Displazia-dysostosis - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului

forme mixte. Displazia - dysostosis

Doar două entități nosologice incluse în acest grup: arachnodactyly (boala Marfan) și displazia-hondroekto dermice (sindromul Ellis - van Kreveltsa).

Arahiodaktiliya (boala Marfan)

Boala, prima dată descrisă de A. Marfan (1896) ca dolihostenomaliya, a fost prezentat ca sindromul Marfan în anii următori. M. Achard (1902), osnovyvayae pe impresia exterioară a modificărilor mai pronunțate în această boală, ia dat un nume pur figurativ - „arachnodactyly“, care tradus din limba greacă „degete de paianjen“. Acest titlu și întărit în literatură.
Arachnodactyly - aceasta este o embriopaty foarte timpurie care are loc în primele stadii de diferențiere a sistemelor de țesut, de multe ori la fete. Acest lucru este în primul rând o dezvoltare a structurilor tulburare mezenchimale ale aparatului locomotor: oase, mușchi, ligamente, tendoane, țesutului adipos subcutanat. În mare parte din cazuri, există defecte cardiace congenitale. Alăturați-vă formațiuni în schimbare sistem ectodermală tesut: piele dramatic mai subțire, păr slab, uscat, aspru, numeroase anomalii ale ochilor, urechilor. Boala este detectată la naștere sau în primii ani de viață pronunțată miotonie. Acești copii nu se deplasează pe cont propriu. Ele sunt într-adevăr subțire, uneori cu retard în dezvoltarea mentală. Cei mai mulți copii mor în primii ani de viață. Cu toate acestea, severitatea modificărilor arachnodactyly foarte diferite și în plus față de cazuri extrem de grave ale bolii de multe ori are loc mai benigne si pacienti ajung la maturitate, menținând capacitatea de a lucra, care poate fi mai mult sau mai puțin limitată din cauza tulpini emergente și slăbiciune musculară. În aceste cazuri, pierderea este limitată în primul rând numai sistemul musculo-scheletice.
Atunci când dezvoltarea osoasă arachnodactyly apare pervertire fizarnogo cartilaj germina, exact opusul celei din ahondroplazia, cu pronunțat, spre deosebire simptomatic. Când arachnodactyly cartilaj germina de energie nu este inhibată, iar prea amplificate și toate oasele lungi cresc rapid în lungime. Alungire apare în segmentele membrelor amplificate în mod inegal direcția distal, și sunt mai alungite oasele tubulare ale mâinilor și picioarelor. Scheletul trunchiului variază un pic, dar în unele cazuri, există o creștere a înălțimii corpurilor vertebrale.
Alte surse de osificare encondrală și osificare periostală nu este rupt. Pacienții cu disproporție mare de creștere între lungimea corpului și membrele alungite. Dezvoltarea aparatului musculo-ligamentare se situează în mod dramatic în urma creșterii scheletului. Muschii sunt într-o stare de tensiune considerabilă. Ei atrofica, rezultând diferite grade de slăbiciune musculară exprimate. Inserția-apofizei muschi, umflaturi si tuberozitatea - sunt subdezvoltate. Din cauza tonusului muscular insuficiente astfel de deformări pot apărea ca Valga coxa. Ligamentele de asemenea slăbit și întinse, rezultând laxitate a articulațiilor și posibilitatea dislocațiilor și subluxations. Diferite zone de activitate de creștere osoasă asociat provoacă deformari articulare. Cubitus alungește fascicul de mai mult timp - există o dislocare în articulația radioulnara distală. Fibula și tibiei devine mai apare sau genu varum Genu recurvatum.

