Cauzele pubertate intarziata - pubertate intarziata

Înainte de a trece la o discuție a problemei de pubertate intarziata, va oferim pentru a face cunoștință cu un relativ simplu de clasificare a cauzelor etiologice ale acestei patologii. Acestea pot fi împărțite în sistemul constituțional, nu endocrine si endocrin.

Din motive constituționale

Această categorie includ de obicei, pacienții care au avut o încetinire, întârzierea creșterii și a țesutului osos al organelor genitale externe. Acest fenomen poate fi observat în membrii acelorași frați și surori semi când ajungeți la o anumită vârstă pot înregistra încălcări similare. Se poate presupune că o parte din motivul pentru aceasta este lipsa de maturitate a sistemului nervos central, în care sistemul hipotalamo-hipofizo-gonadal ajunge la pubertate si dezvoltare. Stunting este de obicei însoțită de lipsa răspunsului fiziologic al gonadotropină hipotalamic factorilor eliberatori la stimuli care în mod normal, ar trebui să reglementeze secretia acestor hormoni. În plus, este posibil ca aceste entități nu au timp pentru a ajunge la nivelul cerut de secreția de neurohormones, corespunzătoare vârstei.

Persoanele cu întârziere constituțională de pubertate nu ar trebui să fie a priori de a nega îngrijire medicală, ținând seama de efectul advers al hipoplazie a organelor genitale la o psihologie adolescent. Acest lucru este important mai ales pentru băieți, în care vulvei este bine vizibilă și subdezvoltare poate deveni obiectul de batjocură de către colegii lor.

nu cauze endocrine

epuizare. Pubertatea este semnificativ restante la persoanele cu malnutriție din cauza sindromului de malabsorbție, repaus alimentar sau anorexia nervoasă. In schimb, la fete organism excesiv poate contribui la pubertate precoce, în parte din cauza acumulării de estrogen a crescut în țesutul adipos, în parte datorită creșterii producției de estrogeni din țesutul adipos androstendion.

boli de stocare. Mucopolysaccharidosis și galactosemie însoțită de distrugerea foliculilor in ovare din cauza acumulării de produse toxice în ele, care apare frecvent la femei. Bărbații galactosemie nu provoacă infertilitate.

alte boli. Alte motive includ intarziata patologie pubertate severa a sistemului cardiovascular (inclusiv congenital) tulburări ale tractului gastrointestinal, fibroza chistica, ileita sau de infestări parazitare grave, boli pulmonare cronice, ficat.

Atunci când orice grave pubertate boala cronica poate fi întârziată din următoarele motive: 1) atenuarea totală a organismului pe baza bolezni- 2) tulburări de transport gormonov- 3) o posibilă scădere a numărului de receptori necesare.

cauze endocrine

boli endocrine. Această categorie include pacienți cu hipotiroidism sau hipertiroidism semnificativ, pangipopi-tuitarizmom, de obicei însoțită de craniofaringiom, hiperprolactinemia (cauzate de hipofiza micro sau macroadenoame) sau hiperplazie suprarenala, cum ar fi boala Cushing.

cauze exogene. Dozele mari de corticosteroizi, care au fost folosite în tratamentul astmului sau a altor boli alergice grave sau dermatologice unele procese pot inhiba acțiunea gonadotropinelor și, prin urmare, să întârzie sau chiar la pubertate perturba dezvoltarea normală a gonadelor.

Anomaliile gonadelor. Sindroame de hipogonadism hipogonadotropic. hipogonadism hipogonadotropic la masculi adolescent sau de sex feminin cu pubertate întârziată poate fi cauzată de un deficit selectiv de gonadotropine sau prin blocarea reacția hipofiza la hormoni hipotalamici de eliberare. Unele boli ale sistemului nervos central, cum ar fi sarcoidoza, poate perturba transmiterea stimulilor de la hipotalamus la glanda pituitară, în cazul în care zona afectată este pe tractul hipotalamo-hipofizar. Pentru această categorie face parte de boli, de asemenea, adevărat gonadotropină deficit hipotalamic de eliberare a hormonului, a observat, de exemplu, sindromul Kallmann, în cazul în care există un sistem de olfaktogenitalnoy displazie, ceea ce duce la blocarea eliberării de factori de eliberare a gonadotropinei. În acest scop, sindrom este caracterizat prin scăderea sau absentă simțul mirosului cauzat de subdezvoltarea părțile centrale ale analizatorului creierului olfactiv. Barbatii cu acest sindrom, poate aparea ginecomastie, uneori cu criptorhidie. Trebuie remarcat faptul că sindromul Kallmann se referă la câteva sindroame hipogonadism hipogonadotropic, care pot fi însoțite de ginecomastie la bărbați adulți. Ginecomastia este, de obicei, observate la pacienții cu hipogonadism hipogonadotropic. Femeile cu sindrom Kallmann observat violarea fuziune a labiilor. Aceasta poate fi însoțită de palatoschizisului și surditate congenitală. Introducerea gonadotropină hormoni de eliberare pentru bărbați și femei, sindromul Kallmann de multe ori duce la o creștere semnificativă a secreției de FSH și LH, ceea ce indică faptul că siguranța funcției normale a secreției hipofizare a sistemului gonadotropine.

