Testele de diagnostic - anemie megaloblastică

Diagnosticul final al anemiei megaloblastica pus într-un laborator clinic. Pentru diagnostic este necesar o interpretare corectă a analizei generale krovi- rezultatelor de cercetare ale punctiformă măduvei osoase efectuate pentru a confirma modificările morfologice makrotsitarnyh, precum și numirea unor studii speciale de vitamine în sânge sau de aspirație pentru a determina etiologia bolii.

Interpretarea hemogramei

cheie Mrmentom în diagnosticul de anemie megaloblastică este de obicei macrocite descoperire in studiu, valoarea medie a volumului de celule sau de imagine frotiu de sânge periferic. Sensibilitatea și specificitatea oricărei creșteri a volumului de celule medie depinde de mai mulți factori, inclusiv tipul de tulburare a sintezei ADN-ului, severitatea duratei anemiei. Cand deficienta de vitamine la pacienți cu anemie severă (hematocrit sub 25-30%), continuând timp de mai multe luni, valoarea medie a volumului corpuscular depășește 120 fl (1 femtolitr - 10 ~ 15 L). Natura cronică a bolii este important deoarece creează condițiile pentru înlocuirea normale de celule roșii din sânge celule macrocitară. La pacienții cu anemie mai puțin extinse sau mai puțin severe, volumul corpuscular mediu este aproape de limita superioară a valorilor normale sau ușor depășește. În astfel de cazuri, este necesar să se ia în considerare alte cauze ale anemiei (vezi tabelul.).

opţiuni de Macrocitoza

macrocitoza exprimat ușor sau moderat este adesea găsit la pacienții care primesc medicamente chimioterapice sau cu boli de ficat, nu depind de starea specifica de vitamina-deficit. Reticulocite cu anemie sunt mari. Intensitatea acestui fenomen depinde de numărul de reticulocite și reticulocitoză Macrocitoza cu substanțiale (peste 10%) nu ar trebui să provoace confuzie la doctor. boli de ficat ale volumului eritrocitar rareori depășește 110 fl și relativă definită la o creștere uniformă în celule într-un frotiu de sânge. Acest model este semnificativ diferit de macrocitoza din cauza deficienței de vitamina B12 și acid folic, în care filmul de sange detectat ca poikilocitoză hematiilor și neutrofilele polisegmentoyadernye. Acestea din urmă sunt Macrocitoza leucocite echivalente, dar pentru a cuantifica această schimbare este destul de dificil, spre deosebire de Macrocitoza. O creștere semnificativă a numărului de neutrofile cu miez format din 5-6 segmente, indică anemie megaloblastică, deoarece în mod normal doar 3-5% din nucleul de neutrofile este format din mai mult de cinci segmente.

Investigarea puncție medulară

Se consideră că diagnosticul de anemie megaloblastica, megaloblastică depinde de detectarea modificărilor morfologice în studiul punctiformă de măduvă osoasă. Ca gradul de macrocitoza, determinat în funcție de rezultatele analizelor de sânge generale, severitatea modificărilor morfologice în punctiformă măduvei osoase megaloblastică depinde de severitatea si durata anemiei, precum și etiologia acesteia. De o importanță deosebită este gradul de severitate al bolii. În stadiile incipiente ale dezvoltării vitamindefitsitnyh afirmă modificări megaloblastice pot fi exprimate ușor. Cuprinzătoare megaloblastoz imagine apare în anemie severă și un nivel ridicat de stimulare a eritropoetic germenului de măduvă osoasă.

modificări morfologice precoce sunt de obicei limitate la un aberații nucleare în normoblasts ortohromnyh. Ca progresia anemiei detectate modificări tipice caracteristice ale hiperplaziei eritroide și eritropoieza ineficace. Mai mult, un număr de megaloblasts imature în creștere cu o cantitate mică de cromatinei în nucleu, în absența adulților și normoblasts ortohromnyh policrome. Aceste modificări sunt o manifestare clară a eritropoiezei ineficiente, tipic pentru toate tipurile de anemie megaloblastică. Un număr mare de celule progenitoare mature forme ajung până la maturitate și mor în măduva osoasă, astfel încât numărul de reticulocite mature semnificativ mai mică decât predecesorii lor (tab.).

