Boli ereditare ale sistemului nervos

Ereditatea joaca un rol important in originea multor boli ale sistemului nervos: tulburări ale circulației sanguine cerebrale, epilepsie, migrenă, paroxismele vegetativă isterie, balbismul.

Există mai mult de 500 de boli genetice, iar printre acestea, aproximativ 100 de boli ereditare ale sistemului nervos cauzate de mutatie a genei. Mult mai puțin frecvent în practica clinică se produce boli ereditare asociate cu aberații cromozomiale (sindromul Down, sindromul Klinefelter, sindromul Turner), cu care medicul neurolog trebuie să se ocupe doar sporadic, deoarece acești pacienți se află sub supravegherea medicilor psihiatri (cu privire la retard mintal) , psychoneurologists copii, pediatri si endocrinologi.

Video: Syringomyelia. boli ale sistemului nervos

Semne de boli ereditare ale sistemului nervos

boli ereditare ale nervilor împărtășesc câteva trăsături comune: ele sunt boli degenerative, sindromul meningelui în boli nervoase ereditare nu se întâmplă. În special, lichidul atunci când nu detectează abateri semnificative de la norma.

Formele Nosologie de moștenire este diferită. Ele pot fi transmise într-un autozomal dominant, autozomal recesiva tip, și, tipul de sex legat recesivă. In bolile care sunt moștenite în mod autosomal dominant, gena mutantă se manifestă clinic în stare heterozigotă, boala se transmite „vertical“ - din generație în pokolenie- unul dintre părinții pacientul care suferă de aceeași boală.

Atunci când o moștenire autozomal recesiva a genei mutante se manifestă numai în stare homozigotă, heterozigotii sunt părinți fenotipic zdorovymi- pacient sănătos, cu toate că acestea sunt purtătoare ale bolii a relevat gena- anormală „pe orizontală“ - ea suferă de multe ori mai multe persoane care aparțin aceleiași generații - „frați „(din surorile engleză -. frați și surori, - frați).

Pentru bolile transmise de un tip de sex legat recesivă, o caracteristică care acțiunea genei mutante se manifestă în prezența X și Y-hromosomy- suferă numai bărbați, și transmiterea are loc prin purtători sănătoși (jigs) - Părinții bolii copii bolnavi zdorovy- este adesea găsit fiii surorilor probandului lui, sau verii săi de pe partea mamei sale.

Multe boli ereditare ale sistemului nervos caracterizata prin polimorfismul mare expresia fenotipica în familii diferite sau chiar în cadrul aceleiași familii, datorită influenței genei mutante este gena masa de repaus, trăsăturile constituționale ale individului, starea generală a organismului și efectele mai multor factori de mediu. Fondator intern Neurogenetics SN Davidenkov subliniat întotdeauna că penetranță depozit patologic (m. E. Probabilitatea atribut moștenire la gena respectivă) și exprimarea acesteia (adică. E. Gradul de exprimare a unei trăsături ereditare) depind în mare măsură de influența mediului înconjurător și astfel încât este imposibil să se ia în considerare istoria familiei ca un factor fatal care va duce cu siguranță la o boală gravă.

Greșit este, de asemenea, că, în ceea ce privește neuropatia ereditară nu exista nici un tratament eficient, deoarece medicii nu sunt în măsură să lucreze pe droguri gena modificat patologic. De fapt, bolile ereditare ale sistemului nervos pot fi puse la tratament în cazul în patogeneza acestora vor fi studiate, adică. E. Pentru a dezvălui mecanismul de realizare fenotipică a genei anormale. Este cunoscut faptul că multe boli metabolice ereditare este deja expus cu succes prin intermediul terapiei patogenice (galactozemie, fructosuria, fsnilketonuriya). trata în mod activ degenerare hepato lenticular asociată cu un tserulloplazmina defect,, boala hipocalemică paroxistică familia paralizie Parkinson.

În bolile ereditare ale sistemului nervos opțiuni terapeutice sunt în prezent foarte limitate, tocmai pentru că majoritatea patogeneza entităților clinice studiate încă extrem de inadecvată. Cu toate acestea, nu există nici o îndoială că diagnosticarea precoce și tratamentul activ adjuvant individualizat poate avea un efect benefic asupra cursului multor neyrogeredodegeneratsy și a atenua situația dificilă a pacientului. Puteți fi siguri că în următorii ani va crește eficacitatea tratamentului în legătură cu extinderea constantă a cunoștințelor noastre despre patogeneza si tratamentul leziunilor sistemului nervos de diferite etiologii și progres genetic.

