Pseudohermafroditismului Barbat

Cea mai comună formă de pseudohermafroditismului de sex masculin - rezistenta la androgeni. Se crede că frecvența este de 1: 20000 băieți genetice.

Baza acestui grup eterogen de tulburări legate de X sunt mai mult de 149 de defecte diferite in gena receptorilor androgeni. Identificate mutații punctiforme singulare cu înlocuirea de aminoacizi într-o proteină, formarea de codoni stop, lectură schimbare de cadru și de terminare prematură a transcripției, deleții de gene și mutații ale locațiilor splicing.

Simptomele de sex masculin pseudohermafroditismului

Fenotipul pacientilor cu setul de sex masculin de cromozomi (46, XY) poate fi o femeie (la rezistență complet la androgeni), cu diferite grade de structură tulburări masculine și virilizare genitale inadecvate (cu rezistență parțială sau, de exemplu, sindromul de insensibilitate androgeni partiala) sau complet masculin. In toate cazurile, pacienții sunt pseudohermafroditismului de sex masculin rămân fără rezultat.

Atunci când o rezistență completă la androgeni baieti genetice la nastere arata devochkami-, respectiv, determinată și educație sexuală. organelor genitale externe în pseudohermafroditismului de sex masculin au o structură de sex feminin. Vaginul se termină orbește, uterul este absent. Aproximativ o treime din cazuri, una sau ambele părți sunt prezente ramasite ale trompelor uterine. Testicule constând în esență din tubii seminiferi spiralate rămân, în general, în cavitatea peritoneală, dar poate coborî în canalul inghinal. Există cazuri de hernii inghinale, în care erau ouă, au fete gemene fenotipice. La pubertate, sânii au dezvoltat în mod normal, dar menstruație și pilozitatea sexuală absentă. În ciuda deficit congenital pronunțat de efecte androgenice, înălțimea finală a pacienților a fost comparabil cu o creștere normală de sex masculin.

La maturitate, pacienții de sex masculin testicule produc pseudohermafroditismului normale pentru barbati testosteron si dihidrotestosteron. Lipsa diferențierii sexuale a model de sex masculin a explicat ca răspuns la androgeni încălcare și Mullerian - factor de producție normală de regresie. Pierderea rezistenței androgeni, datorită efectelor celulelor de testosteron endogen sau exogen.

În prepubertal această patologie este adesea detectate la herniotomy atunci când fetele fenotipice în canalele inghinale găsi brusc testicule. Rezistența la androgeni găsit în aproximativ 1-2% din fete cu hernii inghinale. In copilarie aceasta patologie poate indica niveluri ridicate ale hormonului de eliberare a gonadotropinei în plasmă. La maturitate, se plâng mai ales pe amenoree. La copii prepubertale rezistenta la androgeni se distinge de alte forme de feminizare plin cu cariotip 46, XY - disgeneză gonadal (sindromul Suayra), testiculelor agenezie adevărate, celulele Leydig aplazie (inclusiv defectele receptorilor LH) eșec 17 ketosteroidreduktazy.

Toate aceste sindroame, în contrast cu rezistență completă la androgeni, caracterizat printr-un nivel scazut de testosteron la orice vârstă și lipsa de răspuns la hCG la perioada de dezvoltare sexuală. La sugari cu organele genitale externe pseudohermafroditismului masculine sunt structuri feminine, dar rezistența parțială a structurii poate fi diferită: de-picioare scrotal hipospadias, criptorhidie și scrotal divizat clitorisului și fuziunea labiilor. Unele forme de deficit de androgeni parțiale să poarte numele sindroamelor individuale. virilizare incomplet cu sindrom de insensibilitate androgen parțial se caracterizează prin hipogonadism, hipospadias severe și ginecomastia. Aceste patologii sunt de asemenea sindromul sindromul Gilbert-Dreyfus și Labs. In toate aceste cazuri, am găsit mutația mică a genei receptorului de androgen.

Diagnosticul pseudohermafroditismului la bărbați

In copilarie diagnosticarea partiala rezistenta la androgeni este deosebit de dificilă. La suficient de suspiciuni virilizare severe apar numai în adolescență, când începe cresterea parului facial, nu se schimba vocea și de a dezvolta ginecomastie. Caracterizat de azoospermie și infertilitate. Defecte ale receptorilor androgeni este din ce în ce identificat la bărbații adulți infertili cu penis mic, testicule. Într-o familie mare din China, unii membri observate mutatie ginecomastie sau hipospadias, s-au găsit a condus la înlocuirea unui aminoacid în structura receptorilor androgeni.

Tratamentul și prognosticul pseudohermafroditismului de sex masculin

La pacienții cu pseudohermafroditismului de sex masculin și, desigur, de sex feminin testiculele orientare sexuală ar trebui să fie eliminate imediat după descoperirea lor. chirurgie în astfel de cazuri, ca și la pacienții cu dysgenesis gonadală în prezența cromozomului Y poate fi efectuată laparoscopic. (- digerminoame obicei) Aproximativ 30% dintre pacienții cu tumori testiculare maligne de a dezvolta 50 de ani. În unele cazuri, digerminoame dezvoltat la adolescente. In adolescenta demonstrat terapia de substituție cu estrogen.

La fete fenotipice de la ștergerea testiculele înainte de pubertate sânii se dezvoltă în mod normal. Estradiolul acestea sunt sintetizate prin acțiunea aromatazei. Un rol în feminizarea pieselor și absența efectelor androgenice.

Rezistența in androgeni partiala este foarte dificil de a alege metodele de psihoterapie și proceduri chirurgicale. Acestea depind în mare măsură asupra fenotipului pacienților. Rezistența la androgeni însoțite de osteopenie.