Fermentopaticheskaya si hipoglicemie in boli endocrine - diagnostic sindromic în pediatrie

Hipoglicemia în bolile endocrine

Statele hipoglicemiant complica boala asociata cu scaderea functiei, a glandelor endocrine secreta hormoni kontrinsulyarnyh. Hipoglicemia de origine este întotdeauna rezultatul de foame.
Steroizi - sunt hormoni contrainsular puternice care activeaza gluconeogeneza, astfel încât starea de hipoglicemică se observă în disfuncție congenitală, insuficiență suprarenală cronică și alte boli similare. Hormonii tiroidieni accelera absorbția glucozei din intestin, crește glicogenoliza în ficat. Hipotiroidie pacienții care nu pot tolera foame. Reduce utilizarea STG glucozei de către țesuturile periferice și determină activarea aparatului insular. Hipoglicemia poate fi observată în deficit de hormon de creștere, în cazurile cerebrovasculare de nanism hipofizar, panhypopituitarism (sindroame Simmonds și Shihena) hipopituitarism selectiv (ACTH deficit de izolat). starea hipoglicemic este însoțită de sindroamele hipotalamo-hipofizo Debra Marie, Babinski-Fröhlich, Laurence-Moon-Biedl-Bardet, boala Henda-Shyullera-creștine, pentru care există un deficit secundar hormonilor glucocorticoizi și tiroidieni. Hipoglicemia este de asemenea posibil cu gipoglyukagonemii, hyposuprarenalemia, deficit de hormon de eliberare a gonadotropinei.

