritroide și măduva osoasă reticulocitoză sunt singurele semne ale bolii, în astfel de cazuri.
În cele mai multe cazuri, spherocytosis congenitală are un curs cronic cu exacerbări periodice - așa-numitele crize aplastice. Agravarea bolii începe brusc cu febra, care este însoțită de greață, vărsături, dureri abdominale. Crizele severe sunt complicate de colaps. În timpul crizei se dezvolta rapid anemie, leucopenie, trombocitopenie și. Conținutul de reticulocite și bilirubinei în sânge scade brusc. măduvă osoasă devine aplastichnym. exacerbare Brichetă bolii sunt însoțite de icter crescut și febră. Aceste exacerbări sunt de obicei asociate cu atacurile de colici biliare sau cu orice boală infecțioasă.
agravari colecistita calculoasa, care se găsește în aproape toate cazurile, spherocytosis congenitală, uneori complicată de dezvoltarea de icter obstructiv. O creștere moderată a ficatului observată în aproape fiecare, și extindere a splinei, în fiecare caz, spherocytosis congenitală. În afara crizelor atacuri aplastică și pacienții colica hepatică se simt destul de bine, confirmând aforismul, că acestea sunt „mai mult decât icteric bolnav.“
Volumul eritrocitar mediu în spherocytosis congenital este normală sau ușor redusă. Conținutul mediu al hemoglobinei în eritrocitară a crescut mereu. Conținutul de reticulocite variază de la 5 la 20%.
Diagnosticul de spherocytosis congenitale, în cele mai multe cazuri, nu este dificil. Caracteristic este combinația de anemie moderată, splenomegalie și lumină icter. Reticulocitoză rezistent, reducerea rezistenței osmotice a celulelor roșii din sânge, natura familie a bolii și un efect favorabil al splenectomie confirma diagnosticul.
ellipsotsitoz congenital este o boală rară. Ea apare de obicei ca o anomalie asimptomatice, aproximativ 12% dintre pacienți prezintă semne de hemoliza a crescut și anemie ușoară. Aproximativ 25-90% din totalul celulelor roșii din sânge au o formă caracteristică unei elipse. Poikilocytes, microcytes și altă formă anormală a celulelor roșii din sânge apar numai în legătură cu crizele. Extindere a splinei este observată numai la pacienții cu anemie. Dupa splenectomie, anemia dispare, dar o formă modificată de celule roșii din sânge și este încă singurul semn al bolii.
stomatotsitoz congenital - un sindrom în care eritrocite din sânge sunt în formă de vase și citologic uscat relevat deschiderea fantei la centrul lor, asemanator cu gura. Boala este asimptomatic sau ușoară anemie hemolitică. stomatotsitoz temporară cu anemie hemolitică se dezvoltă uneori după ingestia de alcool (Douglass, Twomey, 1970).

Eșecul de enzime intracelulare. Anemia hemolitică cauzate de lipsa de conținut în glucoză eritrocitare - 6 - fosfat - dehidrogenază (G-6-PDG), a circulat printre soldați americani care au luat o lungă perioadă de timp, cu medicamente anti-malarie profilactice. Un studiu detaliat al bolii, realizată din anul 1950, a scos la iveală faptul că lipsa de G-6-PDG moștenită prin cromozomi sexuali si ca boala este răspândit în întreaga lume. În cadrul Uniunii Sovietice, această anomalie este cel mai frecvent în rândul locuitorilor din Azerbaidjan (Lysenko, AY și colab., 1976).
Eșecul de G-6-PDG se manifestă în două forme. Purtătorii de această anomalie, care trăiesc în principal în Europa de Nord, pe tot parcursul vieții suferă anemie hemolitică ușoară, care este exacerbată de infecții bacteriene și virale și medicamentele enumerate în anexa 1-5 (Luzzatto, 1975). Pentru a stabili cauza reală a bolii este clasificată ca anemia hemolitică nesferotsitarnaya. Purtătorii de această anomalie, care trăiesc în zona mediteraneană, hemolitică anemie bolnav doar după ce au luat aceste medicamente.
hemoliza acută este evident în 2-4 a zi de tratament, și este aproape întotdeauna însoțită de hiperbilirubinemie și hemoglobinuria. Conținutul de reticulocite din sânge, treptat în creștere, atingând un maxim la 10-12 zile de la debutul bolii. Hemoliza expuse eritrocite mature, reticulocite nu sunt distruse. Criza hemolitic poate fi cauzata de infectii, atat bacteriene si virale, precum și observate în comă diabetică.
