Tulburari de crestere si dezvoltare sexuala la copii - hipogonadism

Video: bărbați Pubertate - Testicule (Scientific Film)

2.ZADERZHKA dezvoltarea sexuală. hipogonadism
Întârziere pubertata- absența caracteristicilor sexuale secundare la copiii care au ajuns la limita superioară de vârstă a pubertății normale. Criteriile de evaluare debutul pubertății la băieți este o creștere a volumului testicular > 4 ml fete prima manifestare a pubertate este mărirea sânilor. Astfel, nici o creștere a volumului testiculelor la bărbați la 14 de ani și nici o creștere a glandelor mamare la fete 13 ani este considerată ca pubertate întârziată.

1. pubertate întârziată funcțională

Baza de pubertate întârziere sunt tulburări funcționale ale mecanismelor centrale pentru activarea secreția de impuls element cheie LH-RG in initierea de pubertate. Termenul „întârzierea de pubertate“ podrazummevaet latenta temporară a debutului pubertății, care permite mulți să ia în considerare o întârziere de pubertate varianta de dezvoltare normală, se realizează la o vârstă mai înaintată.
Cu toate acestea, destul de des intarziere pubertate însoțite de diverse stări patologice :. malnutritie, boli cronice, factori sociali negativi, etc. Prin urmare, întârzierea pubertății ar trebui să fie considerată ca un proces patologic, care se bazează pe anumite tulburări patogene.

1. întârzierea constituțională în creștere și pubertate întârzierea constituțională în creștere și pubertate (KZRP) este cea mai comună de pubertate întârziere la adolescenți. Cel mai adesea KZRP este ereditară, dar există, de asemenea, forma sporadică a bolii.

Principalul simptom al pubertate intarziata la baieti este dopubertatnogo volumul testicular (3-4ml) și fete - lipsa de dezvoltare a glandelor mamare. În plus, adolescenții sunt caractere sexuale secundare: băieți - mutația vocii, dezvoltarea de distribuție a părului facial, atrofiei musculare a centurii de umăr, activitatea de sudoare și zhelez- sebaceu la redistribuirea girls- de grăsime pe tipul de feminitate.
Secundar parul de pe corp: pubian si axilar la copiii cu pubertate intarziata este, de asemenea, de multe ori absentă, deoarece activarea pubertare de androgeni suprarenale, de asemenea, reținut. Cele mai multe patogmonichnym simptom intarziere functionala pubertate este ofilirea. proportiile corpului copiilor cu KZRP, de regulă, nu sunt încălcate. Cu toate acestea, în unele cazuri, lung pubertate întârziere poate fi format proporții eunuchoid tela.Vazhnym simptom KZRP care însoțește este scăderea densității osoase.
Concentrațiile bazale de gonadotropine (LH și FSH) și hormonii sexuali sunt mici și nu depășesc valorile dopubertatnogo. Cu toate acestea, efectuarea unor teste funcționale pentru a determina prezența pornire de activare a secreției gipotalyamicheskoy de LH-RH. nivelului prolactinei corespunde indicatorilor normale de vârstă, cu toate acestea, utilizarea de stimulare cu TRH testului, metoklopromidom și alte cauze o creștere semnificativă a nivelului de BPD în comparație cu indicatorii pubertare normale. Nivelul DHEA-S, funcția de reflexie androgen adrenal este în general redusă și corespunde dopubertatnogo znachanie.
Obiectivele terapiei hormonale KZRP sunt:

1. stimularea dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare
2. stimularea ratei de creștere
3. activarea maturizării sistemului propriu hipotalamo-gonadotropina
4. Activarea mineralizării osoase Cerința principală pentru terapia cu hormoni medicale, este lipsa unui efect diferit asupra accelerarea maturării osoase, ceea ce poate afecta prognoza de creștere.