Sindromul Laurence-Moon - Biedl poate fi însoțită de disfuncție a hipotalamus. Dar simptomul cel mai dramatic al acestui sindrom este retinita pigmentară, este de obicei însoțită de polidactilie, obezitate semnificativă, retard mintal si, desigur, gipogonadotropnsch hipogonadism. Aceasta este - o tulburare mostenita autosomal retsissivno. Uneori, pacienții cu diabet zaharat pot să apară cu această boală.
Această categorie se referă sindromul goloprozentsefalii cunoscut sub numele de sindromul Prader - Willi. Sindromul se bazează defect hipotalamic este însoțită de absorbția excesivă de alimente (bulimia nervoasa), obezitate și hipogonadism. Pentru pacienții cu acest sindrom este caracterizat printr-o fata rotunda, mâinile mici, dar largi și picioare, hipotensiune arterială, și retard mental. De obicei, ele au, de asemenea, secreția insuficientă de FSH și LH, ceea ce poate duce la pubertate întârzia și subdezvoltare a gonadelor.

Anorexia nervoasă și sarcini grele de stres, de exemplu, în timpul unui eveniment sportiv, sau o varietate de boli cronice grave, poate duce, de asemenea, la întârzierea pubertății, deoarece acestea afectează în mod negativ raportul dintre activitatea hipotalamo - hipofizar - glandei tiroide.

Sindroamele hipogonadism hypergonadotrophic. Prin sindroame hipogonadism hypergonadotrophic, însoțit de întârzierea sau absența maturizării sexuale la femei includ sindromul Turner (gonadale sau glande sexuale), adevăratele glande sexuale gonadelor, sindromul de rezistenta ovarian (sindromul Savage) și sindromul de insensibilitate androgeni. sindromul de insensibilitate androgeni de obicei observata la persoanele cu sani bine dezvoltate, dar cu absenta uterului. Acestea sunt caracterizate printr-un cariotip de sex masculin normală și absența părului pubian și subraț. Ele au pot să apară un scurt vagin rudimentar. O variantă a acestui același sindrom este același cariotipul de sex masculin, fără dezvoltarea glandelor mamare, cu un nivel normal de testosteron la femei este, de obicei, în sindromul de insensibilitate la niveluri de testosteron barbati poate fi normal, iar femeile - au crescut. Mai mult decât atât, în acest exemplu de realizare, nivelul gonadotropine este ridicat, iar când sindromul de insensibilitate androgeni „pur“ - scăzut sau normal. gonade sindrom disgenezii sindromul de insensibilitate androgeni se caracterizează prin faptul că pacienții cu sindrom Turner au un uter. Etiologia sindromului de androgeni insensibilitate este probabil asociata cu un deficit de 17,20-desmolazy, care este asociată cu atrofierea testiculelor. Alte exemple hipogonadism hipogonadotropic se refera insuficienta ovariana prematura, in primul rand din cauza unor factori genetici care conduc la o leziune ovarian imun. Pacienții cu acest sindrom poate să apară mai multe tulburări endocrine, cum ar fi lipsa glandelor suprarenale și paratiroide, și a lui Hashimoto. In plus, ele pot fi observate miastenia gravis, lupus eritematos sistemic, candidoza sistemică. Femeile-hidroxilaza deficit de 172a, 5-a-reductaza, inhibitori ai 17-ceto-reductază poate provoca anomalii grave ale organelor genitale externe. Pacienții cu tulburări metabolice, care sunt observate în mod obișnuit organelor genitale externe neformate, dar organele sexuale interne dezvoltate în mod normal, pe tipul de sex feminin.

