Boala molecular

Video: markeri moleculari in oncologie

boala molecular - boli care sunt datorate tulburărilor metabolice ereditare. Termenul propus de chimistul american L. Pauling. În secolul al 20-lea. Engleză medic AE Garrod, a sugerat ca rezultat boala moleculara din absenta redusă sau completă a activității enzimei care controlează un anumit stadiu al metabolismului. De exemplu, albinism este cauzată de blocarea formării de melanina din cauza defectării unuia dintre enzimele - tirozinaza. Este stabilit acum că anomaliile structurale ale proteinelor (enzime tipic) sunt rezultatul mutațiilor în genele care codifică structura primară a acestor proteine.