Defecte ereditare biosinteza proteinelor - procesele metabolice fiziopatologia

cauzate genetic perturbarea structurii și, în consecință, proprietățile proteinelor sunt de fapt un grup de boli ereditare monogenice. Acestea rezultă din mutații punctiforme, ambele gene structurale și de reglementare din generații și transmise în conformitate cu legile Mendel. manifestările fenotipice ale acestor boli cauzate de proprietățile funcționale ale proteinelor, organe și atașament țesut, relevante pentru metabolismul și altele asemenea. D. Trebuie remarcat faptul că defectul genetic primar este o serie de boli monogenice (mukovistseroz, ahondroplazia, distrofia musculară, etc.) nu a fost încă elucidat, dar rolul tulburări biosintezei proteinelor netăgăduit. Nu setați sarcina la o analiză detaliată a acestor boli ne limităm la listarea și o scurtă descriere a principalelor grupe de tulburări.
Enzimopatii sunt grupul cel mai studiat și reprezentativ al acestor boli. Acest grup este caracterizat printr-o deficiență genetică a activității catalitice a anumitor enzime. Acest defect este moștenit, de obicei, într-un mod recesiv autozomal. In cele mai multe cazuri, în timpul fazei de enzimopatii viola catabolism toate clasele de compuși: .. Proteine, aminoacizi, grăsimi, carbohidrați, purine, pirimidine, vitamine etc. manifestări fenotipice sunt în mare parte datorită modelelor de reacție biochimice depreciate ale debitului. Acestea includ: un exces de substrat, un mutant non-clivabili enzime lipsa produșilor de reacție catalizată de această enzimă, și în final apariția compușilor funcționării produsului, sau cai metabolice adverse asociate. Enzimopatii pot aparea in absenta completa a simptomelor și detectarea insuficienței enzimei aleatoare, de exemplu, sub formă benignă histidinemia. Uneori, simptomele apar sub influența factorilor declansatori. Exemplele includ crize hemolitice la pacienții cu deficit de glucoză-6-phos fop dehidrogenază în eritrocite din protivovomalyariynyh numire și alte medicamente. În unele cazuri, enzimopatii sunt boli grave ale caror simptome apar in copilarie, cum este cazul cu fenilcetonurie.
Alocarea altor grupe de defecte determinate genetic in proteine ​​in plus enzimopatii destul de arbitrar, deoarece una și aceeași proteină poate îndeplini mai multe funcții în organism, inclusiv catalitică prin care efect mediat și fiziologic. Un exemplu este alocarea unui grup separat de defecte moștenite în sinteza factorilor de coagulare. Acest grup este caracterizat prin manifestări clinice comune, datorită funcțiilor înguste specializate ale acestor enzime.
Generalitatea proteinelor funcțiilor responsabile pentru transportul substanțelor în organism, sunt unite într-un singur grup de boli cu o varietate de manifestări clinice. Cel mai reprezentativ și frecvente dintre acestea sunt tulburări ale hemoglobinei - defecte ereditare în sinteza hemoglobinei, în care posibila dezvoltarea unor încălcări grave ale transportului de gaze în organism. Această categorie include, de asemenea, diverse tipuri de dislipo- ereditar, din care manifestările sunt asociate cu transportul colesterolului și afectarea altor lipide.
Defecte genetice pot provoca, de asemenea, sinteza perturbațiilor proteinelor structurale ale unui organism. Cel mai adesea acest lucru se datorează modificărilor patologice în structura proteinelor țesutului conjunctiv din plastic. defecte biochimice fibrilară proteice ale țesutului conjunctiv - colagen de colagen sunt combinate într-un grup de boli caracterizate manifestări clinice polimorfe.
Într-un număr de cazuri de violare a sistemului imunitar asociate cu modificări patologice ale genomului. deficiență ereditară a răspunsului imun poate implica mecanisme specifice de imunitate - umorale și celulare. În aceste cazuri, este vorba despre imunodeficiență primară. Pot să apară defecte ereditare factori de protecție nespecifică (fagocitoză, sistem complement și altele.) Așa cum este izolat în exemplele de realizare, în combinație cu defectele de factori specifici apărării imune.