Bărbații au găsit mai multe tipuri de sindrom hipogonadism hypergonadotrophic. Una dintre ele necesită o atenție medicală imediată rapid - o testiculele bilaterale necoborat la baieti. În cazul în care baza este necoborat criptorhid, secreția crescută de gonadotropine nu se va întâmpla. În cazul în care pacientul are anorhie, secreția de gonadotropine poate fi ridicat. Prin urmare, este important să nu se aștepte calendarul de pubertate pentru diagnosticul diferențial, și să încerce cât mai curând posibil, pentru a determina dacă testiculele pacientului și dacă acestea sunt capabile să funcționeze. Pentru a face acest lucru, copiii cu testiculele bilaterale necoborat este necesară, cât mai curând posibil, pentru a începe administrarea de gonadotropină corionică umană în doze variind de 5-200 ME (în funcție de vârsta și greutatea corporală a copilului), de 3 ori pe săptămână că peste 4-5 săptămâni. În cazul în care acest lucru se întâmplă în timpul tratamentului roseata si umflarea penisului, pacientul va salvat, fără îndoială, funcția testiculară și administrarea de gonadotropină poate fi oprită. In timpul tratamentului proces este necesar pentru a determina nivelul de testosteron și estradiol în sânge. Nivelurile crescute ale acestor hormoni indică în general prezența testiculelor și răspunsul lor adecvat la gonadotropinei corionice. În cazul în care o parte a reacției penisului nu este detectat, este necesar să se continue tratamentul timp de 5 săptămâni, și apoi încă o dată pentru a determina nivelul de hormoni din sange. În cazul în care nici o modificare de răspuns în nivelul de estrogen si testosteron nu este detectat în plasmă, indicând anorhie (Fig. 1). În acest caz, trebuie să se pregătească pentru a se asigura că, la momentul pubertății normale pentru a incepe tratamentul androgenilor pacient. Dozajele necesare pentru a crește treptat androgen pentru a simula secretia testiculara vârf de hormoni endogeni la pubertate normala pe termen lung. Ca întotdeauna în astfel de pacienți este probabil disgenezii a gonadelor, poate necesita interventie chirurgicala proces pentru a se asigura că nu au nici o încălcare a organelor genitale interne, care pot face progrese brusc pe fondul de androgeni. În acest scop, este oportun să se determine cariotip.

Fig. 1. Bilateral criptorhidism hromatinotritsatelnogo băiat de 14 ani. Reacția gonadotropina corionică umană disponibilă.

În cazul în care pacientul cu administrarea de gonadotropină detectată de reacție a penisului și crește nivelul de hormoni sexuali în sânge, putem presupune că el are un adevărat testiculele necoborat, t. E. Criptorhidismul. În acest caz, este recomandabil să se efectueze cât mai curând posibil orchiopexy (preferabil 3-4 ani). Tratamentul HCG poate atenua unele dintre intervenției chirurgicale. Orchidopexy necesar din două motive. În primul rând, este bine cunoscut faptul că fluaj-torhizme testiculul necoborat pot suferi transformări maligne. Trebuie avut în vedere faptul că chiar și orchidopexy de funcționare, t. E. Testicule retrogradat în scrot, aceasta nu reduce probabilitatea de transformare maligne, cu toate acestea, downmix testicul palparea mai ușor, mai multe cercetări disponibile și este mai ușor pentru a detecta debutul creșterii anormale. În al doilea rând, atunci când ouă tubilor semyaobrazuyuschie abdominale expuse la leziuni permanente. Această deteriorare poate fi redusă în timpul orchiopexy timpurie care reduce riscul de infertilitate, în viitor, ca urmare a încălcării spermatogenezei.

Exemple de patologie în care hypergonadotrophic întârziat pubertate, sindromul Turner este însoțit de un cariotip anormal și sindromul Noonan, în care există un cariotip normal dar nivelurile crescute de hormoni gonadotropi. Baietii cu sindrom Turner clinica tipic, dar nu anomalii cromozomiale specifice sunt, uneori, a constatat cardiace congenitale dreapta. In toate aceste cazuri, a relevat hipoplazie a testiculelor sau criptorhidie. În acest scop, sindromul este celule tipice defect germinale si secretia de androgeni. Uneori, pacienții cu o clinică de sindrom caracteristic Turner nu prezintă semne de pubertate întârziată.

sindromul Klinefelter, sau disgenezie semyaobrazuyuschih tubii apare testiculele neobișnuit de mici, menținând în același timp pacientului normală sau o ușoară scădere a penisului. Aceasta este o discrepanță accentuată între atrofierea testiculelor și dimensiunea relativ normală a penisului este tipic pentru acest sindrom. La pacienții cu ginecomastie și semne eunuchoid pot să apară cu această boală. De obicei, ei au azoospermie. Unele dintre ele pot fi găsite în sperma ejaculat sau biopsie testiculară, dar toți acești pacienți, desigur, fără rezultat. Pe masura ce cresc pacientii mai in varsta creste testiculare cytoarchitectonics tulburare în cele din urmă vine tubii gialnnoz și azoospermie devine absolută (fig. 2, 3). Celulele Leydig au histologic arata normal, dar numărul lor redus. La maturitatea de pubertate se dezvolta destul de pronuntat caracteristicile sexuale secundare și a remarcat lipsa de dezvoltare a testiculelor. Cariotip cu sindrom Klinefelter obicei XXY, deși există variații în formă de trei sau mai multe cromozom X în combinație cu un cromozom Y.

Fig. 2. Histologie felie ouăle la un pacient de 12 ani cu sindrom Klinefelter (XXY).

Fig. 3. Histologie felie ouăle la un pacient de 32 de ani cu sindromul Klinefelter (XXY).