În prezent, metoda de alegere este utilizarea de terapie cu hormoni Preparate depot cursuri de scurtă durată T: testosteron enanth 50-100 mg / m 1 ori pe lună, sau poliesteri de testosteron (sustanon, Omnadren) / m la o doză de 100 mg o dată pe lună. Medicamentul este utilizat în cursul de 3-6 luni. Un astfel de tratament poate fi atribuit unui adolescent a cărui vârstă osoasă a ajuns la 12 de ani.
Pentru adolescenți cu vârsta osoasă mai mică de 12 ani, este de dorit să se limiteze droguri steroizi anabolizanți, care stimulează în principal de creștere, fără a afecta stimularea produselor gonadotropi. Utilizați preparate din noua generație, fără a avea efect androgeneziruyuschim: oxandrolone (oksandrin) la o doză de 0,1 mg / kg greutate corporală, dar nu mai mult de 2,5 mg pe zi, la fiecare 3-6 luni. După 3 luni, este necesară administrarea de droguri pentru a monitoriza vârsta osoasă.

1. hipogonadism hipogonadotropic
2. formă congenitală hipogonadism hipogonadotropic
3. sindromul Kallman

Aceasta este o afecțiune ereditară caracterizată prin hipogonadism hipogonadotropic și anosmie. Boala are 3 tipuri de moștenire: autosomal dominanta, autozomal recesiva și X-linked.
Sindromul Kallman apare predominant la barbati, cu toate cazurile descrise de anosmie gipogonadizmai femei.
În plus față de aceste simptome, se pot întâlni o varietate de alte anomalii, surditate, nistagmus orizontal, tulburări de vedere color, palatoschizis si buza de sus, retard mental.

1. sindromul Prader-Willi

sindromul Prader-Willi - caracterizata prin obezitate, hipotonie, statura scurt, și hipogonadism gipoginetalizmom, retard mintal, tulburări cardiovasculare. Boala este un model autosomal dominant de moștenire.
Tipic sindromului sunt dimensiunile mici ale mâinilor și picioarelor, cu degete scurte. Forma feței este caracterizată printr-un diametru frontal conic, ochii apropiați împreună, expresiile faciale exprimate slab. Pe măsură ce copilul crește bulimia prim-plan, urmat de obezitate severă. In timpul adolescentei, excesul de aportul de calorii duce la dezvoltarea diabetului zaharat alimentar, greutatea în exces semnificativ este insotita de insuficienta cardiaca, care este o cauza de deces precoce a pacienților. Simptomele clinice de hipogonadism prin pubertate. La majoritatea pacienților, hipogonadism hipogonadotropic are caracter, dar este posibil și pierderea combinată a funcției gonadale.

1. Formele dobândite de hipogonadism hipogonadotrofic principala cauza hipogonadotropic hipogonadism sunt tumori ale sistemului hipotalamo-hipofizar. În plus față de reducerea secreției hormonului de eliberare a gonadotropinei, tumori ale acestei localizare duce la precipitarea și alte funcții pituitare tropic, în primul rând - o încălcare a secreției hormonului de creștere. Înfrângerea tumorii regiunilor hipofizare posterioare duce la dezvoltarea diabetului insipid. În cele mai multe cazuri, tumorile sunt insotite de sistemul de tulburări vizuale hipotalamo-hipofizo: pierderea de camp vizual, atrofie a nervului optic. Craniofaringiom - tumora cele mai frecvente care afecteaza glanda pituitară și părțile adiacente ale hipotalamusului.

De obicei, simptomele clinice evidente după vârsta de cinci ani. Înainte de pubertate mai importante simptome ale bolii cauzate de deficit de hormon de creștere, ceea ce duce la o întârziere accentuată a creșterii economice. La pubertate, principala manifestare clinică este hipogonadismul hipogonadotropic. Absența caracteristicilor sexuale secundare este însoțită de retard sever de creștere precedent și maturarea osoasă sau scădere bruscă a ratei de creștere. Craniofaringiom, de obicei, destul de bine vizualizate cu studiul convențional de difracție cu raze X a dimensiunii lărgite sella turcica și Calcificările în masa tumorii.
Mult mai puțin frecvente în copilărie prolaktinoma- secretoare de prolactină tumori hipofizare. Hipogonadismul cu prolactinoma este funcțional și reversibil. După îndepărtarea chirurgicală a tumorii și tratament parladelom fete funcție mentrualnaya normalizat ulterior la băieți dezvoltarea sexuală progresează.

