Fibrogenesis imperfecta - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului

Capitolul 2
Fibrogenesis imperfecta. displazia fibroasa
Nici unul dintre boala displazic specii schelet nu a trecut un astfel de drum lung, complex și mai multe etape de formare ca formă nosologică independent, cu o anumită morfogeneză ca osteodysplasia fibros.
In 1864, G. Engel la examinare post-mortem a relevat leziune scheletică sistemică, caracterizată prin deformare semnificativă, înmuiere a oaselor, fibros inlocuire osos, chist intraosoase multiple și fracturi patologice. În 1873, V. Czerny a descris, de asemenea, un caz de îngroșare scheletic și deformarea oaselor și înlocuirea unui număr de ei în țesutul osos prin fibros, în timp ce în restul oaselor s-au găsit modificări. El a numit-o «osteită deformantă» înfrângere. În 1876, J. Paget, la o reuniune a Societatii Regale din Londra medicale si chirurgicale au raportat au observat 5 pacienți cu această boală. În 1882, în „British Medical Journal“ a publicat date el are aproximativ 23 de cazuri, iar de atunci boala a fost numită „boala Paget“. În 1891, F. Recklinghausen a descris distrugerea scheletului, similar cu identificat G. Engel, în care a găsit o înmuiere a oaselor de tipul de osteomalacie și educație intraosoasă fibrochistică. Această leziune se numește „boala Recklinghausen.“
J. Paget mult timp și F. Recklinghausen credea că distrugerea din variantele descrise numai la o singură specie sau boală inflamatorie. Cu toate acestea, E. Cristeller (1922) și apoi T. Stenholm (1924) a respins ideea de natura lor inflamatorie, denumirea „osteită“ a fost schimbat la „osteodistrofiei fibros“ (un termen inventat în 1904 încă g. J. Mikulicz pentru a desemna tineresc chist solitar osos), care sa răspândit rapid în literatura de specialitate, și boala Paget a fost numit „deformatoare osteodistrofia“, și boala Reklinghauzena- „osteodystrophy fibros generalizată“. Cu toate acestea, ambele boli sunt considerate în continuare ca fiind legate, atragerea acestora la diferite concepte și tratament rastsenivaya ca boli sau de tip metarahiticheskogo metamalyaticheskogo.

În 1926-1932 gg. G. Schmorl și 1935 N. Junghauns, pe baza rezultatelor studiilor histologice au ajuns la concluzia ca boala Paget si Rekliphauzena nu numai punct de vedere clinic, dar, de asemenea, foarte diferite procese morfologic. Până în acest moment, începând cu lucrarea lui J. Erdhcim (1903-1907), au avut deja ideea funcției glandelor endocrine și influența lor asupra proceselor care au loc în oase, iar materialul clinic colectat F. Hoffheinz (1925) a arătat că, atunci când osteodystrophy fibros generalizată o creștere a glandelor paratiroide. În 1926, F. Mandl a publicat rezultatele obținute de acestea 30.7.25 operațiunii - eliminarea tumori ale glandei paratiroide la bărbați de 38 de ani, cu venituri greu generalizate boala osoasa. Examinarea histologică a arătat că tumora - adenom. După o intervenție chirurgicală, de recuperare a fost completă.
În țara noastră, prima astfel de operațiune efectuată în 1932 de către AV Martynov. date clinice și experimentale au confirmat caracterul Acumulate endocrin al bolii Recklinghausen, și le-a primit numele corespunzător esenței sale „Osteodystrophy hyperparathyroid“. Boala Paget numele „deformatoare Osteodystrophy“, a fost reținut, nu a fost stabilită etiologia sa.
Astfel, in anii '40 a primei etape a studiului acestor două boli scheletice. În același timp, F. Recklinghausen deja în prima sa lucrare am observat că, împreună cu generalizată a fost limitată leziune scheletic. În anii următori, mulți autori au descris boli similare, sub diferite nume, de multe ori tratarea lor ca variante atipice ale bolii Recklinghausen. N. L. Jaffe (1933), există cazuri de boală boală osoasă Recklinghausen în absența unei tumori a glandelor paratiroide, prima dată a sugerat că, aparent, este o alta, încă nu a învățat boala nu este asociata cu hiperparatiroidism, un L. Lichtenstein ( 1938), bazat pe patru din propriile sale, și patru în observațiile din literatura identificate ca specie hyperparathyroid osteodistrofiei boală independentă numită „poliostoticheskaya displazie fibroasa“, în principal, caracterizat printr-un timp o modalitate de oasele HAND ale scheletului glandelor paratiroide intacte. El a descris procesul patologic care se dezvolta in aceasta boala, ca urmare a formării osului perversă, începând din copilarie. Citată în aceste studii datele permise pentru o înțelegere comună de astăzi displazie fibroasa, dau un nume care corespunde esenței apare atunci când procesul patologic. E. Uelinger (1940), în lucrarea sa folosește deja numele de „poliostoticheskaya displazie fibroasa Jaffe-Lichtenstein“ pentru a descrie, împreună cu formele bilaterale și unilaterale monomelicheskuyu caracterizate prin leziuni osoase ale unui membru, si monoossalnuyu care afecteaza doar un singur os. Cu toate acestea, chiar și în 1927, VR Braytsev la Congresul al XIX-lea al chirurgilor rus a sugerat ca baza pentru o serie de leziuni fibrotice ale scheletului este o încălcare a funcției osteoplastice mezenchimului embrionare skeletogenous, dar el nu le distinge de grupul general al osteodistrofiei fibros, și conceptul său în cele ani, nu a găsit un sprijin suficient.
