Tipuri de albinism

Există mai multe tipuri de albinism - lipsa parțială sau totală a melaninei în piele, păr și ochi, în ciuda unui număr normal de, structura și distribuția melanocite.

Albinism se manifestă 9 autozomal recesiv și 1 forme dominante rare autozomale diferite clinice, morfologia melanosomilor și rezultatele de incubare a probei foliculilor (bulbi de păr sfâșiate incubate cu tirozina, pentru a determina dacă există o tirozină în cuști). Acesta din urmă este un cupru care conține enzimă - catalizator este de cel puțin 3 faze ale sintezei melaninei. Cele mai comune exemple de realizare tirozinazapolozhitelnye albinism în care foliculul pilos asupra incubării cu tirozina întunece.

Izolat ocular tip albinism Este legat cu X-legate, autozomal dominant și autozomale recesive una aplicații concrete. Două dintre ele sunt însoțite de surditate.

Video: Albinos înțeleg

Femeile - purtătorilor de opțiuni legate de cromozomul X, există o pigmentare neuniformă a irisului.

la tirozinazaotritsatelnom (1-m) tip albinism Activitatea tirozinazei a scăzut sau eliminată brusc. In forma sa cea mai severă (tip 1A) păr, piele și ochi lipsiți de pigmentare vizibile. Piele și păr sunt albe. fotofobie constatata, vedere încețoșată, nistagmus. Iris albastru-gri, cu iluminare oblică, și roz strălucitor în lumina reflectată. Tipul de albinism 1B (mutație galben) prezente la nastere de colorare a părului alb. roz a pielii, iris gri. Acest tip este comun mai ales în rândul imigranților din comunitatea Amish. Cu varsta, cu toate acestea, parul capata o culoare roșiatică strălucitoare, iar pielea - capacitatea de a lumina cafeniu. Iris acumulează o anumită cantitate de pigment brun. acuitatea vizuală îmbunătățită. Fotofobie și nistagmus devin mai puțin pronunțate. Baza albinism 1A și 1B este o varietate de tipuri de mutatie a genei tirozinazei. Alb nu există un fel de uniforme pentru majoritatea cazurilor de mutatii genetice albinism tirozinazei, ceea ce complică identificarea operatorilor de transport și diagnostic prenatal prin metode moleculare.

Tirozinazapolozhitelny (2a) tipul de albinism fenotip variază de la o culoare aproape normal la albinism, aproape de tip 1. La nastere, aceasta se manifestă prin absența sau deficiența de melanină ascuțite, dar de-a lungul pigment copilărie, mai ales galben și roșu, iar pielea se acumulează rapid în indivizii rasei albe devine un pai obișnuit sau nuanță maronie . Cu varsta, creste acuitatea vizuala si nistagmus reduse. Afro-americani au pielea devine de culoare galben-brun, cu mici pete maro închis în zone deschise, expuse la lumina soarelui, iar irisul devine maro. Un defect al genei in albinism de tip 2 este localizat pe cromozomul 15 (gena F) și care codifică proteina tirozinspetsificheskogo domeniul transportului. Deleții în această regiune sunt la sindromul Prader-Willi și Angelman, dintre care o manifestare este hipopigmentare.

Video: LED-uri | Întrebare Răspuns # 4

Sindromul Herzhmanskogo-Pudlaka, ca urmare a mutației genei NRB reprezintă tip albinism tirozinazapolozhitelny cu diferite grade de pigmentare și sângerare din cauza lipsei de megacariocite în măduva osoasă. Acestea sunt însoțite de acumularea de pigment tseroidopodobnogo în celulele sistemului reticuloendotelial, fibroză pulmonară și colita granulomatoasă.

Sindromul Cross-Mac-Kyusika Breen - tirozinazapolozhitelny albinism cu anomalii ale ochilor, retard mintal, spasticitate și atetoză. La unii pacienți, pe cap, sprâncene, gene printre păr incolor sunt de culoare inchisa.

Deoarece pielea pacienților nu sunt protejate de expunerea la radiații UV, din cauza lipsei de o cantitate suficientă de melanină, acestea sunt predispuse la keratoza solare, și cancer de piele. Ei au nevoie să poarte o proteja de soare și să poarte îmbrăcăminte de protecție, prin intermediul unui spectru larg de acțiune.

albinism parțial Este o tulburare autozomal dominanta moștenită, care se caracterizează prin pete depigmentate clar definite, în principal, pe frunte, în zona perednetemennoy (cu șuvițe gri de păr), pe suprafața frontală a corpului, coate si genunchi. Pe zonele depigmentate sunt conservate insulițe în mod normal, de culoare a pielii. Depigmentare din cauza lipsei de melanocite sau melanosomilor sau scădere a numărului de melanocite în dimensiunea lor anormal de mari. albinism parțială mutație datorată K1T protooncogenei care codifică o creștere a celulelor transmembranar factor tirozinazkinazu mastocite și celule stem.

Caracter depigmentare dă un motiv să-și asume proliferarea de melanocite defect sau migrația în timpul dezvoltării fetale a crestei neuronale. Diagnosticul diferential include parțial vitiligo tip albinism (o afecțiune dobândită, de obicei, și predispus la progresie) si sindromul Waardenburg nevi non-pigmentate.