1. hipogonadism hypergonadotrophic

Eșecul gonadal primar este însoțită de o creștere semnificativă a nivelului de hormoni gonadotropi din cauza lipsei de influență supresor hormoni sexuali negative asupra sistemului hipotalamo-hipofizar (principiul feedback-ul). Cele mai multe forme de hipogonadism hypergonadotrophic congenital este asociat cu anomalii cromozomiale și genetice și este adesea însoțită de o varietate de tulburări fizice descrise ca sindroame: sindromul Turner si sindromul Klinefelter Shereshevskogo-. Considerabil forme mai puțin frecvente ale hypergonadotrophic hipogonadism congenitale asociate cu asa-numita agenesis „pur“ gonadale. Absența completă a diferențierii gonadale, în aceste cazuri, nu este însoțită de anomalii cromozomiale.
Formele dobândite de eșec gonadali poate fi rezultatul expunerii chirurgicale sau infecțioase și apar numai simptome clinice de hipogonadism. natura autoimuna deteriorare funcției gonadale pot fi asociate cu alte tulburări autoimune ale sistemului endocrin și natura nu endocrine.

1. Formele congenitale hipogonadism hypergonadotrophic

1. anomalii congenitale ale diferențierii genitale și gonadali

În centrul dezvoltării formelor clinice de încălcări ale diferențierii gonadali sunt anomalii cantitative sau calitative de cromozomi sexuali, ceea ce duce la o perturbare a formării de marcaje primare de sex în testicul plin sau ovar.
În timpul dezvoltării embrionare celulele testiculare sunt foarte active, care produc testosteron cauzand organe genitale externe masculinizarea și antimyullerov factor care cauzează regresia Mullerian

1. precursori ai organelor genitale interne feminine. Lipsa secreției de testosteron și antimyullerovogo factor duce la o perturbare a organelor genitale externe virilizare (bisexuali structura lor), și conservarea organelor interne de sex feminin.
2. Patologia diferențierea gonadelor
3. pure gonadice agenesis: cariotip XX se caracterizează prin structura feminine organelor genitale externe și interne, gonadele sunt prezentate sub forma de toroane de țesut conjunctiv. Disembriogeneza simptome caracteristice sindromului Turner Shereshevskogo- absent. Cauza estimată a bolii - autosomal mutatie sau gena X-legată necesară pentru diferențierea normală și funcționare a ovarelor. Descris cazuri familiale ale bolii. In adolescenta nu există nici o dezvoltare a glandelor mamare, amenoree primara. Parametrii hormonali: niveluri ridicate de FSH și LH, nivelurile scăzute de estradiol. Boala este adesea asociată cu tulburări neurologice: surdo-mutism, ataxie cerebrală. In perioada pubetratnom terapia estogen- Preparate progestative.
4. Pure gonadice agenesis: cariotip XY se caracterizează prin structura feminină a organelor genitale externe și interne, infantilism sexuale la pubertate. Uneori, marcată de virilizarea slabă a organelor genitale externe într-un clitoris hipertrofiate. Boala este adesea asociat cu anomalii congenitale neurologice și renale. Risc ridicat de pubertate gonadoblastomy. Asigurați-vă că pentru îndepărtarea chirurgicală a gonadelor strekovyh la pubertate - terapia de hormoni sexuali feminini.
5. dysgenesis testicular mixta caracterizata prin formarea de gonade asimetrice în care există pe strekovaya gonadelor o mână și partea opusă a testiculului. Majoritatea pacienților sunt detectate anomalii cromozomiale in forma de mosaicism. organelor genitale externe la nastere sunt bisexuali: Split scrot, acolo sinusul urogenital. corp cavernos Polovogochlena este bine format. Toți pacienții au organe genitale feminine interne: uter, trompe uterine. În timpul pubertății posibilă formarea satisfăcătoare a caracteristicilor sexuale secundare masculine, datorită funcției testiculare stocate androgenică. Poate fi adaptat în câmpul bărbați, după corecția chirurgicală adecvată a organelor genitale externe și îndepărtarea obligatorie gonade strekovoy din cauza gonadoblastoza pericol.
6. Adevărata formarea simultană a hermaphroditism testicular si tesutul ovarian la un subiect. Gonade - testiculelor și yaichnik- se pot forma singure sau în țesutul ovarian și testicular poate fi într-un gonadelor. Cariotip în adevăratul hermaphroditism este destul de variabilă.