Prevenirea bolilor ereditare ale sistemului nervos

interes teoretic și practic de mari sunt problemele de prevenire a bolilor ereditare ale sistemului nervos. Leziunile de prevenire a sarcinii geredodegenerativnyh ale sistemului nervos se confruntă cu fiecare neurolog si mai ales inainte de medici consultații medicale-genetice, care sunt deja în exploatare în mai multe orașe ale țării noastre.

Metode GOMOTOKSILOGICHESKIE de tratare a bolilor sistemului nervos: Video

Scopul principal al consiliere medicală și genetică este de a oferi sfaturi cuplurilor cu privire la problema admisibilității pentru ei de a avea urmași, fără pericol pentru a transmite copiilor o boală ereditară gravă. Ar fi destul de greșit în cazul în care o astfel de întrebare adresată în cadrul consultării înainte de sarcină, sau chiar înainte de căsătorie, tinerii care au motive să creadă în istoria familiei lor. Cu toate acestea, practica arată că sfatul de multe ori tratate numai după apariția unui copil cu un defect semnificativ. Părinții interesați în astfel de cazuri, fie că au copii, ai putea alege, ce este probabilitatea de a avea același defect în copil următor. Pentru a rezolva această problemă, trebuie: 1) un diagnostic precis al bolii, cunoașterea caracteristicilor sale și tipul de nasledovaniya- 2) studiul de moștenire și boală afectat în mod direct FAMILIA 3) stabilirea rolului posibil fenokopirovaniya- 4) identificarea transportatorului heterozigot. Calcule de probabilitate estimate membru al familiei boală agravată poate fi determinată cu ajutorul formulei generale de calcul a probabilității cu tipurile dominante, recesive și legate de sex de moștenire. În unele cazuri, prognosticul este foarte simplu. De exemplu, în cazul în care copilul a fost nascut parinti sanatosi, cu autozomale distincte semne patologice recesive, probabilitatea de aceeași leziune în fiecare copil următor este de 1: 4 Pentru fiecare copil al părinților, cu o trasatura autosomal dominanta cu penetratnosti complet această probabilitate este de 1: 2 . în sindromul Down (din cauza o anomalie a aparatului cromozom, prezența unui cromozom suplimentar - trisomia a perechii 21 autozomi) probabilitatea unui alt pacient cu aceeasi boala este de 2-4% (în intervalul de aproximativ UNT este mai mare la mamele mai vechi de 35 de ani).

penetranță incompletă și expresivitatea variabilă a multor defecte ereditare sunt adesea extrem de dificil de a analiza ereditară. Neurolog, care lucrează în cupru la consiliere genetică nu ar trebui să fie doar un clinician bun, dar, de asemenea, un genetician calificat cunoștințe în literatura de specialitate biologice și clinice relevante, având în preparate biochimice și citogenetice suficiente.

Metoda principală de a studia boli ereditare ale sistemului nervos si diagnosticarea bolii la un subiect în care este suspectată, o metodă clinică-genetică, care include studiul cel mai detaliat, atent (somatice, neurologice, psihologice, antropologice) a pacientului, boala, istoricul medical și de ereditate, schema de pedigree compilare. De asemenea, este necesară examinarea biochimic al pacientului, luând în considerare datele genetice chimice. De mare importanță este biochimice examen clinic,, electrofiziologic de rudele apropiate ale pacientului pentru a identifica operatorii de transport heterozigote ale genei mutante. Studiul dermatoglyphics (a constatat că configurația liniilor papilare de pe degete, palme și tălpi este sub control genetic) și cromatinei sex în frotiurile de sânge (corp Barr) și racla mucoasa bucală poate furniza informații valoroase în unele neyrogeredodegeneratsiyah.

Nu există încă nici o clasificare rațională, în general, acceptat de boli ereditare ale sistemului nervos. Cea mai acceptabilă este propusă clasificarea de lucru SN Davidenkov, care permite distrugerea selectivă a unui anumit sistem și moștenire particular.