Sindroame congenitale și ereditare - diagnostic sindromic în pediatrie

Capitolul XIV
sindroame congenitale și ereditare

1. Categorii de Genetica clinice.
2. Monogenic, cromozomiale și boli multifactoriale.
3. Metode de diagnostic a bolilor ereditare (genetice).
4. sindroame congenitale și ereditare majore.
5. fermentopathy comună.

Video: boala cromozomială

Este cunoscut faptul că 1-3% din totalul nou-nascuti, 15-40% dintre pacienți din spitale de pediatrie și 60% dintre copiii cu boli cronice suferă de boli sau somatice genetice, tulburări de sănătate neurologice și psihice sunt cauzate de factori genetici.
tulburări ereditare datorate 20-30% din decesele infantile. Având în vedere aceste statistici de lucru medic pediatru condiție esențială trebuie să fie „vigilență genetică“, cu atât mai mult că în prezent un număr de boli ereditare corectate cu succes.

Principalele categorii de geneticii clinice

Video: Rational farmacoterapie in Pediatrie partea 2

-      Alelele - forme diferite ale unui singur locus gene într-o singură pereche de cromozomi.
-      Semizigoți - localizarea unei gene de pe cromozomul X bărbați singuri, adică, alela absenței acestei gene în zigotului.
-      Heterozigoției - prezența alelelor neidentice din setul diploid de cromozomi.
-      Homozigozitatii - prezența alele identice la locația corespunzătoare a setului diploid de cromozomi.
-      Cariotipului - individ diploid, caracterizat printr-un număr oarecare, forma si marimea cromozomilor. De exemplu, 46 XX - de sex feminin cariotip normal, 46 XY - bărbați cariotip normal. Sindromul Turner poate fi definit ca CW 45, și un record 46 XY + 21 va însemna un om cu sindromul Down.
- Monosomy: lipsa de cromozomi diploizi de cromozomi, cum ar fi sindromul Turner (XO 45).
-      Trisomia: o triplare a unuia dintre cromozomi din diploid. Majoritatea operatorilor trisomies viabile. Cunoscute Trisomia 13,18,21 perechi th (sau sindromul Patau, Edwards, în jos).
-      Translocation trisomia: cromozom suplimentar este atașat la altul.

1. Trisomia liber: cromozom suplimentar este independent de celelalte.
2. Penetranta: gena capacitatea de a-și manifesta trăsăturile fenotipice. Acesta este definit ca un procent, numărul de gene dominante sau recesive homozigote care au apărut fenotipic, în ceea ce privește toți purtătorii genei în populație.
3. Eliminarea: pierderea regiunii cromozomului.
4. Translocation: aberație structurală (restructurare) de cromozomi (atașament cromozom de toate sau o parte din ea la alta).
5. translocație echilibrată: schimbul de segmente intre doi cromozomi cromozomi fără pierderea manifestărilor de substanțe și fenotipice.
6. translocație neechilibrată: o translocație cu pierdere sau câștig de material cromozomial. De multe ori rezultatul unei translocatie echilibrate într-un singur părinte.
7. Cromozomul in celulele somatice continute 23 de perechi de cromozomi (46 cromozomi), adică diploid - 44 autozomi si 2 heterozom (cromozomii sexuali).
8. mozaicismul cromozomală: prezența unuia și același karyotypes diferite individuale, cum ar fi CW si XX in celule diferite in sindromul Turner. Ea apare în mitoza în stadii incipiente de dezvoltare a embrionului. Cu cat mai multe celule include un set de cromozomi normale, cele mai mici manifestările clinice ale bolii. Impreuna cu polimorfismul genei mosaicism penetranță determină boala clinică.
9. Gene mozaicismul: mutatie apare frecvent celulele in fazele incipiente ale embrionului.
10. Aberație cromozomială: o modificare a numărului și forma de cromozomi. Aproximativ 60% din avorturi spontane, decese perinatale și rata mortalității infantile de aberații cromozomiale reprezintă noi mutații. Cele mai multe gene care apar in mod natural mai boală ereditară.