Manifestările clinice sunt datorate activității funcționale hermaphroditism adevărată a tesutului ovarian sau testicular. La naștere, organele genitale externe sunt structura bisexual, adesea are o hernie inghinala, care cuprinde unul dintre gonade. Structura organelor genitale interne sunt, de asemenea, variabile si reflecta functia endocrina a gonadelor, în utero. Uterului si trompelor uterine sunt formate pe partea de localizare ovar. În adolescență predomină adesea activitatea ovariană, însoțită de creșterea secreției de estrogeni. Adolescentii care a fost crescut ca un băiat, să crească sânii, există scurgeri din tractul genital. Mult mai puțin frecvent există cazuri cu o prevalență a activității testiculare. În acest caz, fenomenul de pubertate androgenization.
Diagnosticul adevăratei hermaphroditism în cele din urmă a confirmat, după examinarea histologică a gonadelor în timpul laparotomie. Descoperit ovotestis pasibil de eliminare obligatorie din cauza riscului crescut de malignitate. Majoritatea copiilor cu hermaphroditism alegere adevărată preferată de sex feminin, ca tesutul testicular, de regulă, defecte, disgenetichna și este de asemenea supus îndepărtării. Detectarea de tesut ovarian este o dovadă incontestabilă în favoarea selecției sexului feminin, ca tesutul ovarian are o buna activitate functionala si ofera in adolescenta pubertate independent.

1. pacienții de sex masculin XX nu au o structură bisexual a organelor genitale externe. Penis si moshenki tip de sex masculin în formă, dar poate să apară hipospadias și micropenis. Organele genitale interne sunt, de asemenea, in concordanta cu sexul masculin, testiculele nu sunt omise și hipoplazica. La pubertate testosteron se determină indicatori defavorizează nivelurile de LH și FSH sunt crescute. Adulții XX masculin steril.
2. Patologia diferențierii genitale. hermaphroditism false de sex masculin

Anomaliile formarea organelor genitale externe la pacienții cu un set de cromozomi 46HY care au testiculele corect diferențiate și lipsa de organe interne de sex feminin sunt numite hermaphroditism false de sex masculin (LMG). Cauzele LMG pot fi împărțite în două grupe principale. Primul grup de defecte cauzate de biosinteză enzimatică congenitală de testosteron sau legarea Deffekt in celulele Leydig receptorilor LH. Al doilea grup de boli care provoacă LMG, asociate cu acțiuni celulare depreciate de androgeni.

1. defect al receptorului LH la băieți conduce la un obiect ascuțit

Celulele hipoplazie sau aplazie Leydig din testicule. Manifestările clinice ale defectului receptorilor LH extrem variază de la manifestările hermaphroditism exprimate cu structura feminină a organelor genitale externe înainte de apariția simptomelor de insuficiență gonadală primară și micropenis cu formarea de băieți normali genitale fenotip masculin corespunzător. Examinarea histologică a relevat absenta completa a testiculelor ascuțite sau hipoplazie kletokLeydiga. celule Sertoli și spermatogonia salvate.
Fetele receptorilor LH defect in practica clinica este cunoscut ca sindromul ovarului rezistent. Formarea organelor genitale interne și externe este în deplină concordanță cu tipul feminin. Pubertatea începe în condiții normale și secvența normală de apariție a caracteristicilor sexuale secundare. Menstrelor târziu și nu au avut un caracter regulat. Principalul simptom al ovarului rezistent este lipsa de ovulatie si infertilitate. Secreția de estrogeni si androgeni în limita inferioară a valorilor normale. Atunci când ultrasunete a relevat o creștere a dimensiunii sau normale a ovarelor cu simptome de polichistică.