Astfel, istoria studiului displaziei fibroase are mai mult de 50 de ani de la primele descrieri din lucrarea lui F. Recklinghausen (1891), înainte de aprobarea acestuia de către L. Lichtenstein (1938) ca o formă nosologică independentă cu numele corespunzător al morfogenezei sale. În acest timp, sa schimbat mult de reprezentare nu numai de displazie fibroasa, dar, de asemenea, despre multe alte procese care au loc în scheletul. Din unele puncte de vedere a trebuit să renunțe la multe întrebări pentru a revedea. Cu toate acestea, mult mai rămâne neexplorat, în special, etiologia nu este stabilită de displazie fibroasa.
În literatura rusă, primul caz de displazie fibroasa poliossalnoy o fată de 16 ani, descris în 1950 VN Stern și MD Cherfas. În 1952, am publicat informații despre 10 cazuri, în 1962 - deja aproximativ 55, în ultimii ani, numărul de observații noastre a depășit 160.

Începând cu 50-60-e ale autorilor individuali, în special a celor care lucrează în instituții, cum ar fi CITO, materialul considerabil acumulat. Astfel, MV Volkov în 1956 observate la 6 pacienți, în 1962 - 59, în 1973 - 115 1985 219 pacienți cu poliossalnoy displazie fibroasa. Acest lucru a permis să studieze, care sa dovedit destul de bun, nu este o boală rară. A existat, de asemenea, o anumită idee a morfogenezei în studiul care a contribuit în mare măsură la morfologia internă AV Rusakov, T. Vinogradov, AM Vahurkina și altele.
Displazia fibroasa - cea mai veche dintre toate displaziei embriopatie a scheletului. Boala se bazează inhibare și denaturarea mezenchimului embrionare skeletogenous pe stadiu incipient de formare a scheletului rudimente mezenchimale primare. Acest lucru se întâmplă în timpul 3-6 săptămâni de dezvoltare embrionară. Pe 7-a săptămână se termină cu formarea de marcaje mezenchimale toate oasele și începe următoarea fază a osteogenezei - trecerea la un țesut mezenchimal precartilaginous și cartilajul condral origine osoasă sau se osificării în oasele endesmalnogo geneză. Deoarece displazia fibroasa formării osoase are loc în încălcarea fazei mezenchimale a procesului patologic se dezvoltă în oase, cum ar fi originea encondrală și endesmalnogo, care este o trăsătură distinctivă a acestei forme particulare de displazie scheletică și vă permite să-l ia cu toate speciile dintr-un grup de fibrogeneză imperfecte.
Boala apare in primele etape ale embriogenezei, clinic cel mai adesea observate mai târziu. Aceasta este în principal o boală copiii mai mari și tineri, dar poate fi detectata in copilarie, sau, dimpotrivă, 20-25 de ani și chiar mai târziu. Nu a fost inițial o idee de leziunea primara de sex feminin, în viitor, nu a fost confirmată. Boala apare sporadic. Literatura de specialitate conține mai multe detalii despre acesta, dar cazurile familiale ale formei tipice de displazie fibroasa nu este descrisă (cu excepția displazia oaselor faciale).
Tabloul clinic este foarte diversă. Aceasta depinde de vârstă, care se manifestă localizarea bolii, amploarea și severitatea procesului patologic și modificări concomitente extrascheletic. Boala se manifestă sub formă de deformare sau îngroșare a curburii osoase, care cauzează șchiopătare. Oasele cu displazie fibroasa slăbit funcțional și deformare apar în acele părți ale scheletului, sarcina care este cea mai mare, - osul la nivelul membrelor inferioare (rare la nivelul coloanei vertebrale) - chiar și sub influența încărcării fiziologice normale. În cazul în care boala este întâlnită în copilărie, deformarea poate progresa, provocând, în special în timpul leziuni bilaterale, diferențe în lungimea membrului, în creștere claudicație, durerea si pierderea functiei, ceea ce duce la invaliditate severă. La vârste mai mari de deformare este de obicei stabilizat. schimbări starea generală, subdezvoltare mentală, au fost detectate compoziția chimică a tulburărilor de sânge și alte anomalii.
Detectează că în mod grosolan osul afectat este umplut cu un elastic gri tesut fibros mai mult sau mai puțin groasă sau alb-gălbui. Acumulările țesutului sau formează unități separate de dimensiuni diferite, sau difuz distribuite pe o distanță considerabilă, uneori umplerea întregului os. clustere noduroasă distinge în mod clar din zonele nealterate. Nodurile mari ocupă întreaga grosime a osului, raspiraya o deformare în interiorul ei și care cauzează pronunțat - „umflatura“ a acestui site. In difuz propagarea tesuturilor bolnave si umple osteon canale (canale Havers), subțiat stratul interior placa corticala dar plăcuța exterioară și periostul nu sunt modificate, precum și țesut de măduvă osoasă.
