Problemă oligofrenie în ultimul timp - anatomie patologică și patogeneza de boli psihice

Recent, problema oligofrenie atrage atenția din ce în ce.
Dacă doar câțiva ani în urmă, mulți experți cred că boala sindromul Down, o relativ rare și ns merită o analiză serioasă și încercările de a trata și se potrivesc aproape fără speranță de a lucra bolnyh-, este acum sindromul Down afla mai multi cercetatori din intreaga lume. Sindromul Down, într-un procent mic din grupul de echipa oligofrenie nu a fost interesat de psihiatri mari, și familiarizarea cu această formă clinică nu a fost efectuat chiar și în cursurile de curs de psihiatrie, citit pentru studenti medicale.
În ultimii ani, în mare măsură metodele de așa-numitele citogenetică îmbunătățit, este posibilă nu numai pentru a determina numărul de cromozomi într-o varietate de animale și oameni, dar, de asemenea, pentru a arăta prezența numărul său de anomalii cromozomiale (translocație, nondisjunctie, aberații cromozomiale), Ca urmare a acestor progrese metodologice au fost aplicate metode citogenetice de cercetare clinici psihiatrice și neurologice, precum si boli de sange si oncologie. Un nou grup de boli, așa-numita cromozom al bolilor umane, care include forme clinice separate, sau așa cum au fost numite, sindroame. Aici a fost inclus sindromul Down (care poate fi acum numită sindromul Down), sindromul Klinefelter, sindromul Turner, polidisspondiliya și colab. Aceste forme clinice au fost cunoscute și utilizate și studiate, în principal, endocrinologie. Sindromul Down sunt dedicate următoarelor subiecte. Sindromul Klinefelter apare la barbati si este retard mental și infantilismul fizică. În nucleele celulelor somatice găsit cromatinei sex este de obicei disponibil numai la femei. Sindromul Turner este inerent la femei. Starea lor este caracterizată prin infantilismul și lipsa de cromatinei sex. Sindromul Klinefelter si Down au multe în comun și pot apărea la rude apropiate. Numărul de forme clinice care apar din cauza anomalii cromozomiale, fără a se limita la aceste trei exemple. anomalii ale cromozomului 17. Cunoscut În acest caz, pacienții au fost observate retard mintal și unele atribute fizice -. Scurtarea degetul mare pe picioarele lui, sindactilie, defecte ale septului ventricular a inimii, etc. Trisomia de cromozomi 13, 14 și, eventual, 15 cauze multiple tulburari de dezvoltare - enophthalmos, hemangiomatoza, boli cardiace congenitale, debilitate. Există cazuri de trisomie (în imposibilitatea de a se specifica) pe cromozomul 11 ​​sau cromozomul 12 și 6, cauzând debilitate și gipogenitalizme. 13 literatura de specialitate există alte indicații privind numărul de forme clinice cauzate de anomalii în structura și numărul de cromozomi.
Există o serie de studii ale setului de cromozomi oameni împotriva fenomenelor, cum ar fi translocația de cromozomi. Trebuie remarcat faptul că până în prezent a fost studiat translocații cromozomiale predominant acrocentric au fost cromozom metacentrice mici în dimensiuni și încă nu poate fi citologice cât mai detaliate. Cu toate acestea, anomaliile cromozomiale pot implica orice pereche de cromozomi, și, astfel, diverse combinații care rezultă din nondisjunctie translocării cromozomiale într-un proces sau alte anomalii cromozomiale, numeric teoretic foarte mare.
Datele de zbor primite în ultimii ani, o nouă pune problema Etnologie și patogeneza mai multor boli cu retard mental și gândirea directă cercetătorul pentru a clarifica natura acestor anomalii cromozomiale. Există noi considerente ce țin de factori cum ar fi prevalența copiilor cu sindrom Down in mamele mai in varsta. Cu toate acestea, prezența femeilor nulipare marcate și foarte tineri. Aparent, non-disjuncție cromozom, provoaca aparitia sindromului Down, trebuie să fie puse în balanță cu faptul că tinerele mame sunt vechi de fertilizare de ou suficient, prin care ne-disjuncție de cromozomi și dă o trisomie a cromozomului 21.
Jos cercetatorii si alte sarcina sindromul bolii cromozomiale umane acum ar trebui să afle motivele pentru anomalii cromozomiale specifice care apar în aceste suferințe. Aparent, există unele tulburări ale metabolismului, care provoacă anomalii cromozomiale sau aberații. Pe de altă parte, au apărut din cauza un motiv sau altul, aceste tulburări provoacă modificări ale metabolismului în organism și afectează dezvoltarea acesteia și a statului. În acest sens, este interesant de lucru J. Lejeune și R. Turpin, privind anomalii în metabolismul triptofanului în sindromul Down. Acești autori în 1960 la 15 pacienți cu sindrom Down sindromice și 15 persoane sănătoase, livrate în aceleași condiții, rezultatele sarcinii au fost studiate triptofan levogir, care a fost dat în 30 mg / kg. Toate cele 30 de persoane cercetate pentru menținerea tsinurenina urină, acizi, indol acetic și ksantureninovoy 5-indoleac gidroksn. Se remarcă faptul că acidul fără sarcină alocarea triptofan 5-hidroxi-indoleacetic și indoleacetic sindromul
Jos redusă comparativ cu grupul de control. Diferența de alocare nu tsinurenina observate. Acid ksantureninovoy Numărul și urină a apărut redus comparativ cu martorul. După încărcarea conținutului corp triptofan în urină este 5-hidroxi-indoleacetic, acizi și acizi indoleac ksantureninovoy au crescut în mod egal la ambele pacienți și detoy și adolescenți sănătoși. Cu toate acestea, eliminarea acizilor indol acetici acetic 5-hidroxi-indol și în sindromul Down a procedat mai intens decât la subiecții de control.