O întindere a tendoanelor care încadrează oasele sesamoid, provocând deplasarea și deformarea lor. Astfel, rotula se mișcă în sus și, uneori, este format din mai multe piese, una peste alta, și din cauza slăbiciunii propriei sale ligamentului devine excesiv de mișcare.
Pe mâinile și picioarele diferența dintre oasele și tendoanele brusc alungite sunt responsabile pentru contracturi flexie fixe ale degetelor și subluxations în articulații (fig. 3.55, a). Aceste modificări ale perii sunt principala cauza de pierdere a capacității pacienților de lucru.
stratul subcutanat la nivelul membrelor subdezvoltate și membrele nu numai extins, ci și subțiat, care este, de asemenea, cel mai pronunțat în segmentele lor distale.
Atunci când grosimea osului arachnodactyly în termeni absoluți, nu este schimbat, dar din cauza lungimii osoase excesive par subtiate, structura osoasă menține modelul corect, dar distanța dintre trabecule de cancellous a crescut și cortexul oarecum subțiat, este ca și cum a întins lungit pe larg diafiză. Pe structura osoasa afecteaza, de asemenea, hipotonie musculară funcțională (fig. 3.55,6).

Fig. 3.55. arachnodactyly.
și - contractura degetelor cu o subluxație de comun kisti- b - o subțiere dramatică a oaselor lungi.

Proprietățile mecanice ale oaselor nu sunt rupte. În ciuda alungirea considerabile, denaturarea osoase sau fracturi patologice are loc. Au fost modificate și rata de osificare. Radioulnara apar la ora obișnuită, după care procesul se stabilizează în scheletul. De remarcat este faptul că, chiar și atunci când există o deformare semnificativă a articulațiilor de apariție precoce a artrozei secundar în ele, așa cum este cazul cu alte forme de displazie, nu sunt respectate.

Hondroektodermalnaya displazie (Ellis-van Creveld sindrom)

Modificările caracteristice scheletului ahondroplazia, pot fi combinate cu modificări într-un număr de derivați ca mesodermal și alte sisteme de țesuturi. In 1940, Ellis R. W. și Van Creveld S. A. descrie sindrom complex ia numit displazie hondroektodermalnoy și apoi a primit în literatura numele sindromului Ellis - Van Creveld. In acest sindrom, combinat
triada de schimbări: afectarea dezvoltarea scheletului, modificări ale unghiilor, dinților, părului și boli cardiace congenitale, care joacă un rol principal în tabloul clinic al bolii, care se manifestă deja în copilarie. Scheletul se produce o inhibare a creșterii cartilaj fizarnogo cu scurtarea si ingrosarea unele diafiza oaselor lungi, asemănătoare cu cele ale achondroplasia. Cu toate acestea, într-o schimbări tipice ahondroplazia sunt mai pronunțate în segmentele proximale ale membrelor, cauzand nanism, in timp ce displazie hondroektodermalnoy - în segmentul de mijloc al antebrațe și picioare mai mici, și nu duc la nanism, pacienții pipernicit numai. In contrast, ahondroplazia este o inhibare semnificativă a creșterii și scurtarea fibulei, părțile laterale ale capătului proximal al tibiei sunt subdezvoltate și articulațiilor genunchiului se produce genu valgum (Fig. 3.56, a). Mâini și picioare scurte, lat, deformat. Inhibarea creșterii oaselor tubulare scurte are loc în mod diferit, și există o diferență semnificativă în lungimea degetelor. Adesea există o polidactilie bilaterală (cu șase degete cu ulnară și partea fibulyarnoy) (fig. 3.56, b, c), metacarpiene syndactyly, metatarsiene și falange. Modificările craniului și coloanei vertebrale nu sunt detectate. La adulți, deformarea nu este în scădere, dar în creștere, însoțită de dezvoltarea artritei, uneori, acolo konkrestsentsiya în oasele mâinilor și picioarelor (fig. 3.57).

Fig. 3,56. hondroektodermalnaya displazie a copilului 6 ani.
și - pronunțat genu valgum, 6 - simetric kistey- șase degete în - simetrice picioare șase stol.

Fig. 3,57. Radiografia a aceluiași pacient, la vârsta de 24 de ani.

În plus față de încălcarea derivatelor din mezoderm are loc o schimbare de derivați ai ectoderm. Pielea este dintilor uscat, mici, slab dezvoltată, cu Overbite. Unghiile deformate, mici sau absente. hypotrichosis Exprimat, parul uscat, observat uneori lomkie- strabism.
Astfel, există o pierdere combinată a derivaților mezoderm și ectoderm și V. McKusick (1975) consideră mai adecvată pentru boala cunoscută sub numele de „displazie mezoektodermalnaya.“ Boala este moștenită în mod recesiv autozomal.