Perturbări în sistemul de cromozomi sexuali - boli genetice si congenitale ale fatului si nou-nascuti

Perturbări în acest cont sistem de jumatate din toate anomaliile cromozomiale determinate la nou-nascuti (vezi. Tabelul. 6-3). Consecințele acestei varia, dar aproape toate sunt legate de funcția gonadelor.

Sindromul Turner

Semnele clinice de sindromul cm. În secțiunile respective.

Fig. 6-26. Aberațiile structurale ale cromozomului X.

La stânga din fiecare pereche sunt prezentate nemodificate X hromosomy- dreapta direcția de jos: cromozomul X normală, inel cromozomului X braț lung ștergere, ștergere a brațului scurt, isochromosome lung plecha- toate cromozomi conțin X-cromatină.

Acest sindrom este definit ca o serie de trăsături fenotipice datorate finaliza sau monosomy parțială a brațului scurt al cromozomului X. Cel mai des (55% din totalul cazurilor j) îndeplinește integral X-monosomy cu cariotip 45, X. frecvența de încălcare este de aproximativ 1 100 000 născuți vii fete. Cu toate acestea, această cifră se referă la o mică parte din ouă fertilizate cu cariotip 45, X, din care 95% prin avort spontan. Cariotip 45, X reprezintă una dintre cele mai frecvente cromozomale detectate în avorturi spontane și numai documentat în mod fiabil monosomy cromozomiale la om. Sindromul Turner poate fi rezultatul unor tulburări de pe cromozomul X, non-45, X (Tabel 6-10. și Fig. 6-26). Cel mai adesea, aberația structurale care apar se referă la prezența umărului isochromosome pe termen lung din cauza diviziunii necorespunzătoare a centromeri și a educației i (Xq). Metacentric cromozom X, care amintește i (Xq), pot fi formate prin translocare după rupere în porțiunile brațelor scurte Paracentric doi cromozomi X cu formarea de cromozomi dicentric. ștergere simplă a brațului scurt (X [del (XP)] determină, de asemenea, dezvoltarea sindromului Turner. Cu toate acestea, atunci când ștergerea unei părți sau cea mai mare parte a brațului lung și manifestări evidente gonadali disgenezii în fenotipul de pacienți fac simptome nu se manifesta de alte sindrom Turner somatice.

Tabelul 6-10. Anomalii in sistem cromozom sexual

Semne ale sindromului Turner sunt prezentate în Tabelul. 6-11. Cele mai importante dintre acestea sunt considerate statura scurt și infantilism sexual pronunțat cu gonadele subdezvoltate și amenoree primară. În ciuda faptului că întârzierile de dezvoltare mentală nu este văzută întotdeauna ca un semn de sindrom Turner, în ultima revizuire, această caracteristică este văzută în 18% dintre pacienți. În absența retard mintal, în unele cazuri, sa observat percepția spațială încălcare. Când studiile dermatoglific relevă o scădere a numărului de arce și bucle radiale, cu o creștere simultană a numărului de bucle ulnare.

Tabelul 6-11. Semnele clinice ale sindromului Turner

cariotip Mozaic cu sindrom apare adesea Ternera- cariotip cele mai frecvente 45, X / 46, XX. În general, prezența 46, XX cu 45, X catifeleaza manifestare X monosomy. La pacienții cu mosaicism 45, X / 46, XX, uneori, dezvolta caracteristicile sexuale secundare, vin menstruație, și chiar capacitatea de a concepe. Acesta din urmă a fost observată la unii pacienți cu sindrom Turner nemozaichnym 45, X. Una dintre formele de mosaicism-45, X / 46, XY (disgenezie gonadică mixtă) predispun la neoplazie gonadelor și este o indicație pentru îndepărtarea lor chirurgicală. Analiza răzuire epiteliul mucoasei pentru a determina X-cromatina poate fi confuz, deoarece nu reflectă prezența XY-cromozomi. Toți pacienții cu sindrom Turner suspectate este necesar să se efectueze analiza cromozomilor.
Spre deosebire de autosomal sindromul trisomiei și sindromul Klinefelter 47.XXY Turner nu depinde de vârsta mamei. Acest lucru sugerează că mecanismul de bază al sindromului poate fi asociată cu pierderea de cromozom sexual de tatăl sau mama. În 75% din cazuri 45, X sindromul Turner X sau Y-cromozom tatăl dispărut. Frecvența mozaic cariotip permite implică faptul că erori în timpul diviziunii celulare după fertilizare sunt cauza bolii, în multe cazuri. După nașterea unui copil cu sindromul de risc de a avea un al doilea copil afectat Lerner nu este crescut.