1. defecte congenitale in testosteron biosinteza hiperplazie suprarenala lipoidă - forma cea mai severă de tulburări congenitale ale steroidogeneză se caracterizează prin leziuni ale biosintezei tuturor claselor de steroizi în glandele suprarenale și gonadelor, care duce la o deficienta de minerale si glucocorticoizi pronuntata la copii de ambele sexe din primele săptămâni sau luni de viață. Absența secreției de androgeni în timpul dezvoltării fetale la băieți conduce la androgenization inadecvată sinteza genitaliy.Blokada externă a hormonilor steroizi se efectuează într-un stadiu incipient al steroidogenezei. Colesterolul, care acționează în glandele suprarenale, nu este capabil de a deveni primul hormon steroid - pregnenolon. Ca rezultat, toate celulele sunt umplute cu zona corticală și colesterolul său Ester - format hiperplazie adrenală lipoidă.
2. defect al enzimei 5a-reductaza 5a-reductaza catalizează conversia de testosteron si a altor steroizi. interes clinic este rolul enzimei care transformă testosteronul în dihidrotestosteron (DHT) - metabolit mai activ, care joacă un rol fundamental în procesul de diferențiere a organelor genitale externe băieți. La nașterea unui băiat de organele genitale externe sunt similare cu fenotipul de sex feminin, organele interne sexuale masculine sunt de structură: dezvoltat testicule, deferent, vezicule seminale, și apendice testiculului. sinusul urogenital conține un proces scurt, orb soclu vaginal. Cei mai mulți copii sunt înregistrați la naștere, ca o fată. La pubertate a crescut concentrația de testosteron, exprimat masculinizarea oferind dezvoltarea organelor genitale externe a caracteristicilor sexuale masculine și secundare, testiculele coboara in scrot. Multi pacienti schimba sexul lor de sex masculin și să se adapteze fără nici un tratament suplimentar cu hormoni. Boala caracteristică Hormonal este reducerea drastică a nivelului DHT la un nivel normal al testosteronului asupra stimulării de fond hCG.
3. androgen sindrom de insensibilitate (sindromul feminizare testiculara) Aceasta este cea mai frecventa cauza de hermaphroditism false masculine. Boala este modul X-legat de moștenire. Există două variante principale ale sindromului formă clinic complet (sindromul Morris), în care organele genitale externe sunt structuri feminine normale și incomplet la care organele genitale externe au diferite grade de virilizare.

Când forma completă de alegere de sex feminin nu este pusă la îndoială. La pubertate format fenotip normal de sex feminin, glandele mamare bine formate, dar nu pilozitate sexuale. La pubertate pacientul testati pentru amenoree primara, uterul este găsit aplazie și procesul vaginal orb. Toți pacienții cu forma lor completă, au o creștere ridicată și membrele de înaltă rezoluție, decât femeile normale. Atunci când examenul hormonal a determinat un număr mare de testosteron în exces față de limita superioară a oamenilor normali. Examinarea histologică a gonadelor detectate hiperplazia celulelor Leydig și Sertoli spermatogegez offline.
Formularele incomplete sunt extrem de eterogene. În toate cazurile, alegerea preferată de sex feminin, urmat de plasticitate a organelor genitale externe și a vaginului, precum si eliminarea terapiei de substituție gonade hormoni sexuali zhenstkimi pubeortatnogo vârstă.
Terapia de substituție hormonală pentru hipogonadism la baieti
Pentru a stimula dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare la adolescenți cu atât hiper- și cu hipogonadism hipogonadotropic, utilizate în principal
Sustanon, Omnadren: preparate de esteri de testosteron cu acțiune prelungită. Tratamentul trebuie început atunci când vârsta osoasă 13-13.5 ani. Medicamentele sunt administrate v / m, cu un interval de 3-4 săptămâni. Doza este de 50 mg pentru prima, a doua 100 mg, 200 mg în al treilea an de tratament și terapie de substituție mai constantă. Poate fi folosit undecanoat (testosteron andekaonat) trebuie 80-120mg pe zi, distribuirea dozei în 2 doze. La pacienții adulți, pentru a stimula spermatogeneza prescrie suplimentar medicamente cu LH combinate și activitatea FSG- (humegon, menogon, Pergonal).

Terapia de substituție hormonală pentru hipogonadism la fete initierea de pubertate la fete cu hipogonadism atat hiper- si hipogonadotropic a avut loc cu medicamente estrogeni. Tratamentul începe în 13-14 ani, când dostizheniipubertatnogo vârsta osoasă (11-11.5 ani). Asociați mikrofollin la o doză care să nu depășească 0,1 mg / kg corp pe zi, în primele 6 luni de tratament, atunci doza poate fi crescută la 0,2-0,3 micrograme / kg greutate corporală pe zi. Această doză este suficientă pentru dezvoltarea de inducție de sân și menarha. Un an mai târziu, estrogenul fi transferat numai la o terapie de substituție ciclică de estrogen-progestogen Preparate: Divinei, ciclo-progenova, trisekvens.