Depozitarea glicogenului de tip IV de boala

Video: Femeile - Pacienți cu boală Fabry

Boala Andersen (glicogenoza tip IV, amylopectinosis) apare din cauza defectării enzimei de ramificare a-1,4-glucan, ceea ce duce la o acumulare anormală de glicogen slab solubil.

Video: Memorie E.A.Ryazanova. imagini unice de filmare "andersen"

Această boală este denumită amylopectinosis deoarece glicogen în astfel de cazuri mai puțin ramificate și are regiuni liniare lungi care conțin o-1,4-glicozidice obligațiuni, care este tipic structurii amilopectinei.

boala Andersen moștenită ca un mod recesiv autozomal. Gene și enzimă de ramificare 1,4-glucan localizată pe cromozomul 3 mutatii cunoscute ale bolii preexistente, precum și caracteristicile lor, în fiecare caz în parte va permite să se prevadă tabloul clinic al bolii.

Simptomele bolii Andersen

Amylopectinosis eterogene punct de vedere clinic. Pentru forma cea mai comună este caracterizată prin ciroză progresivă clasică. Simptomele inițiale - hepatosplenomegalie și dezvoltare slabă - apar în primele 18 luni. viață. Treptat dezvolta hipertensiune portală, ascită, varice esofagiene, insuficiență hepatică, pacienții mor din care până la 5 ani. In cazuri rare, boli de ficat nu progresează.

Există, de asemenea, rapoarte de forma neuromusculară a bolii Andersen. Manifestarile sunt variate:

• hipotensiune arterială severă, pierderea neuronilor myshts- atrofie de la moartea rozhdeniya- are loc în perioada neonatală;
• miopatie și leziuni miocardice în copilărie târzie;

leziunea difuză a sistemului nervos central, periferic, însoțită de acumularea în neuronii poliglyukozanovyh celule (asa-numitele celule poliglyukozanovyh bolii) Diagnosticul în al doilea caz impune determinarea activității enzimei de ramificare a-1,4-glucan in leucocite sau biopsii tisulare ale nervilor, deoarece este limitată de lipsa aceste celule.

Diagnosticul bolii Andersen

depunere de glicogen Atipice este detectată în ficat, inimă, mușchi, piele, intestin, creier și măduva spinării și nervii periferici. In ciroza hepatica se dezvolta CKD. Histologic văzut în hepatocite incluziuni bazofile slabit pătate care sunt depozite PAS pozitiv grosiere parțial rezistente la amilaza. microscopie electronică dezvăluie particule de glicogen plus agregate fibroase caracteristice amilopectină. Caracteristica Colorația citoplasmatică incluziuni și electroni imagine microscopice ar putea avea o valoare de diagnostic, dar au fost observate caracteristici histologice similare atunci când polisaharidozah fără eșec și enzima branșament 1,4-glucan. Pentru a confirma diagnosticul trebuie instalat tocmai eșecul acestei enzime în ficat, mușchi, în fibroblaste de piele de cultura sau leucocite. În scopul diagnosticului prenatal Activitatea 1,4-a-glucan enzimă de ramificare este determinată în amniotice cultivate sau vilozități coriale.

Tratamentul bolii Andersen

Metode de terapii specifice de glicogen de stocare de tip IV de boala nu există. Cand insuficienta hepatica progresiva, transplantul de ficat a fost efectuat, dar din moment ce multe organe sunt afectate în această boală, consecințele pe termen lung ale acestei operațiuni necunoscut.