Disfibrinogenemiya

Când disfibrinogenemiyah concentrația de fibrinogen în manifestările plasmatice și clinice normale (sau sindroame hemoragice politrombotichesky) mediate de deficiență cauzată genetic molecula de fibrinogen. Destul de des, anomalia de molecule de fibrinogen apar cu simptome ușoare sau chiar nici un simptom de sângerare.

Descris mai mult de 300 de anomalii documentate de molecule de fibrinogen, dar disfibrinogenemii, aparent mult mai frecvente. Cu toate acestea, chiar și valori aproximative ale prevalenței acestei tulburări genetice este dificil de a determina, pentru că de foarte multe ori există forme asimptomatice ale acestei boli.

disfibrinogenemii clasificare

Deoarece toate pozițiile anomalii genetice patogene care contribuie disfibrinogenemii pot fi împărțite în trei grupuri mari.

Anomalii cauzând sângerare: a) perturbarea secvenței de aminoacizi la situsul de clivaj al fibrinopeptide A, care împiedică formarea fibrina- 6) defecte de structură fibrinogen care contribuie la reticularea factorului încălcare fibrinei XIII, asociată clinic cu vindecarea slaba a anomaliilor ran-) care contribuie la scindarea lentă a fibrinopeptide .

Anomaliile care cauzează tulburări hypercoagulation: a) defect de polimerizare ca urmare a încălcării de scindare a fibrinopeptide b B) anomalii genetice care provoacă tulburări de legare cu plasminogen și defecte în Lysis plazminom-) anomalii structurale, cauzele bond insuficienta a fibrinogenului cu trombina, rezultând proprietăți procoagulante sunt prelungite mutații trombina- g) care contribuie la supraproducția de fibrinogen.

anomalii genetice care nu au manifestări clinice.

simptome disfibronogenemii

Molecula de fibrinogen este implicat în hemostaza coagulare și de trombocite si fibrinoliza, cu toate acestea Anomalii sinteza lanțurilor polipeptidice ale acestei molecule mari se pot manifesta tulburări cele mai diverse: tulburări Hemoragii (în general ușoare) și trombotice. Acești pacienți pot fi detectate epistaxis, menoragie, echimoze spontane, sângerări prelungite de la tăieturi minore ale pielii, vindecarea rănilor săraci, erupții cutanate peteșii și hemoragie după o intervenție chirurgicală și la naștere. La nou-nascuti cu anomalii calitative ale sintezei de fibrinogen observate frecvent sângerări din rană ombilical. În unele situații clinice, se poate vedea clar în familii de sindrom hemoragic. hemoragiile recidive pe fondul sintezei anomaliilor fibrinogen care contribuie anemisation in hematologie clinica sunt rare. Destul de des apar fără manifestări hemoragice disfibrinogenemii semnificative, cu toate acestea aproximativ jumătate dintre pacienți această tulburare este o constatare aleatorie în analiza de laborator.

Când disfibrinogenemiyah trombogen observate tromboza, infarct miocardic, accidente vasculare cerebrale, avorturi spontane.

Diagnosticul de laborator disfibrinogenemii

Când disfibrinogenemiyah concentrația de fibrinogen în plasma sanguină poate fi normal, ridicată sau redusă. În cazul în care aceste nereguli detectate adesea o discrepanță considerabilă între cronometrică (Metoda Claus: scădere) și imunologice (turbidimetrică, nefelometricheskiy- adesea valori aproape normale sau de reglementare) metode pentru detectarea fibrinogen.

Când calitatea anomaliilor de sinteza fibrinogen poate fi detectată în alungirea diferitelor teste de coagulare: APTT, trombina, reltilazovom, antsistronovom, protrombina. Acesta este adesea, de asemenea, a crescut durata de sângerare. Cea mai mare sensibilitate la această tulburare arată testul trombină. Pentru a mări sensibilitatea acestei metode pentru a identifica utilizarea disfibrinogenemy trombina slab (o activitate de coagulare a nu mai scurt de 25 de secunde). În cazul în care anomalia fibrinogenului din Oslo am observat scurtarea timpului de trombină.

Pentru a identifica unele opțiuni de fibrinogen anormale pot ajuta la estimarea liza euglobulină cheag. Rețineți că această metodă de cercetare este o nerafinate și imprecise datorită influenței semnificative a inițiale liza rezultatelor concentrației de fibrinogen.

Studiile genetice, de asemenea, ajuta la diagnosticarea anomaliilor sintezei de fibrinogen. Cu toate acestea, interpretarea acestor studii ar trebui să fie pregătite pentru o nepotrivire manifestări adesea fenotipice și modificări genetice. Detectarea de mutații cunoscute și necunoscute până în prezent pot fi efectuate într-un laborator de cercetare de specialitate. Acest studiu confirma diagnosticul, și poate furniza informații cu privire la operatorii de transport mutatie între rude. Testarea genetica este de o importanță practică pentru detectarea defectelor de sinteza trombogen a moleculelor de fibrinogen.

tratamentul disfibrinogenemii

In anomaliile calitative asimptomatice ale sintezei de fibrinogen și sindrom hemoragic moderat exprimate orice tratament nu se aplică, cu toate acestea accident vascular cerebral hemoragic, hemoragie gastro-intestinală sau dezvoltarea hemoragiei utilizarea anemiziruyushih recădere a FFP de 10-15 ml / kg sau fibrinogen concentratelor. Când menoragie sau nazale hemoragii cauzate de boala, ca terapie hemostatică este adesea suficient pentru a atribui acidul tranexamic (Tranexam) oral la o doză de 10-20 mg / kg, adică adulți aproximativ 0,50- 1,25 g de trei ori pe zi. In schimb acidul tranexamic poate fi de asemenea utilizat aminocaproic de 5% la 50 mg / kg (1 ml / kg) de 4 ori / zi, oral sau 5,4 g o dată (80-100 ml), urmat de grame (20 ml) la fiecare 1 -2 h considerând contraindicații (adulții nu trebuie administrat mai mult de 20 g în timpul zilei, copiii mai mici de 200 mg / kg pe zi).

Pentru profilaxia în timpul intervenției chirurgicale, naștere și traume astfel de pacienți utilizate de înlocuire concentrate terapie de fibrinogen sau plasmă. Utilizați următoarele medicamente comerciale concentrate fibrinogenului la producători dozele recomandate, FFP (10-15 ml / kg), crioprecipitat (1-2 doze / 10 kg). În cursul normal al perioadei postoperatorii (postnatal) ar trebui să continue să utilizeze kriokontsentratov fibrinogen (0,5-1,0 / doză de 10 kg) sau FFP (3-5 ml / kg). Utilizarea fibrinogen concentrate elimină sau reduce semnificativ prelungirea în testele de coagulare care demonstrează eficacitatea terapiei.

In sindromul hemoragic, cauzat medicamente disfibrinogenemiey nu trebuie aplicate cu potențialul de a reduce funcția plachetară hepatotoxice și kriosupernatantnuyu plasmă.

Tromboza cauzate de disfibrinogenemiey protrombotice, sunt utilizate anticoagulant prelungit (inclusiv indirectă) sau medicamente antiplachetare, dar nu întotdeauna, la fel ca în trauma, operațiuni, livrare pentru a reduce riscul de episoade trombotice anticoagulante trebuie utilizat la acești pacienți pentru doze profilactice sau terapeutice.

Prognoza la disfibrinogemii

In majoritatea cazurilor, sinteza unor anomalii calitative ale fibrinogenului prognostic favorabil. hemoragie severă au fost descrise după traumatisme, operații, și dând naștere la pacienții cu acest defect de hemostaza.