Glicogenul de stocare de tip I boală

Boala Gierke bază (glicogenoza tip 1) este deficiența totală sau parțială a glucozei-6-fosforilaza în ficat, rinichi și mucoasa intestinală.

Video: boala de stocare de glicogen: boala Pompe

Aceasta boala este împărțit în două subtipuri: 1a, în care există o deficiență de fosforilazo glucoză 6 și 1b, în ​​care activitatea translocase rupte de a transporta glucoză 6-fosfat prin membrana mitocondriilor. In ambele cazuri, ficatul descompune conversia glucozei-6-fosfat în glucoză, ușor se dezvolta la pacientii postesc hipoglicemie.

Boala Gierke este mostenita ca o trasatura autosomal recesiv. Gene, glucoză-6-fosfatazei este localizată pe cromozomul 17 si gena translocase - pe cromozomul 11. Cea mai comuna mutatie a acestor gene sunt cunoscute. Analiza ADN-ului poate identifica purtători de boli, și să pună în aplicare diagnosticul prenatal sale Gierke.

Video: boala lui Gierke si diabetul

Simptomele bolii Gierke

depozitarea glicogenului de tip 1 boala poate apare cu hipoglicemie și acidoză lactică la nou-nascuti, dar cel mai adesea găsit în vârsta de 3-4 luni, când crește hepatice sau dezvolta convulsii hipoglicemice. Caracteristicile caracteristice - o fata papusa cu obrajii grăsime, extremități relativ subțire, statura scurt si bombată din cauza rinichi de animale hepatomegalie, de asemenea, a crescut, dar mărimea splinei și a inimii sunt normale.

Video: Melodrama se uită la un indecentă Destiny du-te (2016) filme rusești

semnele distinctive boala Gierke sunt hipoglicemie, acidoză lactică, hiperuricemie și hiperlipidemiei. Hipoglicemia și acidoza lactică au fost în curs de dezvoltare într-o gută golodanii- scurt, în ciuda giperurekemiyu, la copiii mici este rar. Chiar și cu activitate transaminaza hepatică severă hepatomegalie rămâne aproape normală. Periodic, diaree, mecanismul este necunoscut. Violarea agregării plachetare adesea observate cu vânătăi și sângerări nazale.

Din cauza creșterea bruscă a nivelului de trigliceride plasmatice poate fi aspect lăptos. colesterol și fosfolipide, de asemenea, a crescut, dar într-o măsură mai mică. Modificări în profilul lipidic reminiscență tip hiperlipidemia IV și sunt caracterizate prin niveluri crescute de VLDL, LDL și apoproteins raportul încălcare. Examinarea histologică a expoziției hepatocitelor hepatice a crescut, debordant de glicogen și grăsime. picături mari de lipide este deosebit de vizibilă. Uneori există fibroză.

Desi boala Gierke afecteaza in principal ficatul, care implică multe alte organe în procesul patologic. De multe ori marcată de dezvoltarea sexuală întârziată. Aproape toate femeile prezintă semne de PCOS, dar acnee si hirsutism absente. Mai aproape de perioada de pubertate apar simptome de guta cauzate de hiperuricemie prelungită. Tulburările metabolismului lipidic cresc riscul de pancreatită. Dislipo- în combinație cu creșterea agregării eritrocitelor contribuie la ateroscleroza. Cu toate acestea, ateroscleroza precoce a fost observată doar în cazuri rare. Poate rolul protector al reducerii agregării plachetare și perturbarea oxidării lipoproteinei. În fracturile de maturitate de multe ori apar pe fondul unor dovezi radiografice de osteopenie, și o scădere semnificativă a densității minerale osoase la radiatii observate înainte de perioada de dezvoltare sexuală.

Cu 20-30 de ani majoritatea pacienților au format adenoame ale ficatului, care pot sângera și, uneori degenera in tumori maligne. Alte complicații se referă boala Gierke, hipertensiune pulmonară și insuficiență renală.

Aproape toți pacienții cu vârsta peste 20 de ani dezvăluie proteinurie, și multe sunt hipertensiune arterială, nefrolitiaza, nefrocalcinoza și încălcarea clearance-ul creatininei. Proteinuria este adesea precedat de o creștere a RFG, creșterea fluxului sanguin renal și microalbuminurie. La varsta de încălcare a funcției renale poate indica o creștere a RFG și a fluxului sanguin renal. La etapele ulterioare biopsie boala Gierke detectate glomeruloscleroza segmentală focală și fibroză interstițială. În unele cazuri, este în curs de dezvoltare SFN care necesită hemodializă și transplant renal. Alte tulburări includ amiloidoza renala, sindrom Fankoni- Bickel, excreția urinară de citrat, creșterea excreției de calciu și acidoza distalnokanaltsevy.

