Gangliosidosis m, boala Wilson, fibroza chistica - boala secundar, ficat congenital

grupe reprezentative de boli este acumularea de gangliosidosis M. gangliosidosis generalizate (GM1, gangliosidosis tip 1) este o tulburare cauzata de acumularea de GM1 gangliozide in histiocytes si neuroni in paralel cu acumularea de keratină și sialomukopolisaharidov. Pentru prima dată în 1969. O&rsquo-Brien raportate 18 pacienți cu această tulburare. De atunci, numărul de cazuri noi a crescut, permițând să se distingă două tipuri de boală. Este considerat a fi ereditară, transmisă ca o trăsătură autosomal recesiv, nu de sex-linked, și etnie. Dezvoltarea bolii datorită unui deficit de beta-galactozidaza, enzima care catalizeaza GM1 gangliozide și este implicat în catabolismul mucopolizaharide. Această deficiență duce la acumularea de gangliozidă și cheratină-mucopolizaharide cum ar fi. Mucopolizaharide este concentrată în principal în histiocytes organele interne și gangliozide - în țesutul nervos, glomeruli de rinichi, splină și ficat. Manifestările clinice sunt caracterizate de un handicap neurodezvoltare la naștere, simptome de hipotensiune arterială comune, copiii sedentare în spatele în masă. În unele dintre pacienți au edem periferic, stigmat dizembriogeneza. Cu șase luni, în vârstă de a dezvolta hepatosplenomegalie, deteriorarea progresivă a stării fizice și neurologice. Pentru acest tip tind gangliosidosis identificarea modificărilor radiologice la nivelul coloanei vertebrale și a oaselor lungi ale membrelor superioare (extinse în porțiunea de mijloc și sunt conice la capete), apariția makuleznoy erupții cutanate-vișiniu. Vacuolizate limfocitele din sângele periferic în măduva osoasă, splina, ganglionii limfatici, ficatul și sediment marcate „spumoase“ celule mononucleare urinare. În urină și scăderea activității betagalaktozidaznaya pielii. Terapia eficientă a bolii nu a fost dezvoltat. Copiii mor în primii doi ani de viață, de multe ori în legătură cu aderarea pneumonie.

Bolile se aplică de stocare de grup Boala lui Wilson. Este o variantă de boală ereditară, modul de moștenire - autosomal recesivă. Boala SUMARUL constă în ruperea excreției de cupru în bilă, una (cupru) se acumulează în ficat, creier, rinichi, iris. homeostazia cupru este controlată de ceruloplasmina și metalotioneină. Una dintre ipotezele bolii este noțiunea de moștenire a unui regulator de gena defect, responsabil pentru maturarea sistemelor homeostatice de cupru. Primele manifestări ale bolii sunt mai frecvente cu vârsta cuprinsă între 6 între 20 de ani și poate lua forma de hepatită acută, hepatită cronică activă cu dezvoltarea rapidă a ciroza si insuficienta hepatica, anemie hemolitică. Și au fost observate simptome neurologice: stângăcie, scrierii de mână afectată, tremor, dizartrie, amimia, rigiditate, mișcare atetozopodobnye, comportament ciudat. Tulburări renale caracterizate prin acidoza dezvoltare tubulară, scăderea ratei de filtrare glomerulară, creșterea clearance-ului uraților, aminoacidurie, glicozurie, proteinurie, hiperfosfaturia. osteoporoza Dezvăluit, osteoartrita.
Sistemul de diagnosticare include: identificarea unui istoric familial de boli psihiatrice, neurologice și deces la copii vozraste- identificarea neurologice și generale issledovanie- fizice prin intermediul unei lămpi cu fantă inelară de pigmentare a corneei studiu obolochki- hemoglobinei din sânge, reticulocite, fier, haptoglobina, tseruloplazmin- testele funcționale hepatice, evaluarea nivelului cuprului în bilă în 24 de ore de conținut de proteine ​​monitor urinar în urină, aminoacizi, zahăr, acid uric și cupru.

Medicamentul de alegere în tratamentul bolii Wilson este clorhidrat de D-penicilamina înainte de a mânca la o doză de 1,2 g Dacă nici o ameliorare, doza poate fi crescută până la 2 g pe zi. Efectele secundare ale penicilamina: erupții cutanate, leucopenie, anemie aplastică, sindromul nefrotic, sindromul lyupoidopodobny, anemia hemolitică. Atunci când organizarea puterii acestor pacienți, în scopul de a limita cupru alimentar recomandă excluderea din carne, legume, cereale, ciocolata.

fibroza chistica sau fibroza chistica Este cunoscut în primul rând ca o boală cronică progresivă a aparatului bronhopulmonar. Date de interes practic privind implicarea în procesul de boala la un ficat ekzokrinopatii dată. încălcările sale sunt caracterizate în principal prin dezvoltarea steatozei și ciroza biliară. Astfel dezvăluie morfologic fibroză ușoară periportal, proliferarea biliară, și modificări inflamatorii. Local spectacol ciroza biliară, uneori, deja în a treia zi de viață. Cu curs pe termen lung a bolii a relevat un blocaj al canalelor biliare aglutinant eozinofil materialului de proliferare biliară, proliferarea țesutului fibros exprimat. În 20-30% dintre pacienți au arătat hipoplazia vezicii biliare, în unele dintre ele - colelitiază. Simptomele vezicii biliare mucozitei în timp ce absent. Bilă este de culoare albă, viskozoobrazna. Fibroza chistica manifesta icter instabil clinic care se poate datora și a circulației enterohepatice a bilirubinei, hipersensibilitate medicamentoasă, inflamație conductă secundară datorită condensării bilei. Afectarea hepatică în fibroza chistică se observă în 10-30% din cazuri, care necesită un diagnostic prompt al stării. Indicatorul cel mai sensibil al acesteia din urmă este ser glutamintranspeptidaza, dar valoarea sa normală poate avea loc chiar și cu tulburări hepatice structurale considerabile. În aceste cazuri, pentru a clarifica diagnosticul poate fi necesară biopsie hepatică. Abaterile de la testele funcționale hepatice se găsesc numai în stadiul de ciroză. În legătură cu dezvoltarea secreției de colestaza induse de bilă gros, arată atribuire coleretice, fenobarbital, care stimulează fluxul acizii biliari nelegați. În ceea ce privește perspectivele, acesta este întotdeauna asociat cu adâncimea de înfrîngerea sistemului respirator. În același timp, se poate dezvolta sangerari severe de varice esofagiene.
boli hepatice secundare, congenitale sunt adesea rezultatul și una dintre manifestările diferitelor infecții intrauterine etiologie. Tabel. 4 circuite. 3 prezintă criteriile clinice și de laborator pentru diagnosticul bolilor hepatice si icter la diferite infecții intrauterine. Tratamentul acestor patologii se caracterizează prin complexitate, scop, medicamente etiotropic, având ca scop creșterea reactivitatea specifică și nespecifică, terapia patogenic, simptomatic.