Tulburări ereditare ale metabolismului glucidic - fiziopatologia proceselor metabolice

tulburări ereditare ale metabolismului glucidic - tulburări cauzate de sinteza defectelor genetice ale enzimelor individuale cai esentiale ale metabolismului glucidic. Acest grup include boli ereditare, cum ar fi galactozemie, fructosuria n glycogenoses.

Galactosemie.

Acest termen este utilizat pentru a descrie stări patologice caracterizate de intoleranță la galactoză. Amplasarea și severitatea blocului enzimatic poate varia în aceste condiții. Primul pas de conversie de galactoză, luat cu alimente, este fosforilare folosind ATP. galactokinaza Această reacție este catalizată conduce 1h formarea galactozei-1-fosfat. galactokinaza Lipsa este o tulburare autozomal recesiva, care apar la o frecvență de 1: 40.000 nou-născuți. Acesta este caracterizat prin gipergalaktozemiey, galactosuria și formarea cataractei.
Conversia galactoză-1-fosfat la glucoză-1-fosfat de conversie a doua etapă de galactoză este catalizata de galactoză-1-fosfat-galactoză uridiltransferazoy și se traduce în calea principală a metabolismului glucidic. Uridiltransferazy lipsa galactoză-fosfat duce la acumularea de galactoză-1-fosfat în celule, ceea ce determină o serie de modificări patologice. Primele simptome ale bolii (care are loc la 1: 30000 1: 00000 copii nou-născuți) sunt vărsături și diaree după ingestia de lapte. În cazul în care sugarii cu galactozemie supraviețui, ei au dezvoltat, ulterior, cataracta, ciroză hepatică, există retard mintal. Diagnosticul precoce și dieta fără galactoză poate preveni dezvoltarea bolii și de a salva vieți.

Video: Curs 7 - Schimb de carbohidrati

Fructosuria. 

Acest termen se referă la fructoză intoleranță. Fructoza adoptată cu alimente supuse la fosforilarea in ficat, transformându-se în fruktozo- I-fosfat. Fructokinază absenta duce la faptul că fructoza este reținută în organism și excretat în urină. Acest tip fructosuria nu are nici un simptom clinic și diagnosticul este stabilit doar într-un studiu de laborator.
Mult mai grav este genul de intoleranță ereditară la fructoză, datorită absenței altei enzime care - fructoza-1-fosfataldolazy. Ca urmare, corpul este întârziată și se acumulează fructo-l-fosfat, care determină inhibarea unui număr de sisteme de enzime din celule.
boala de stocare a glicogenului (boala sau glicogen). In glicogenoza grup include tulburări ereditare ale oricărui metabolism enzimatic specific
glicogen. Toate tipurile cunoscute de anomalii ale metabolismului glicogen (9, descrie diferite tipuri), cu excepția anomaliilor asociate cu lipsa de glicogen sintaza, sunt caracterizate prin acumularea excesivă de glicogen în ficat, rinichi, mușchi și alte țesuturi. Structura glicogen în glicogen în mare parte normale, moleculele de lanț deși sunt detectate unele tipuri alungite sau scurtate. Aproape toate tipurile de boli de stocare de glicogen este moștenită într-un mecanism autozomal recesiva și poate provoca încălcări grave ale activității vitale. Manifestările clinice glicogenoza sunt: ​​mărirea ficatului, rinichilor si inimii, hipoglicemie moderată sau severă, slăbiciune și spasme musculare scheletice.