Forme combinate de displazie fibroasa - boala Albright - diagnostic clinic si radiologic al displazii scheletice

2.3. forme combinate de displazie fibroasa.
Displazia - dysostosis
L. Lichtenstein, în primele lucrări care se ocupă cu displazia fibroasă, și apoi alți autori au subliniat faptul că, în această boală într-o proporție mare de pacienți, împreună cu modificările extrascheletic cu leziuni osoase, observate de natură diferită, cu siguranță nu este înnăscută. Atunci cand displazia fibroasa se poate produce rinichi rudimentar, criptorhidie, hernii inghinale zabolevaniya- congenitale, cataracta, boli de inima, îngustarea anevrism aortic sau arteriovenoase și o serie de alte anomalii și malformații ale organelor - sistemul de tesut mezenchimal derivate. Odata cu aceasta, în cazul displazia fibroasa observate manifestări clinice, uneori foarte severe asociate cu expunerea indirectă la modificări displazice în oasele sistemului neuroendocrin, și o combinație de tulburări caracteristice displazia fibroasă, cu modificări ale scheletului de natură diferită. Astfel de modificări au loc la o leziune a craniului.
În prezent, o formă mixtă de displazie fibroasa includ: boala Albright și sindromul Morgagni, dysostosis clavicular traumatice, Pycnodysostosis, dysostosis craniofaciale - sindromul Crouzon, osteodysplasia Melnik-Ace, dysostosis maxilo, boala Pyle (kraniometafizarnaya, frontometafnzarnaya și displazia metafizei ).

