Rahitismul hypophosphatemic

rahitism Hypophosphatemic poate să apară din cauza pierderii de fosfat renale, în absența deficitului de vitamina D. rahitism hypophosphatemic în majoritatea cazurilor, cauzate de defecte congenitale in gene-cheie care determină metabolismul fosfatului, dar, de asemenea, ele se pot dezvolta la pacientii care au înregistrat substanță ce produce fosfaturicheskie tumorii.

patogenia

La persoanele sanatoase, conținutul de fosfat în sânge este reglată în principal prin modularea resorbtia fosfat în tubii renali. Una dintre cele mai importante de reglementare fosfaturichesky un hormon circulant, factor de creștere fibroblastică 23 (RSR23), al căror conținut este reglementat de enzima RNEH (fosfat de reglare endopeptidase homolog), care distruge factorul de creștere a fibroblastelor. Cele mai multe cazuri de rahitism hypophosphatemic congenitale datorate mutațiilor genetice, și factorul de creștere fibroblastic enzimă RNEH. X-linked rahitism hypophosphatemic cromozomului cauzat RNEH inactivare mutatii in gena care previne RNEH participe la distrugerea factorului de creștere a fibroblastelor. rahitism autozomale dominante hypophosphatemic cauzate de mutatii missense in fibroblaste factor de crestere, un hormon care determină rezistența factorului de creștere fibroblastică 23 inactivare la RNEH mediată și ducând la creșterea performanței a factorului de creștere a fibroblastelor bioactive în circulația sângelui. Cele mai multe cazuri de proces tumoral osteomalaciei induse aparent sunt rezultatul produselor „ectopică“ creștere fibroblastică tumori factor mezenchimale, uneori în combinație cu alți factori fosfaturicheskimi.

Cercetare și Diagnostics

Diagnosticul X-linked rahitism-linked hypophosphatemic și autozomale dominante rahitismul hypophosphatemic este de multe ori face pe baza istoriei familiei. Când cuplat cu X- rahitism hypophosphatemic legate purtători de sex feminin de gene patogene asimptomatice clinic, dar transferul de gene 50% din puii lor de sex masculin. Transferul de gene în linia de sex masculin este exclusă. In autozomal rahitism hypophosphatemic dominante moștenesc gena anormală este realizată într-o manieră autosomal dominant și pacienții patologie transmit 50% din descendenți ai acestora. Ambele condiții sunt caracterizate prin hipofosfatemie pronunțată, fosfaturie, creșterea fosfatazei alcaline, normale sau niveluri borderline-scăzute de calciu din sânge, valorile normale ale metaboliților vitaminei D. La pacienții cu osteomalacie boala biochimice induse umori-se manifesta model similar, dar cu debut mai târziu și absența unui istoric familial al bolii . În cele mai multe cazuri, tumora primară este latentă punct de vedere clinic și poate necesita un RMN sau CT scanare a întregului corp pentru a identifica locația sa.

tratament

Tratament rahitism hypophosphatemic transportate cu aditivi fosfați în combinație cu metaboliți ai vitaminei D pentru stimularea absorbției de calciu și fosfat. Scopul este de a îmbunătăți simptomele, a restabili creșterea normală, menținerea indicatorilor de sânge fosfati normale, normalizarea fosfataza alcalină. În parametrii de tratament trebuie monitorizată de calciu, fosfat, fosfataza alcalină și funcția renală.