Boala Diagnostic Gierke

de tip glicogenoza I este suspectat pe baza manifestărilor clinice și conținut ridicat de lactat și a lipidelor din serul sanguin. Glucagonului sau epinefrina nu creste practic glucoza din sânge, dar concentrația de lactat crește, astfel, în mod semnificativ. Diagnosticul definitiv necesita o biopsie hepatica si dovezi de activitate redusă a translocase glucozo-6-fosfatază sau biopsie. În cele mai multe cazuri, diagnosticul poate fi determinat prin identificarea mutatii ale genelor acestor enzime.

Tratamentul bolii lui Gierke

Tratamentul are ca scop menținerea nivelurilor normale ale glucozei din sange. Acest lucru se realizează fie prin introducerea de glucoza printr-un tub nasogastric, sau ingerarea de amidon de porumb crud. In copilaria timpurie, hrănire picătură cu picătură prin sonda trebuie inițiată imediat după diagnostic. Peste noapte administrat fie amestecuri speciale sau numai glucoză sau polimerii acesteia. În timpul zilei, un copil trebuie să obțină de multe ori alimente care sunt bogate in carbohidrati.

Din amidon de porumb crud, glucoza este eliberată lent și copii sub 2 ani trebuie administrat la o doză de 1,6 g / kg la fiecare 3 ore. În cazul în care copilul devine mai în vârstă de la început până la g amidon 1,75-2,5 / kg fiecare 6 h. cantitatea de fructoză și galactoză în dieta este redusă la minimum, deoarece acestea sunt dificil de a se transforma in glucoza. Trebuie să fie adăugate la dieta si multivitamine de calciu. Terapia Dieta la boala Gierke reduce gradul de hiperlipidemie și hiperuricemie, funcția renală se îmbunătățește, și încetinește dezvoltarea CKD. Cu toate acestea, nivelurile de acid uric și boala lipidelor Gierke, in special la maturitate, nu este pe deplin normalizat. În continuare scăderea hiperuricemia poate fi realizată prin utilizarea alopurinol inhibitor xantinoxidază. Pentru a combate statine utilizare hiperlipidemie și derivați ai acidului fibric. Cu microalbuminuria (precoce semne ale funcției renale) utilizat inhibitori ai ECA, cum ar fi captopril. Prevenirea sau întârzierea dezvoltării aditivilor nephrocalcinosis și urolitiazei contribuie citrat.

Când subtipul glicogenoza 1b granulocite administrat (G-CSF) și granulocite-macrofage (GM-CSF), factori de stimulare a coloniilor care reduc gradul de neutropenie, reduce numărul și severitatea infecției bacteriene și se înmoaie pentru colita ulcerativa cronica.

Deoarece măsurile radicale atunci când boala lui Gierke, unii autori oferă transplant de ficat, cu toate acestea, complicațiile ortotopice pe termen lung imediate și a operațiuni fac posibilă numai în cazuri excepționale, în principal - tumori maligne ale ficatului. Pentru adenoamelor mari pot fi folosite injectare percutana de etanol. Înainte de orice intervenție chirurgicală este necesară pentru a evalua starea sistemului de coagulare a sângelui și pentru a compensa complet pentru tulburări metabolice. Sangerarea infuzie normalize timp de cantități mari de glucoză timp de 24-48 de ore înainte de intervenția chirurgicală. Reducerea sângerare facilitează administrarea de desmopresina. soluție Ringer lactat nu poate fi utilizat, deoarece conține lactat în loc de glucoză. Pe tot parcursul operațiunii ar trebui să mențină niveluri normale ale glucozei din sânge, folosind soluția de 10%.

perspectivă

Anterior, boala lui Gierke de multe ori duce la moartea pacienților și prognosticului în cauză numai supraviețuitori. Pacienții tratați cu un copil sub-tratament, de multe ori dezvolta complicatii pe termen lung. În prezent, diagnosticarea precoce și tratamentul eficient a imbunatatit semnificativ prognosticul acestei boli. Dar amenințarea rămâne deteriorarea gravă a rinichilor și formarea adenoamelor hepatice.

Video: TIN !!! NOU BOLI DE DISTRUGERE ÎN MASĂ