Condrodisplazie metafiară - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului

Împreună cu diskhondroplazmiey lung cunoscute și bine studiată și varianta sa - sindromul maffucci - un grup de displazie metafizare includ boli în care daunele sunt de asemenea localizate în metafiza, dar există diferențe semnificative în tabloul clinic și natura modificărilor scheletului. Diverși autori dezvăluite doar câteva cazuri de aceste boli.
M. Jansen (1934) a publicat un document cu privire la boala, pe care a privit ca un achondroplasia atipic. El a descris creșterea copilului pitic cu membrele inferioare și scurte în picior stramb dimensiunea normală a trunchiului. Radiografice a fost dezvăluit metafizele pierderi generalizate ale oaselor lungi și scurte tubulare, cu o creștere semnificativă a clavate lor din cauza suprainfectia masei cartilajului, numai în locuri expuse la calcifiere. M. Jansen a identificat boala ca o noua forma de leziuni congenitale ale scheletului și numit „dysostosis metafizară.“ Un caz de boala descrisă S. Cameron și colab. (1954), A. Lefebrs (1962) și Ph. Rubin (1964). F. Schmid (1949) cu același nume descris Boala cu modificări metafizelor mai puțin pronunțate. S. Weil (1957) a sugerat să se distingă două tipuri: un tip vyrazhennyy- Jansen, mai puțin pronunțat - tip Schmid. La Conferința de la Paris (1977) numit „dysostosis metafiară“ a fost schimbat la „displazie metafizară.“
Atunci când schimbările de tip Jansen sunt simetrice și pronunțat. Construiți pacient disproporționată: normală trunchi pe picioare scurte. Creștere pacient adult nu depășește 130 cm. extremităților inferioare simetric scurtate și curbate. Dezconectori mărit. Perie cu degetele groase ca copane. Picioarele sunt plate și valgirovannye. Șold și de flexie a genunchiului contracturile, pacientul merge pe picioarele indoite. Observat „turn“ craniu și dezechilibru facial. Puntea nasului este larg și turtit, cu ochii larg în afară, uneori cu exoftalmie. Maxilarul inferior este slab dezvoltată, mușcătura este dinții incorecte, defecte.

Radiografică metafizele oaselor lungi substanțial clavately sau cupped expandat. Structura lor este inegală: secțiuni de etanșare alterna cu secțiuni cu vacuum osificare structură,. Diafiză scurtat și arcuite. Zona Fizarnye extins brusc. Conturul plăcilor de germeni metafizară inegale, cu profundă Uzury. Modificări metafizară limitate, care nu se extinde la diafiza. Epifiză fără o modificare, doar suprafața lor cu care se confruntă, de asemenea, metafiza uzurirovana inegale și mai multe. Organismele vertebrale intacte. Perie îngroșată, degetele scurtate. Identificat scurtare, îngroșarea și indurație a bazei craniului și hipoplazie craniului facial.
Literatura de specialitate descrie cazurile în care pacienții au fost pe termen lung, follow-up. Deci, W. H. Haas și colab. (1969) au examinat 40 de ani mai târziu
pacientul descris de M. Jansen (1934), și a stabilit o restaurare completă a structurii osoase. Același caz, la sfârșitul creșterii scheletice structurii de recuperare observată S. Weil (1957). Deformațiile Stunting și reținute, care limitează capacitatea de lucru a acestor pacienți.
Boala este rară. K. Kozlowski (1976) găsite în literatura de doar 10 cazuri. Sub supravegherea MV Volkov și colab. (1982) timp de 10 ani a fost bolnav cu boala. Cele mai multe cazuri sunt sporadice.
Când introduceți gravitatea Schmid a bolii este mai mică decât cu tipul Jansen, și a găsit această specie displazie metafizară mai des. Cel mai detaliat a fost studiat și M. P. Maroteaux Lamy (1958), Th. Fairbank (1976). Clinic, boala se caracterizează și prin pipernicit din cauza scurtarea membrelor inferioare și curbura. Aceste modificări apar mai târziu decât cu tipul Jansen, și în cursul creșterii copilului este în creștere lent. Waddling mers par incorecte, deformare varus picioarelor și a picioarelor. Picioarele cresc mai repede peroneu. Trunchiul nu este schimbat, nu există decât o lordoză secundară a lombare. Cerebral și craniul facial intact. Inteligența este stocată.
detecta modificări radiografice în metafizele oaselor lungi, dar acestea sunt mai pronunțate în metafizele proximale femure. capetele lor au fost schimbate și sunt centrate în acetabul. rastruboobrazno de col uterin semnificativ scurtat apare destins lor diformitate varus. suprafața cartilajului fizarnogo extins, contururile sale de metafiza franjurate, uzurirovannye. Astfel de modificări au loc, de asemenea, în regiunea genunchiului. Cultivarea femurului și tibiei zonă extinsă, în special în medial. contururile sunt neregulate, cu franjuri. Metafizeaza adiacente înmugurească mai multe departamente de zonă extinsă în întreaga. Epifiză intacte. În metafiza oaselor lungi ale membrelor superioare, precum și oasele tubulare scurte modificări minore. A coloanei vertebrale și a craniului normal.
Sunt descrise cazuri izolate leziuni familiale [Volkov, V. M. și colab., 1982- Rosenbloorn A. L., Smith D. W., 1965 și colab.]. Boala probabil moștenită în mod dominant autosomal.
V. A. McKusick (1965) a descris boala pentru care denumirea este utilizată în literatura de specialitate numită „tip Mc Cusick.“ De asemenea, se face referire la un grup de displazie metafizară, deși are diferențe semnificative cu cele două tipuri anterioare. La nastere, copiii au evidențiat o creștere mică și membrele scurtate. Mâinile și picioarele sunt scurte, lat, scurt și degetele groase, uneori curbate membrele inferioare. Raza Marcat subluxație de gătit și slăbirii în articulații. Copiii păr subțire scurt rare blondă pe cap, genele si sprancenele rare, și, prin urmare, boala a fost numit „volosohryaschevaya hipoplazie.“ Anemia În plus, la această boală sunt observate, resorbția afectarea la nivelul intestinului, intestinul gros și expansiune a crescut brusc sensibilitatea la varicela si vaccinare variola [Tsikh S. E. și colab., 1970].
Când X-ray schimbare detectabilă metaphyses în principal la nivelul articulațiilor genunchiului, similar cu modificările de tip Schmid, dar mai puțin pronunțat. În același timp, a detecta schimbari in alte parti ale scheletului. spongioase osoase încheietura mâinii subdezvoltate. falangelor medii scurtat perie. Pe termen lung nu se închide fontanela anterioară, care se extinde de-a lungul sutura frontală. Aplatizarea coloanei vertebrale sunt determinate biconvexă moderată și o anumită deformare a corpurilor vertebrale, care, ulterior, nivelat. Îngustarea observată a spațiului mezhduzhkovogo lombare ca în achondroplasia, dar mai puțin pronunțată. V. A. McKusick (1972), există cazuri de distrugere de familie, el a sugerat că boala este moștenită în noroi autosommno recesivă.
În cazul în care primele două tipuri (Janssen și Schmid) sunt caracteristici destul de caracteristice, pe baza cărora acestea pot fi atribuite metafizariym displazie, în raport cu tipul de Mac Kyosika nu au date suficiente pentru a rezolva definitiv problema apartenenței la un grup de displazii. De asemenea, este puțin înțeleasă, iar celelalte două boli descrise în literatură: condrodisplazie metafizei cu timolimfopeniey și condrodisplazie metafizare cu malabsorbția și neutropenie, se alătură unui grup de displazie metafizară.