profile Eritrokineticheskie când vitaminodefitsitnyh stări primare și tulburări în sinteza ADN-ului

Perturbat eficiența formării ca neutrofile și trombocite. Pentru stări primare vitamindefitsitnyh grele și boli caracterizate prin sinteza ADN-ului neutropenie și trombocitopenie. După cum eritropoiezei în tulburările descrise mai sus se observă în măduva osoasă a crescut numărul de leucocite megaloblastice progenitoare, mielocite gigant și metamielocite, reducerea formării de neutrofile mature. In plus, neutrofilele au nuclee generate, care constă din mai mult de cinci segmente. uneori detectabilă trombocitopenie este, de asemenea, un rezultat al trombotsitopoeza ineficiente.

tulburări Indicatori de eritropoieză la pacienți cu anemie megaloblastică poate servi drept conținut de fier în serul sanguin și starea depozitelor de fier in maduva osoasa. Cu reducerea progresivă a eficienței eritropoiezei este creșterea tipică a conținutului de fier în serul sanguin la epuizarea completă a capacității sale de legare a fierului. Mai mult, cantitatea de fier din celulele reticuloendoteliale ale măduvei osoase, în timp ce culoarea vizibilă albastru de Prusia este crescut în mod disproporționat de conținutul său în corpul depozit feroase. Ambele aceste modificări reflectă cifra de afaceri rapidă a fierului conținut în hemoglobina, care este cauzata de moartea prematură a precursorilor de celule roșii din sânge.

După inițierea tratamentului, ca procesul de terminare a eritropoiezei ineficiente, concentrația de fier în ser în câteva zile scade la normal. Mai mult, când reluarea formarea eficientă a depozitelor de fier eritrocitare din măduva osoasă este epuizat rapid până la un nivel care se observă atunci când un deficit de vitamina B12 și acid folic, cauzate de aspirație. În astfel de situații, conținute în magazine de fier din organism nu poate fi suficientă pentru a realiza recuperarea integrală, cu toate acestea ar trebui să fie suficient pentru a asigura fluxul de din exterior. Unele asistență în diagnosticul poate avea un studiu morfologic al depozitelor de fier în progenitori de celule roșii din sânge. În mod normal, 50 - 60% de a dezvolta precursori eritrocitare în citoplasmă 1-5 conține granule fine feritină. La pacienții cu anemie megaloblastică se poate observa o creștere a numărului și dimensiunii granulelor. Pacienții cu deficit de vitamina B12 în stare pură sau acid folic prezintă o creștere modestă a cantității de granule în celulă, precum și înseși celulele care conțin granule de feritină. In alcoolici, cu deficit de acid folic in celule imature detectate adesea creșterea numărului de granule mari și semne de maturizare a nucleului celulei. La unii pacienți, apariția acestor depozite cauzează sideroblaști inelari, în care granulele de fier formează inel perinuclear. Sideroblaști inelari sunt, de asemenea, gasite la pacientii cu idiopatică anemie sideroblastic dobândită cu sindromul Di Guglielmo.

Metode speciale de investigare

Asistență în stabilirea cauzelor anemiei megaloblastică poate avea un număr de tehnici speciale. Cele mai importante dintre acestea sunt măsurătorile concentrației de vitamine în serul sanguin, precum studiul absorbția vitaminei B12 (testul Schilling). In prezent, laboratoarele clinice disponibile metode precise pentru determinarea concentrației de vitamina B12 în serul sanguin și nivelul în acesta și în eritrocite. Folați Cel mai frecvent studiu se bazează pe metoda de diluare de marcare, rezultatele care nu sunt afectate de antibiotice și alte medicamente. Cu toate acestea, la fel ca orice astfel de studiu, clinicianul să interpreteze rezultatele obținute cu starea generală a pacientului. Unele kituri comerciale pentru determinarea concentrației de vitamina B12 au fost criticate din cauza rezultatelor supraestimarea eronate. Determinarea concentrației folatului seric trebuie să fie efectuată cât mai repede posibil. Restabilirea concentrațiilor normale de acid folic în ser după încetarea consumului de alcool poate avea loc rapid, mai ales în cazul în care pacientul este de a mânca în mod normal. De aceea, prelevarea de probe de sânge pentru a determina conținutul de vitamine trebuie să fie efectuată imediat după diagnosticul de anemie megaloblastică.