2.3.1. Boala Albright

In anii 1937-1938., Înainte de a fi alocate L. Lichtenstein displazia fibroasă din grupul total de osteodistrofiei generalizate, F. Albringht și colab. Descriem o boală sistemică, descriind-o ca „un sindrom caracterizat prin osteită fibroasă diseminat, tulburări de pigmentare zerouri și endocrine cu pubertate precoce la femei.“ Ulterior, boala a fost numit „sindromul Albright“, deși unii autori F. Albringht cazuri individuale au fost descrise în mod suficient de detaliat. Astfel, C. Elmslie (1914) îl urmărea de la un băiat b culcat și a numit „boala fibrochistică a osului“, iar în 1922 A. Weil a descris boala ca o fată de 9 ani, oferindu-i titlul de „pubertate precoce, și fragilitatea oaselor“ și este considerată ca fiind o variantă de oase fragile. I). MsSipe și J. Bruch (1937) a observat, de asemenea, boala la fete 9 ani, dar nu a exprimat o opinie cu privire la natura bolii.
Braptsev R. B. (1947), rezultă patru cazuri de osteodistrofie fibroase comune. Boala, care a urmărit pe băiat de 9 ani, a fost caracterizat prin modificări osoase pronunțate la nivelul extremităților inferioare și modificări limitate în regiunea occipitală a craniului, prezenta pete maro comune pe pielea trunchiului și membrelor, este un exemplu tipic de boala Albright. Autorul a numit-pagetoid formează un osteodistrofia fibros comun, dar nu sunt atribuite bolii Albright. În plus, VR Braytsev petrecut in mod clar diferentierea bolii Recklinghausen si boala Albright, considerându-le pentru a fi boli diferite, deși au păstrat numele de „degenerare fibroase.“
L. Lichtenstein și H. Jaffe (1942), a analizat 90 de observații displazia fibroasă, printre care cazurile de boală similară celei descrise F. Albright, inclus cu acest sindrom poliossalnymi monoosealnymi și formează grupul de displazie fibroasa.
J. Pritchard (1951) au analizat 256 de cazuri, le-a colectat în literatura de 20 de ani (1929-1949), a confirmat identitatea completă a modificărilor morfologice ale oaselor displazia fibroasa si boala Albright. El a sugerat că apar în această boală tulburări hormonale asociate cu tulburări din hipotalamus și „subordonat“ să-l hipofizare, având ca rezultat afectarea funcției a anterioare și a lobilor de mijloc, care produc HCG si au un impact asupra pigmentarea pielii.
Sindromul Albright caracterizat printr-o triada de simptome: leziuni osoase, modificări ale pielii sub forma de pete de varsta si pubertate precoce. Inițial am crezut că boala apare numai la fete. Apoi, sa constatat că se observă, deși mai puțin frecvent, ca și la băieți. Boala apare întotdeauna sporadic. transmitere ereditara nu este stabilită. Incepem cu menstruație fete 3-4 ani (uneori chiar și pe data de 1 an de viață), pa ceva timp ele pot opri și apoi reporniți. Fetele si baietii dezvolta caracteristicile sexuale secundare timpurii. La unii pacienți, există alte semne de frustrare și întârzie dezvoltarea sexuală :. depunerea excesivă de grăsime, ginecomastie, gipoginetalizm etc. Mai mulți autori au remarcat numărul mare de pacienți, în special de sex masculin, mărirea glandei tiroide cu simptome de hipertiroidism. tulburări endocrine, pronunțată la copii, la adulți șterse treptat și nu mai joacă un rol special. Funcția de reproducere care nu este de obicei afectata, iar pacientul cu boala Albright poate da naștere la un copil normal. Inteligența și starea generală nu este încălcat.
față de comunicare și lobul mijlociu al hipofizei pigmentarea pielii este bine cunoscută. Deci, acromegalie este adesea combinat cu pigmentare a pielii feței, gâtului, extremități superioare. pete maro pe piele, la boala Albright poate fi detectată deja la nou-nascut, dar cel mai frecvent apar în primii ani de viață și diferă semnificativ de hemangioame cutanate. Spoturile sunt situate pe gat, spate, abdomen, fese, coapse. Sediu de pete de varsta si modificari osoase este diferit, și interdependența metamerice între ele. Pete de culoare maro deschis (Color cacao) la culoare maro inchis (ciocolata), nu netedă ridica deasupra suprafeței pielii, în care elasticitatea este stocată. Mărimea și numărul de locuri diferite. În forma ei cea mai mare parte sunt neregulate sau alungite landkartoobraznye, fără limite ascuțite. Numărul și mărimea petelor poate fi crescută, dar la adulti, deoarece acestea rămân stabile.
Ancheta histologică a pielii [Jaffe N., 1958] a stabilit un conținut excesiv de numai melanină în celulele bazale ale epidermei.
modificări osoase sunt principala caracteristică a ambelor specii sindromul Albright displazia fibroasă, pot fi distinse de cele observate în forma clasică, și pot fi exprimate în grade diferite. Cel mai adesea este înfrângere poliossalnoe. Dominated monomelicheskoe gemimelicheskoe și procesul de diseminare, care afectează în principal la nivelul membrelor inferioare. Sărbătorită ca focarul și leziunile difuze. De multe ori există fracturi patologice ale oaselor membrelor inferioare, iar în unele cazuri, deformarea lor este atât de pronunțată, rezultând într-un handicap de pacienți. Din cauza disfunctie a glandelor sexuale, în unele cazuri, există o încălcare a creșterii scheletice în general. După o scurtă perioadă de creștere accelerată a scheletului, atunci când copiii sunt mai mari decât colegii lor, sinostoză precoce pot fi observate și apoi observate ofilirea, prin care adulții pot fi subdimensionat (dar nu și pitici).
Inițial, după separarea bolii Albright este descrisă ca o parte a triadei clasice. Cu toate acestea, F. Albright (1947) a remarcat efemeritatea toate cele trei simptome. În anii următori, mulți cercetători au date care să susțină această poziție, și, prin urmare MV Volkov (1973) și un număr de alți autori se facă distincția între „complet“ și sindromul „parțială“ Albright. Atunci când sindromul „incomplet“, împreună cu modificări osoase arată doar una dintre celelalte două simptome, de multe ori pete intunecate. Am observat 5 pacienți cu pete de pigment la vârsta de 10-26 de ani.
Sa sugerat, de asemenea, că leziunile osoase concomitente tulburări hormonale apar atunci când excrescențe fibroase localizate la nivelul oaselor bazei craniului și, prin urmare, funcția perturbată a hipotalamusului și hipofizei. Cu toate acestea, Th. Fairbank (1950), studiind poliossalnuyu displazia fibroasa cu leziuni ale craniului, a constatat că anomalii hormonale sunt găsite doar în 2/3 pacienți, iar 1/3 dintre ei nu arată. Odata cu aceasta, atunci când monoossalnom leziuni ale oaselor craniului, chiar și cu deformări foarte gravă a bazei sale, în cazul în care ar fi de așteptat tulburările hormonale cele mai semnificative, astfel nu apare. Suntem de acord cu MV Volkov, care scrie (1973): „Noi credem că tulburare hormonală la pacienții cu osteodysplasia fibros modificări spectacol displazice nu numai în os, dar, de asemenea, în sistemul endocrin“, și consideră că proliferarea displazic, cauzând îngroșarea oaselor bazei craniului, au doar un efect suplimentar asupra hipotalamusului, hipofizei și alte părți ale sistemului endocrin, astfel încât, în aceste cazuri este „complet“ triada de simptome caracteristice sindromului Albright. Cu toate acestea, este necesar un studiu mai aprofundat al acestei probleme.