Până în prezent, aproximativ 80 de tipuri descrise anomalii ale G-6-PDG. Aproximativ jumătate dintre aceste varietăți de purtători nu au manifestări clinice ale bolii (Yoshida, 1973).
Enzyme pentoză deficienta - pho sfatno lea sistem ciclu și glutation (glutation reductaza, sintetaza glutation, glutation peroxidaza, gamma-glutamil cisteină sintetaza) este moștenită ca o trăsătură autozomal recesivă. Purtătorii acestor anomalii sunt destul de frecvente în Germania. Toate acestea suferă de anemie hemolitică cronică, care este exacerbată semnificativ în momentul primirii specificată în anexa 1-5 de droguri și boli infecțioase.
Nesferotststarnaya anemia hemolitică congenitală cauzată de deficiența de enzime implicate în glicoliză anaerobă, a devenit studiat în detaliu din 1961. Lipsa piruvat kinazei a fost cea mai frecventă cauză a acestui tip de anemie hemolitică. Anomalia este mostenita ca o trasatura autosomal recesiv.
pacientii individuale diferă dramatic de la un altul in severitatea bolii. Splenectomia reduce semnificativ severitatea anemiei, dar nu conduce la o încetare completă a hemolizei. Anemia hemolitica apare din cauza lipsei de alte enzime glicolitice, apare foarte rar.
Nesferotsitarnye hemolitică congenitală anemia datorată deficienței de G-6-PDG diferă de anemii, deficit de piruvat kinază cauzată de probă la autogemoliz. deficiență eritrocitare Autogemoliz de G-6-PDG fie normale sau ușor îmbunătățită. În acest ultim caz, scade semnificativ după adăugarea de glucoză. Autogemoliz deficit de hematiilor piruvatchinază este întotdeauna îmbunătățită. După adăugare, acesta nu este redus de glucoza (Selwyn, Dacie, 1954).

hemoglobinopathies. siclemie. Până în prezent peste 100 de anomalie descrisă de hemoglobină, dintre care cel mai important HBS clinice. Caracteristici ale structurii hemoglobinei moștenită. Atunci când ambii părinți dau copilului genei HbS, el este bolnav cu siclemie. Cand un copil primeste gena de la un părinte, este dezvăluit doar anomalie de celule secera. Și boala, și o anomalie apar mai ales printre negri.
siclemie apare ca o boala cronica cu exacerbări avanseaza periodic (crize). Există trei tipuri de crize dintre care cele mai severe este aplastică. Manifestările clinice ale acesteia în toate manifestările sale sunt similare cu crize aplastice în alte anemie hemolitică. crizele dureroase începe după somn Durerile la genunchi sau la extremitățile inferioare. Treptat creșterea, durerea este uneori aplicată pe abdomen, spate, membrele superioare, gâtului și capului. Durerea poate acoperi tot corpul timp de câteva minute sau câteva ore și durează 2-3 ore sau 1-2 zile. durere insuportabila uneori acoperă doar o parte a corpului sau numai membrelor. Dintr-o dată a apărut și la fel de brusc încetând, durerea (care nu este întotdeauna eliminat chiar morfină) pot să apară în mod regulat în câteva săptămâni, o dată pe an sau o dată la câțiva ani.
Numit și durere îndoit care rezultă din anoxia și atac de cord diferite organe. Mai ales de multe ori se dezvolta infarcte in splina, rinichi, oase și plămâni.
Non-vindecare ulcere cutanate sunt de obicei unice, rareori ambele picioare mai mici sunt printre simptomele tipice ale bolii. Agregarea eritrocitelor falciforme are loc periodic în capilarele diferitelor organe, cauzând o varietate de tulburări ale structurii și funcției acestora. infarct pulmonar repetate însoțite doar pneumonie, dar, uneori, cauza de dezvoltare de inima si plamani. apar infarctele hematurie renale. Uneori, ele pot deveni o cauza de insuficiență renală cronică. Aseptica necroza de os duce la deformări osoase severe. Tabloul clinic al infarctelor cerebrale depinde de mărimea și localizarea lor.
Severitatea anemiei depinde de cursul bolii. In timpul exacerbări ale anemiei este îmbunătățită în mod semnificativ. Conținutul de reticulocite extins întotdeauna și de multe ori este mai mare de 20%. În timpul crizelor aplastice reticulocitoză dispare. conținut de leucocite a crescut la 10-15-10³ în 1 ul.