Video: boli ereditare - Vera Izhevsk

boli ereditare

boli ereditare sunt împărțite în trei grupe principale:
-    monogenic moștenit în deplină conformitate cu legile Mendel (autozomal dominant si autosomal recesiv):
- hromosomnye-
- poligenică (multifactorială).
model autosomal dominant de moștenire. Boala se manifestă prin descoperirea genei în stare heterozigotă. Transferul copilului genei anormale vine de la unul dintre părinții săi.
Riscul de naștere al pacientului într-o astfel de situație
Acesta este de 50%. Modul autozomal dominant de caracteristic moștenire pentru boli ereditare, care se bazează pe încălcarea sintezei proteinelor structurale sau proteine ​​care îndeplinesc funcții specifice. Pentru bolile dominante autozomale moștenite, cum ar fi achondroplasia, sindromul Alport, sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan scleroza, tuberoasă, neurofibromatoză etc. Recklinghausen.
moștenire autosomal recesivă. In acest caz, gena numai operatorii de transport bolnavi homozigotă purtători heterozigoți fenotipic sănătoși. Riscul de a avea un urmaș afectat de părinți heterozigote este de 25%. Modul autozomal recesivă de moștenire este mai tipic pentru bolile in care perturbate functia unei enzime, - enzimopaty. enzima defectiv poate duce la manifestări patologice în următoarele cazuri: 1) pentru lipsa unui produs final (Albino) - cu o combinație de substanțe care nu pot fi fracționate sau suferă tranziții (fenilcetonurie, galactozemie) - atunci când răspunsul compensator excesiv la pierderea unuia dintre lanțurile legături auto ( masculinizarea la sindromul androgenic).
Pentru a clarifica purtătorul de frecvență reală a unei gene recesive și evaluarea riscului real de a avea un vlăstar afectat este necesară testarea genetica moleculara cât mai mult posibil număr mai mare de rude ale pacientului.
Cuplat cu recesivă (tip X-cromozomial-recesiv) X-legate. Variantele Manifestnye ale bolii este aproape întotdeauna se dezvolta la barbati ca efect gena anormală pe cromozomul X nu este corectată prin influența aceleiași gene „sănătoasă“ din cauza absenței sale de la heterolog cromozomului Y. Femeile în stare heterozigotă de sănătate. Exemple sunt hemofilie A si B, distrofia musculară Duchenne și Becker, X-linked retard mintal. gena purtător Heterozigot pot fi șterse manifestările bolii, cum ar fi activitatea crescută a creatin kinazei sau ecografice mamele musculare imagine modificate băieți cu miopatia Duchenne.
X-cromozomial dominant tip. femele și masculi heterozigoți Ill semizigoți (vitamina rahitismul rezistent la D sau fosfatdiabet). Unele dintre cromozomul X, bolile cu transmitere predominant duce la moartea fatului un fat de sex masculin.
moștenirea multifactorială are loc sub acțiunea mai multor gene si influenta mediului factori (boli alergice, diabetul, bolile reumatice, buza cleft si / sau palatului). Probabilitatea unei nașteri copil bolnav este determinată în mare măsură de numărul de membri ai familiei afectate.
Pentru boala multifactoriala caracterizata prin următoarele caracteristici:

Video: Veronica Ulanova. Diagnosticul de sindrom antifosfolipidic

1. susceptibilitate de familie (incidență în gospodării este mai mare decât în ​​populația);
2. Prezența markerilor de predispoziție patogene sau asociate;
3. un curs cronic;
4. variabilitatea manifestărilor clinice, în multe cazuri, în funcție de vârsta și sexul;
5. un debut mai devreme a bolii, precum și ponderea în generațiile ulterioare;
6. nivelul relativ scăzut de concordanță (potrivirile gemeni monozigoți).