Alte metode de diagnostic prenatal - boli genetice (diagnostice prenatale)

Video: ingrijire prenatala. diagnostic prenatal

Video: Medical Center Genetica Clinica Grupul de sanatate de companii "Mamei și Copilului"

examinarea cu ultrasunete

Multe monogenic și mnogofaktorialno moștenite anomalii congenitale nu sunt insotite de anomalii metabolice si cromozomiale. În unele dintre ele oferă un diagnostic prenatal convenabil mod ecografic.

Împreună cu defecte de tub neural prin examinare cu ultrasunete poate dezvălui unele anomalii hidrocefalie si rinichi. Hidrocefalia obicei moștenită de polygenes-Term / tip mnogofaktorialnomu, dar sunt X-linked recesiv (stenoza apeductului Sylvius) și autozomal recesiva (sindromul Dandy lui - Walker) formulare. Predicție bazat numai pe dimensiunea capului fetal (evaluare diametru interparietal) nu este suficient de fiabile, deoarece creșterea hidrocefalia la numai 6 luni se poate produce un diametru interparietal. sau mai târziu. Dar, prin măsurarea ventriculii laterale ale creierului nu se poate identifica fructul cu hidrocefalie mai devreme de 20-24 săptămâni. sarcinii. agenezie renală bilaterală este, de asemenea, moștenită de tip poligenice / mnogofaktorialnomu. Prezența urinei în vezica urinara a fătului exclude diagnosticul de agenesis renale bilaterale, deși nu se poate exclude agenezie unilaterală, lipsa de urina in vezica urinara nu este o dovadă de patologie, ca fructele ar putea urina recent.

Diagnosticul Descris de alte anomalii congenitale prin ultrasunete, de exemplu, displazia scheletică a osului, unele defecte cardiace, sindromul ovarului polichistic, omfalocel, atrezie uretral, microcefalie. Cu toate acestea, pentru a confirma sensibilitatea și specificitatea sonografiei pentru diagnosticul de anomalii prenatale la făt este nevoie de mai mult de cercetare. O atenție deosebită trebuie să se aplice în cazurile în care livrate pentru a confirma diagnosticul clinic este posibilă numai în teorie.

radiografie

Unele anomalii fetale pot fi detectate prin radiografie. Un exemplu este absenta razei sindromul trombotic, Ellis-venoase sindromul Krefeld (polidactilie pe bază), precum și unele forme de scurtare a membrelor, in special achondroplasia. În viitor, probabil, majoritatea acestor defecte pot fi detectate prin ultrasunete.

Fetoscopy

Fetoscopy - inserarea transperitoneală unui instrument în vezică fetale, permițând să examineze fructe, țesuturi biopsiei, în special pielea și sânge pentru diagnosticul prenatal al anumitor boli genetice. Incidența totală a avorturilor spontane după fetoscopy 6%, smertnost- perinatală 1,5% și frecvența prematuritate - 8%. Pentru diagnosticul prenatal al anumitor hemoglobinopatii (de exemplu, anemia celulelor secera sau beta-talasemie) pentru a analiza sângelui fetal. Este posibil chiar în fazele incipiente ale sarcinii, din cauza reticulocite fetale pot detecta cu precizie gene mutante si diferenția homozigoți de la heterozigoți. Descoperirile recente in genetica moleculara au permis diagnostica unele hemoglobinopatii nu la sânge fetal (vezi. de mai sus) și asupra culturii fibroblaste de lichid amniotic. Prin analiza sângelui fetal poate fi detectat hemofilie A (hemofilia clasica), hemofilie B (boala Christmas), boala von Willebrand, boala granulomatoasă cronică. Există dovezi preliminare de posibilitatea diagnosticului prenatal pe baza nivelului de CPK în sânge a fătului Dyushenna- distrofie musculară cu toate acestea, puterea de rezoluție a metodei și precizia diferențierii fetusi afectate sunt încă insuficiente de la neafectat.

Video: 25/02/2015 Metodele actuale de diagnostic prenatal

biopsia pielii fetale la fetoscopy poate fi utilizat pentru diagnosticul prenatal al bolilor congenitale ale pielii (genodermatosis) cum ar fi arlekinovy ​​ihtioza, hiperkeratoza epidermolitica, letale epidermoliza buloasă, albinism. Aceste metode sunt descrise în detaliu în comentarii.