Aceste date sugerează o încălcare a metabolismului triptofanului în sindromul Down. Ar trebui să le potrivească cu informațiile corespunzătoare cu privire la o boală, cum ar fi fenilcetonurie. În această boală, însoțită de slab la minte, sunt cunoscute metabolismul încălcare fenilalanină, este preponderența ns de tranziție fenilalanina la tirozină este în plină mental de oameni și a acidului fenilpiruvic excretate în urină. La pacienții cu oligofrenie fenilketonurie violat oxidare Procese fenilalanină și acid fenilpiruvic, este convertit la indivizii sănătoși fenol. La oligophrenics care suferă de fenilcetonurie, reduce excreția 5-hidroxi-indoleacetic acidului, care depinde de derivați de fenilalanină Koton schimbul de inhibare-gitsronsil 6-triptofan decarboxilaza având în exces cu fenilcetonurie. Excreția urinară de acid indoleacetic in aceasta boala a fost normal.
Peren utilizarea puterii, ales pentru acești pacienți, astfel încât aceasta nu conține o mulțime de fenilalanină, a îmbunătățit starea mentală a acestor pacienți (Coates, Norman, Woolf). Excreția urinară a acidului 5-hidroxi-ipdoluksusnoy redus ca în sindromul Down și în fenilcetonurie (Rage, Sandler, Stacey), ceea ce indică o anumită similitudine în nivelul anumitor tipuri de schimburi în cadrul acestor aparent exterior forme diferite, dar există o diferență care constă în faptul că, cu sindrom Down au o astfel de blocadă completă a proceselor de conversie a acidului 5-hidroxi-indoleacetic, ca în fenilcetonurie.
Studiul tulburărilor metabolice la pacienții cu diferite tipuri de subdezvoltare mentale intensificat întotdeauna. Ca un exemplu, boli cum ar fi degenerescența hepatolenticulară (boala Wilson), o formă ereditară de demență progresivă în curs de dezvoltare, cu o serie de simptome neurologice locale. Anterior, sa crezut ca aceasta boala este cauzată de activitatea anormală a ficatului și leziuni cerebrale secundare. Recent, cu toate acestea, noi dovezi au început să apară, spunând că, dacă există tulburări semnificative degenerare gepatoleptikulyarnoy in metabolismul cuprului. Ceruloplasmina (complex de cupru cu alfa-globulin) este derivată prin urină într-o cantitate de 2 ori norma. Dezvăluirea biochimice degenerare bază gepatoleptikulyarnoy permis să înceapă tratamente în curs de dezvoltare (aplicație mercaptopropanol), îmbunătățește îndepărtarea cuprului din organism.
Astfel de boli precum boala Gartnupa cu tulburările sale mentale însoțitoare, este asociată cu modificări în metabolismul triptofanului și în urina pacienților cu indol | 3-acetic și indican.
Așa-numita galactosemia poate provoca un copil la moarte sau dementa severa. Aceasta boala este cauzata de o tulburări metabolice congenitale de galactoză, care este asociat cu absența sistemelor enzimatice în schimbul de încărcare între monozaharide galactoză-1-fosfat și uridin-difosfoglyukozoy.
Aceste exemple arată că o serie de boli ale sistemului nervos cauzate de s-au dovedit destul de anumite tipuri de tulburări metabolice în organism. Prin urmare, cadrul pentru tratamentul acestor procese se află în recunoașterea unor tulburări enzimatice sau metabolice și să ia măsuri pentru a remedia defectele constatate în schimbul sau crearea unui astfel de regim alimentar, în care organismul nu a primit produse toxice alimentare pentru el. Reducerea toxicității tulburări metabolice, atunci când fiecare formă nosologică se străduiesc să excreta agenții toxici, pentru a încerca să corecteze cursul unor procese biochimice - sunt principalele principii ale tratamentului unor boli, cum ar fi sindromul Down. Este necesar să se ia în considerare începe să apară la informațiile prezent cu privire la anumite perioade in dezvoltarea creierului, împreună cu cursul lor obișnuit al metabolismului în organism și în creier, precum și într-o anumită etapă și construcție morfologică-l. Acesta ar trebui să stimuleze procese, cum ar fi oxidarea sau activitatea enzimatică. Cu toate acestea, acest lucru este ceva pentru viitor.
anomalii cromozomiale sunt menționate mai devreme în acest capitol, este strâns legată apar în următoarea perioadă în corpul schimburi pathochemical. Studiul structurii cromozomilor a complexului sub diferite forme nosologice este importantă nu în sine, și să stabilească anumite condiții pentru o clarificare mai precisă a modificărilor metabolismului.
Astfel, este clar că subiectul în această secțiune psihiatrie studiu este diversă ani foarte mari, din cauza bolii, care apar în ea, au o patogeneză diferită și insuficient studiată. Preocupările noastre de lucru în principal boli cerebrale, în care predomină factorii endogeni și limitări în timpul dezvoltării embrionare.
Din cauza cantității limitate de cărți nu ne putem opri în detaliu cu privire la descrierea fiecăreia dintre aceste boli și sunt forțați să limiteze conturarea rezultatelor studiului, doar unul dintre ei, perie pe numele de sindromul Down. Fiind bine studiat din punct de vedere clinic si anatomice, sindromul Down este un exemplu de cât de adânc trebuie să examineze fiecare dintre formele de mai sus pentru a identifica diferențele dintre ele și pentru a clarifica patogeneza.