Diagnosticul bolii este de obicei anemie combinatie cu splenomegalia, pe un rezultat pozitiv al probei pentru eritrocite secera și apoi HbS detectare patologicheskoge. siclemie are loc, de obicei este greu. Cei mai multi pacienti mor in copilarie, ocazional, pacienții trăiesc până la 30 de ani. Natura înnăscută a bolii de diagnosticare mult mai ușor. dificultăți-diferențiale de diagnostic apar numai atunci când durerea abdominală puternică, care poate apărea ca urmare a purulente acute și alte comune tuturor oamenilor boli ale cavității abdominale, și din cauza anoxiei miocardice tranzitorii sau abdomen, de multe ori în curs de dezvoltare cu crize secera. Diagnosticul final, în aceste cazuri, se stabilește pe baza rezultatelor observării dinamică a evoluției bolii.

talasemie. Caracteristici structurale ale scheletelor, constatate în timpul studiilor arheologice indică faptul că talasemie (Boală congenitală cauzată de un defect în sinteza hemoglobinei) sa întâlnit în sudul Italiei și Greciei, în urmă cu aproximativ 50 000 de ani. Boala este moștenită și se găsește în forme homozigota (talasemia majoră) și heterozigote (talasemiei minore). În Uniunea Sovietică, această boală apare în Azerbaidjan și Asia Centrală.
fluxuri minore talasemia în cele mai multe cazuri sunt asimptomatice sau usoare pana la hemoliza severa. Formele asimptomatice ale bolii sunt detectate doar prin teste de laborator ale membrilor familiei care suferă de talasemie majoră. eritrocite Mishenevidnye poate fi singurul semn talassemin mici. Sângele acestor pacienți au arătat un număr semnificativ de A2 anormale hemoglobinei. Formele Simptomatic de talasemie minora continua cu anemie hipocroma moderată și microcitară. Splina a crescut reticulocitoză ușor crescute și icter ușor apar doar ocazional. rezistență osmotică a celulelor roșii din sânge a crescut. Talasemie majoră începe în copilărie, de obicei, în primul deceniu de viață. Copii palid, obosit repede. În urma unei examinări, pacienții să acorde o atenție pentru a se cap excesiv de mare, pometi pronunțat, retragerea nasului și culoarea galben murdar. Ficatul si splina sunt marite. Abdomenul este adesea brusc proeminente din cauza crescut Drake. De multe ori există ulcere cronice de pe picioare. Heart extins foarte mult, și pe partea de sus a acesteia auscultated suflu sistolic. marcat Adesea umflarea și edem al cavităților țesutului subcutanat. Debutul mai devreme a bolii, cu atat mai greu curge. Majoritatea copiilor cu mor talasemie majoră înainte de pubertate de infecții intercurente sau de efectele transfuzii de sânge frecvente.
Anemia in talasemie întotdeauna microcitară și hipocromă. Volumul eritrocitar medie este adesea mai mică de 60-70 microni³. În sângele frotiuri găsit poikilocitoză, polychromatophilia anizocitoză și întotdeauna - un număr semnificativ de leucocite din sânge conținut normoblastov- a crescut și ajunge la 10-25-10³ în 1 ul. La acești pacienți de sânge de la 50 la 90% hemoglobină fetală prezintă speciile sale.
Diagnosticul de talasemie majoră este relativ nu este dificil. Mult mai dificil să se distingă formele mai usoare de talasemie de celelalte tipuri de anemie hemolitică și alte hemoglobinopatii. In unele cazuri, talasemie trebuie să fie distinsă de anemie deficit de fier. Un diagnostic prezumtiv de talasemiei da o combinație a următoarelor caracteristici: copil sau vârstă tânără a pacientului, o creștere semnificativă a ficatului și splinei, periferic microcytosis detectare sângelui, celulele ishohromii, mishenevidnyh, normoblasts. Diagnosticul este confirmat prin studii de electroforeza hemoglobinei.
Alte hemoglobinopathies congenitale apar mai puțin frecvent menționate. În ultimii ani, descris mai multe „hemoglobine instabile“ purtători care suferă, de asemenea, de anemie hemolitică. Hemoliza la pacienții cu hemoglobine instabili exprimate sunt de obicei ușoare. Ca la pacienții cu deficit de G-6-PDG crizele tipice hemolitic la pacienții cu hemoglobine instabili apar numai după ingestia de medicamente și toxine enumerate în anexa 1-5. Condițiile acestor pacienți a îmbunătățit semnificativ după îndepărtarea splinei. Metoda de electroforeză poate detecta multe, dar nu toate hemoglobine instabile.