Deoarece concentrația de acid folic in ser este expus la vibrații, ca o metodă mai precisă de estimare a stării metabolismului acidului folic, se recomandă utilizarea definiției conținutului său a eritrocitelor. echilibru dinamic între conținutul de acid folic eritrocitelor și ser au concentrație de folat atât de scăzută în eritrocite pot prezenta câteva zile sau săptămâni de la începerea tratamentului. Cu toate acestea, în stadii incipiente de dezvoltare a deficitului de acid folic în metoda de determinare a celulelor sale roșii din sânge este mai puțin precisă și sensibilă. De exemplu, în alcool acută intoxicație deficit de acid folic si anemia la moderat severe pot apărea fără a reduce semnificativ conținutul de acid folic eritrocitelor, astfel încât substituția eritrocitelor eritrocitelor circulant este scăzut în acid folic nu a avut timp să apară. Interpretarea rezultatelor studiului metabolismului vitaminei B12 este mai puțin complicată. Recuperarea de la stări de deficiență de vitamina B12 este lent și nu poate să apară ca rezultat al unuia numai corecție dietetice. În consecință, concentrațiile serice de vitamina B12 este de valoare diagnostică atât timp cât pacientul incepe sa primeasca doze terapeutice de vitamina B12 sub formă de injecții. In studiul de nou-nascuti cu anemie megaloblastică necesare pentru a investiga proteinele din sange de vitamina B12 de legare - transcobalamina I și II. deficit congenital de transcobalaminei II la nou-nascuti duce la dezvoltarea de vitamina B12-deficit de anemie megaloblastică, în ciuda faptului că concentrația serică de vitamina B și în același timp, este în limite normale. Vitamina B12 se leaga de transcobalamina I, care are un nivel scăzut al metabolismului, degajând adecvate pentru a răspunde nevoilor în creștere ale țesuturilor nu se produce vitamina.

La adulți, transcobalamina studiu este mai puțin important. concentrații foarte mari de vitamina B12 este definit la pacienții cu boală hepatică și tulburări mieloproliferative din cauza încălcării proteinelor sale de legare. Rapoartele de deficit electorale transcobalamina II la adulți nu este.
Diagnosticul clinic al B12 malabsorbția vitaminei poate fi realizată chiar și în contextul terapiei de substituție. Proba Schilling vitamina B12 utilizat, marcat cu un izotop radioactiv, cuplat cu factorul intrinsec purificat, ceea ce permite un diagnostic precis de malabsorbția vitaminei B12. În prezent, există truse comerciale care conțin doi izotopi - unul marcat cu gratuit vitamina B12, și altele - asociate cu factorul intrinsec. Acest lucru face posibil pentru a diagnostica ca sindrom de malabsorbție de vitamina B12, precum și de natura acestei încălcări. Reducerea aportului de liber vitamina B12 indică prezența anemiei pernicioase, în timp ce o încălcare atât a izotopilor de absorbție indică prezența unei leziuni primare a intestinului subțire.

Alte metode de cercetare

Acesta descrie un număr mare de diferite studii de laborator concepute pentru a evalua natura tulburărilor sintezei ADN-ului. Acestea includ măsurarea acidului metilmalonic urinar în proba de urină folosind acid formiminoglyutaminovoy și o dovadă directă a sintezei timidilat încălcări în măduva osoasă, prin deoksiuridinovoy probei. În ciuda faptului că aceste metode de cercetare au o mare valoare în desfășurarea cercetării științifice, importanța lor în practica clinică de rutină este încă mică.