Examinarea microscopică a detectat că țesutul patologic este substanta fibroasa nediferențiată în care fascicule de fibre de colagen interconectate neregulat. Printre acestea sunt situate în diferite celule de tip fibroblaste cantitate fusiformis. In unele locuri celulele dobândesc caracterul osteoblastov- există, de asemenea, celule uriașe și spumă. Acest tesut poate fi detectat câmpuri structurilor osoase primitive unde os presărate tihăraie fără nici o orientare funcțională și nu au o structură de placă. Pa unele porțiuni ale multor forme lor, există o proliferare celulară activă la diferențierea în osteoblaste, iar întreaga structură seamănă cu structura porțiunii cancellous osteomul. Pe alte părți ale celulelor puține sau nu, există doar țesut fibros cu câmpuri osteoide. Există, de asemenea, secțiuni ale structurii cartilajului cum ar fi primitiv de condrom. Pot apărea ca urmare a formării modificărilor degenerative chistice în țesutul patologic. Odată cu înfrângerea din mai multe oase în unele oase, și, uneori, pentru un os se pot întâlni diferite secțiuni ale structurii.
Această diversitate celulară datorită faptului că mezenchimul skeletogenous biopotentsiya originale, care se concentrează în mod normal, pe formarea de cartilaj sau os, pierde orientarea corectă a diferențierii sale funcționale, pentru, economisirea de propagare a energiei este creată (chiar și în exces), numai o structură primitivă câteva serii skeletogenic pierdut valoarea sa funcțională. Toate celule și țesuturi „mostre“ care apar atunci când displazia fibroasă, apar ca urmare a resurselor naturale, dar dezvoltarea unei întârzieri semnificative și procesul de osteogeneză pathologically perverse la această porțiune a scheletului.

 Diversitatea imaginii microscopice cu displazie fibroasa și a provocat conflictul și interpretarea naturii țesutului fibros și procesul patologic de diferiți cercetători. Contradictii a apărut, de asemenea, deoarece studiul histologic a fost efectuat fără a lua în considerare vârsta și factorul timp și la diferite localizarea leziunii. Cel mai tînăr pacient, țesutul fibros anormal mai puțin diferențiate și, invers, pacientul este mai mare și cu cât procesul, cu atât mai matură devine, structuri osteoide și oase mai mult este format. În plus, țesuturile luate pentru examinarea histologică a displaziei vatra, situată în calvarium, mandibula sau osul lung, poate avea, de asemenea, o diferente de celule, ca pentru fiecare os sunt tipice caracteristicile lor gistostrukturnye precum fălcile pot întâlni o structură solidă având caracter ciment dentar, care determină similitudinii cu tumori odontogene (cementoma) [Berman M. A., Vinogradova T. P., 1965].
În unele cazuri, studiul morfologic al departamentelor oaselor afectate detecta includerea cartilajului, în legătură cu care unii autori [Berglezov MA, Shulyakovskai NG, MV Volkov 1963, AA Arenberg, 1965- mozaic KN Volkov MV 1967- 1985] distinge o formă mixtă a bolii - displazie fibro cartilaginos. Prezența incluziunilor cartilaginoase cu displazie fibroasa este destul de natural și datorită faptului că capturile patologice de proces și etapa de tranziție - tranziția de țesut mezenchimal în cartilaj, deci nu este nevoie să se aloce acest tip ca formă nosologică independentă. În prezența incluziuni de cartilaj nu este schimbat nici în timpul procesului, nici tabloul clinic, numai examinarea cu raze X poate fi suspectată prezența unor incluziuni de cartilaj în acele cazuri în care iluminarea de fundal a relevat vetre mari marmorări fine, calciphyres caracteristic cartilaj.
In primul studiu L. Lichtenstein displazia fibroasa a fost prezentat ca proces poliostotichesky cu multiple leziuni osoase, dar în curând a devenit clar că numărul de oase afectate pot fi diferite, și, prin urmare, distincția între oțel și poliossalnuyu monoossalnuyu forma displazie fibroasa. O astfel de diviziune, în funcție de prevalența procesului patologic este păstrat și acum, doar câțiva autori includ în clasificarea generală a displazie fibroasa bolii specia ei Albright și displazie mixtă fibro-cartilaginoasă.
Suntem în funcție de amploarea leziunii se facă distincția între: 1) poliossalnuyu - bilateral și unilateral - displazie fibroasa. La procesul bilateral afectează oasele ambelor extremități superioare și inferioare, dar leziunile displazia nu sunt în mod necesar aranjate simetric și adesea dominat de schimbări și mai pronunțate pe o parte. In displazia osoase membrele unilaterale afectate pe de o parte, și, uneori, doar de sus sau, mai uzual, numai nizhney- 2) și monoossalnuyu monolocal atunci când lovit de un os sau un os are doar o singură leziune. În funcție de natura
modificări structurale și radiografice distinge focale, difuze, și forme mixte de displazie.