Boli ale țesutului conjunctiv ereditara

boli ereditare ale țesutului conjunctiv caracterizate ca diferențe în cadrul familiilor și heterogenitate genetică.

Se aplică următoarea clasificare:

Video: Zaytuna Khusainova: Eu încă mai trăiesc și vor trăi

• defecte elemente fibroase, precum și sindromul osteogeneză imperfecta Marfan;
• tulburări ale metabolismului proteoglicani, de exemplu mucopolizaharidoze;
• dysostosis și osteocondrodisplaziei, în special achondroplasia;
• Erori metabolice congenitale, de exemplu homocistinuriei.

Compoziția și structura moleculară a țesutului conjunctiv, numită matricea extracelulară, este extrem de complicată. O mare parte din cantitatea, structura, reglarea și localizarea genelor care controlează sinteza și metabolismul organizării ubicuă a țesutului conjunctiv, este necunoscut. Cu toate acestea, genele identificate care codifică sute de proteine ​​implicate în metabolismul țesutului conjunctiv și dezvoltarea scheletului. Mutațiile în aceste gene sunt cauza multor boli. boli ereditare ale țesutului conjunctiv corespund legilor lui Mendel, cu toate acestea, ca și multe alte boli ereditare sunt caracterizate prin diferențe în cadrul familiilor și heterogenitate genetică.

Unele boli comune, cum ar fi osteoartrita, osteoporoza si anevrism aortic, afectează, în principal țesutul conjunctiv și unele familii sunt Mendel. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, detectarea mai multor factori cauzali genetici și de altă natură, care joacă un rol important în patogeneza.

exact Caracterizarea fenotipică a bolilor ereditare ale țesutului conjunctiv, opus biochimice și genetice, nu este întotdeauna principal. boli ereditare de boli ale țesutului conjunctiv combinat 200. Cele mai frecvente dintre ele se găsesc cu o frecvență de 1 la 3.000 la 1 la 50.000 de oameni. Cea mai precisă clasificare nu este suficientă, pentru că în mod ideal ar trebui să se bazeze pe baza pathobiology.

Video: CrashCourse A&P: țesut conjunctiv (Issue 4)

In mod traditional, in practica clinica au identificat un număr de grup fenotipică boli ale țesutului conjunctiv ereditare:

• defecte elemente fibroase, precum și sindromul osteogeneză imperfecta Marfan;
• tulburări ale metabolismului proteoglicani, de exemplu mucopolizaharidoze;
• dysostosis și osteocondrodisplaziei, în special achondroplasia;
• Erori metabolice congenitale, cauzând modificări secundare în țesutul conjunctiv, cum ar fi hemocistinurie și homogentisuria.

Se crede acum că multe simptome ale sindromului Marfan (una dintre cele mai comune defecte elemente fibroase), din cauza dereglării semnalizare încălcarea interacțiunilor complexe ale factorului de creștere de transformare beta latent (TFRr) cu microfibrilelor extracelulare.