Fermentopaticheskaya hipoglicemie

stări hipoglicemice dezvolta la copii prezența defectelor în sistemul enzimatic al ficatului, regleaza metabolismul glucidic. Deoarece fermentopathy în cele mai multe cazuri au o bază genetică, ei manifestă clinic la scurt timp după naștere sau în primul an de viață a copiilor. Hipoglicemia în timpul enzymopathies poate fi reactiv. Ea apare în utilizarea produselor care conțin componente care asimilarea încălcate. Cel mai adesea sunt cazuri când pacienții asimilare dificilă de fructoză, galactoză, leucina, cel puțin - alte zaharuri și aminoacizi. La deficit de enzime implicate în sinteza glicogenului, glicemia poate fi din cauza foametei. Separarea fermentopaticheskih hipoglicemie la momentul apariției în jet și Golodova foarte condițional.
Fermentopaticheskie hipoglicemiei sunt cronice si caracterizate printr-o scădere relativ moderată a concentrației de glucoză din sânge. Cu toate acestea, chiar și nu foarte pronunțat, dar pe termen lung un impact negativ asupra hipoglicemie dezvoltarea fizică și psihică a copilului, contribuie la obezitate si hiperlipidemie, giperaminatsidemii, cetonemii, azotemie, giperpiruvatemii și hiperlactacidemiei. În hipoglicemie cronică format de organe diverse și patologie sistemică: retard mintal, o creștere întârziată și pubertate, hepatomegalie, cataracta, xanthomatosis, hiperpigmentare.
Glycogenoses - un grup de enzimopaty moștenită, însoțită de depunerea excesivă a glicogen în organele în care este depus în ficatul normal, rinichii, inima și mușchii scheletici. În locul acumulării de glicogen distinge hepatice, renale, cardiace și forme generalizate glicogenoza. În prezent, cu defect al unei anumite enzime furnizat mai mult de 10 tipuri de boli de glicogen.
Hipoglicemia este o caracteristică de tip caracteristică glicogenoza I - boala Gierke în care există o deficiență a enzimei glucoză-6-fosfatazei (G-6-P), necesare pentru gluconeogeneza și glicogenoliza. În aceste cazuri, glicogenul in ficat, dar este împărțit în zaharuri simple. Moștenire - gena autozomal recesivă cu penetranta variabila.
tablou clinic. deficiență pronunțată a enzimei conduce la acidoză profundă și hipoglicemie care apar in primele zile de viață. In creierul nou-născut poate dispune cu ușurință de corpilor cetonici, chiar dacă acestea duc la creșterea deficitului T-6-P. De aceea, ei și-a exprimat hipoglicemie nu poate fi însoțită de simptome neyroglikopenicheskimi. Cu toate acestea, în cazul în care diagnosticul sever și la timp a posibilelor moarte.
Cu enzimă moderată deficit de copii supraviețuiesc și pot ajunge mai in varsta. Acești copii la intervale lungi în ingestia de alimente observată concentrație scăzută de glucoză în sânge, care se manifesta simptomele de hipoglicemie cronică - apatie, letargie, somnolență, piele umedă. În cazuri severe, convulsii, comă hipoglicemică. Acești copii deranjat dezvoltarea mentală și fizică, de multe ori marcate retard mintal, statura scurt, obezitatea, osteoporoza, distensie abdominala ca urmare a creșterii în ficat și rinichi, xanthelasmatosis, lipemiei retinei hemoragie. Stunting și depunerea excesivă de grăsime (sold negativ de azot și obezitatea de tipul pituitara) da copilului o caracteristică aspect „păpuși“. In studiul biochimic sanguin dezvăluie hipercolesterolemia, hiperlipidemia, cetonemii, datorită cantității insuficiente în organism carbohidrații epuizare capabil. Datorită faptului că concentrația de glucoză în sânge rămâne constant scăzut, chiar și la un pacient cu post intermitentă convulsii hipoglicemice, cetonuriei și acidoză metabolică.
Pentru diagnostic este necesar să se efectueze o serie de studii, ținând cont de caracteristicile patologiei. Când boala Gierke T-6-P produs în timpul descompunerea glicogenului din cauza deficienței de enzime nu este hidrolizat la glucoză și este produs lactat. Pacientul glicemiei jeun detectat reducerea și creșterea lactat, care determină starea de acidoză. Sub sarcină epinefrina (0,1 ml dintr-o soluție de 0,1% timp de 1 an de viață, dar nu mai mult de 1 ml) cu dezvoltarea de deficit de hiperglicemie glicogenoza tip I previne T-6-P. Deficitul de T-6-P după constatator specimene biopsie de ficat și mucoasa intestinală.
Când glicogen de depozitare a altor tipuri de hipoglicemie severa este, de obicei, nu. Principiul de baza al tratamentului bolii glicogen de stocare - divizat mese (pentru a mentine normoglicemia).
intoleranței Fructoza - o boală ereditară în care există o deficiență de fructoză-1-fosfataldolazy sau fructoză-1,6-difosfataldolazy. Cauza hipoglicemiei este o tulburare glicogenoliza in ficat din cauza zahărului din sânge. Simptomele apar după înțărcare (piureuri de legume și fructe, sucuri, Amestecuri, cereale, dulce). letargie Observată, pierderea poftei de mâncare, vărsături, diaree, transpirație, denumită în continuare - malnutriție, mărirea ficatului, pielii, icter, a crescut de sângerare, edem, și ascită.
Intr-un studiu de laborator au evidențiat fruktozemiyu hipoglicemie, fructosuria, aminoacidurie. Dupa fructoza provocare dezvolta giperlaktatsidemiya bruscă hipoglicemie, hiperuricemie. Atracția acestor copii folosesc o dieta, cu excepția fructoză.
Galactosemie deficiență congenitală datorată enzimei galactoză-1-fosfat-uridil transferaza.
Ca răspuns la primirea de lapte sau produse care conțin zahăr din lapte, copiii dezvolta greață, vărsături, diaree, hipoglicemie, galactozemie, galactosuria, giperketonemiya. Intoxicării crește, ceea ce duce la leziuni ale creierului, ficatului, rinichilor si lentila ochiului. Scăderi greutatea corpului copilului. Creșterea dimensiunii ficatului și splinei se poate dezvolta icter. Ulterior, copiii rămase în urmă în dezvoltarea mentala, au sarbatorit adesea cataracta care duce la orbire. Odată cu progresia bolii poate fi fatală.
Pentru scopuri de diagnostic, se determină conținutul de galactoză în urină și sânge, iar concentrația de eritrocite uridiltransferazy galactoză-1-fosfat. Pentru tratament folosi o dieta care nu conține lactoză.
Intoleranta la monozaharide - o boală ereditară rară într-un mod recesiv autozomal. Aceasta se bazează pe o încălcare a transportului activ intestinală a glucozei și galactoză, care nu sunt absorbite în intestin. În aceste cazuri, după începerea hrănire un copil există diaree, care poate duce la deshidratare. Caracterizat de hipoglicemie. Scaune apoase, miros acru, de 10-20 de ori pe zi. Fecale detectează glucoză și galactoză. dieta carbohidrati liber recomandate, administrarea parenterală a glucozei.
Sindromul Cochran. În congenitala încălcare fermentoobuslovlennom metabolismul leucina, stimularea celulelor beta pentru a elibera insulina, hipoglicemie observate (leytsinchuvstvitelnye copii). De obicei, acest lucru se întâmplă la copiii obezi, care nu tolereaza alimente care conțin leucina, inclusiv lapte. Un efect terapeutic bun este dat o dietă fără leucină.
De asemenea, fermentopathia enumerate, pot să apară hipoglicemie atunci când o astfel de rare tulburări congenitale de carbohidrați și aminoacizi metabolismului ca aciduria metilmalonic, intoleranta la glicerol, deficit de glicogen sintetaza, acidemia propionic, tirozinoz și colab.