Methylmalonic aciduria

aciduria metilmalonic (lat acidus, acidum -. acru, acid, acid + Gk uron -. Urina) - boală ereditară (genetică), asociată cu o enzima defect metilmalonil-CoA isomerase-2- manifestat ca dezvoltarea fizică și mentală întârziată, hyperglycinemia instabilă , prezența în urină cetone cu catenă lungă și acid metilmalonic moștenit într-o manieră autosomal recesiv.