Ihtioză X-linked

X-legat ihtioza se gaseste in principal la bărbați, deși unele dintre manifestările sale sunt observate în purtători de sex feminin.

simptome

descuamarea pielii cu ihtioza X-linked se observă de la naștere, dar de 3-6 luni. Viața dispare de obicei. Acesta este cel mai pronunțat pe suprafața laterală a gâtului, fața inferioară, în jurul urechilor, suprafața frontală a trunchiului și membrelor, mai ales cele inferioare. Suprafața Flexia cu suferință genunchi și cot articulațiilor puțin sau deloc, precum și mâinile și picioarele, care numai în unele cazuri, există o îngroșare a stratului cornos. Boala tinde sa incetineasca progresia atât severitatea și prevalența. Keratoza pilară nu se întâmplă. Predispozitie la dermatita atopică nu este marcată. Un marker important al bolii nu este faptul că afectează acuitatea vizuală încețoșate straturile profunde ale corneei, care se dezvolta in copilarie tarziu, nu numai la pacienții cu băieți și fete - purtători ai defectului genei. La 25% dintre baieti cu criptorhidie ihtioza-linked X observate, indicând o legătură cu sindromul Kallmann este cauzata si de o deleție a brațului scurt al cromozomului X. Uneori dezvolta cancer testicular.

Histologie legat X-ihtioza includ hiperkeratoza stratului cornos, gravitatea și hiperplazia stratului granular al epidermului. Proliferarea epiderma nu este întărită. Hiperkeratoza din cauza celulelor moarte ale pielii întârziate și discuri resorbția desmosomal întârziate. Acestea se bazează pe deficit de steroid sulfatazei, colesterol sulfat de hidrolizare și alți steroizi pentru a forma colesterolului. Acumulează în stratul cornos al epidermei și în plasma sulfat de colesterol desmosomal inhibă proteoliza care duce la hiperkeratoza. Creșterea concentrațiilor de sulfat de colesterol este detectat în serul, membranele eritrocitelor, celulele epidermei si pacientii solzi cornoase, reducerea activității steroid sulfatazei - în fibroblaste, keratinocite și leucocite, prenatală - in celulele din lichidul amniotic și vilozități corionice în ambele fetușii masculi afectați, și în plodov- femeie purtătorii pot identifica gena sulfataza prenatally deleție steroid prin analiza enzimei de restricție a ADN-ului in celulele de cultura de vilozități corionice sau celule amniotice de Guibril hibridizare in situ. Deficitul de steroid sulfatazei în placenta de mame-operatorii de transport asociate cu o concentrație scăzută de estrogen în urină și sânge, și slăbiciunea forței de muncă, nu este inferior la oxitocină și prostaglandine. gena sulfatazei Steroid situat pe brațul scurt al cromozomului X (Hr22.3). Gene de transfer în keratinocite în condiții de cultură de celule elimină lipsa steroidsulfazy.

tratament

Baile cu ulei, estompare piele agenți uree și creme în mod normal suficient tratament eficient al ihtioza X-legate. Este de asemenea posibil să se utilizeze un agent de înmuiere a pielii cu 5% glicolic sau acid lactic, sau o soluție de 40-60% propilen glicol în apă peste noapte sub pansamente ocluzive.