Boala secundara, congenitale hepatice

boala de stocare a glicogenului

Secundar, tulburări hepatice congenitale constituie un grup mare, eterogen caracterizat printr-o prevalență relativ scăzută în rândul populației, care, cu toate acestea, nici un motiv pentru subestimare lor clinice din cauza unui prognostic sever de recuperare și de viață cu mulți dintre ei.
Cele mai cunoscute entitate nosologică din grupul de boli este acumularea de glicogen. Sub acest nume combinat grup larg de boli, pentru care caracteristica a acumulării de glicogen în țesuturi și organe, în legătură cu activitatea defectuoasa a unei enzime implicate în metabolismul glicogenului. Astăzi descrise 11 tipuri de boli de stocare de glicogen. Prevalența bolii este de tip 1 glicogen 40 000. Tabel. 1 și 2 prezintă respectiv: nivelul de tip biochimic si enzimatic defect glicogenoza caracterizate prin boală hepatică: caracteristicile simptomatice și de laborator ale principalelor forme clinice glikogenoza- metode specifice de diagnostic de laborator. Tratamentul anumitor tipuri de boli de glicogen caracterizate prin boli de ficat, potrivit datelor recente, este reprezentată după cum urmează. 1 tip: administrarea gavaj pe timp de noapte speciale amestecuri de alimente medicale overlay șunt portocaval pentru a reduce concentrația de glicogen în ficat și asigura eliberarea glucozei din sânge îmbogățit în țesuturile periferice înainte de a intra în ficat. Tip 3: creșterea frecvenței de mese, crește conținutul de proteine ​​în ultima masă înainte de a merge la culcare, în scopul de a preveni introducerea de gavaj pe timp de noapte amestecuri lungi gipoglikemii- alimentare speciale și pentru a preveni sostoyaniy- hipoglicemiant, în unele cazuri, este de by-pass portocaval de succes. Tipul 4: măsuri pentru eliminarea insuficienta hepatica si sindrom edem. 6 tip: există raportări de efecte pozitive în numirea de glucagon.

boala de stocare a glicogenului cu boli de ficat

Notă: Tipurile 1, 3 și 6, caracterizate prin distrugerea glicogenului hepatic tip 4 - sinteza. Pentru tipurile 2 și 5 glicogenoza implicare semnificativă necaracteristic hepatice în procesul patologic, și, prin urmare, acestea nu sunt incluse în acest tabel.
Tabelul 2.
Clinice Parametrii de imagine și de laborator ale bolii glicogen

METODE RECOMANDATE PENTRU BOLI DIAGNOSTIC glicogenului

În forma hepatică:

1. determinarea concentrației de glucoză de către oxidază de glucoză și lactat p-hidroxidifenil sau metoda enzimatică (post alimentar și după testele de sarcină la glucoză, galactoză, adrenalină și glucagon);
2. și determinarea concentrației de glicogen în structura sângelui integral și a elementelor sale formate (eritrocite și leucocite);
3. determinarea concentrației glicogen și structurii, precum și activitatea de glucoză-6-fosfatazei, AMILO-1,6-glucozidaza fosforilaza fosfogeksoizomerazy în țesutul hepatic.

Când forma musculare:

1. efectuarea așa-numitul test ischemic;
2. determinarea concentrației glicogen și structurii, precum și activitatea fosforilazei fosfofructochinază și în țesutul muscular.

În formă generalizată:

1. determinarea concentrației și activitatea glicogen amilazei a- (maltasie și activitatea glucoamilaza) în leucocite, ficat și mușchi țesuturi.